Частичная делеция PTEN при раке молочной железы

Рак молочной железы является наиболее частой карциномой, выявляемой у женщин, на которую приходится около одной пятой новых случаев рака у женщин. В Египте рак молочной железы является наиболее распространенным злокачественным новообразованием у женщин, на его долю приходится 38,8% случаев рака в этой популяции, при этом оценочное число случаев рака молочной железы составляет около 22700 в 2020 году и, по прогнозам, составит примерно 46000 в 2050 году. Хирургическое удаление рака представляет собой стандарт лечения с последующей лучевой и адъювантной терапией у пациентов с особым риском системного заболевания. Оценка прогноза имеет жизненно важное значение для подбора адъювантной терапии у отдельных пациентов с раком молочной железы. Обычные патологические параметры, такие как гистологическая степень, размер опухоли и наличие метастазов в лимфатических узлах, недостаточно точны для выбора подгрупп пациентов с достаточно низким риском прогрессирования, чтобы избежать обширной адъювантной терапии без ущерба для прогноза. Большие надежды возлагаются на анализ цитогенетических особенностей, который может помочь улучшить предсказание прогноза пациента.

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) представляет собой метод молекулярной цитогенетики, который позволяет обнаруживать генетические аномалии, такие как амплификация генов, делеции и хромосомные перестройки.

Известно, что у больных раком молочной железы встречаются делеции хромосомы 10q23, включая локус PTEN (гомолог фосфатазы и тензина). Ген PTEN представляет собой фосфатазу, которая метаболизирует PIP3, липидный продукт PI-3-киназы, прямо противодействуя активации онкогенной сигнальной сети PI3K/AKT/mTOR. Инактивация PTEN приводит к конститутивно активированным уровням AKT, тем самым способствуя росту, пролиферации, выживанию и миграции клеток посредством множества нижестоящих эффекторов. PTEN является одним из наиболее часто удаляемых генов при различных типах рака человека. При раке молочной железы частота делеций или сниженной экспрессии PTEN варьирует от 4 % до 63 %.