Низкочастотная повторяющаяся стимуляция нервов при миотонической дистрофии 1 типа

Дизайн исследования представляет собой проспективное когортное исследование. Он направлен на оценку нервно-мышечного синапса при дистрофической миотонии 1 (СД 1) с помощью низкочастотной повторяющейся стимуляции нервов (РНС) нескольких пар нервов и мышц одной стороны, включая проксимальные и дистальные мышцы верхних и нижних конечностей. Во-первых, будет исследовано, воспроизводимо ли снижение при стимуляции частотой 3 Гц, как описано в литературе, у нашей популяции пациентов. Если это так, будет изучено, является ли это следствием дисфункции нервно-мышечного синапса или, скорее, связано с пониженной возбудимостью некоторых мышечных волокон из-за миотонии. С этой целью будут проведены дополнительные тесты, в том числе тест с короткой физической нагрузкой (для наблюдения за любым снижением, возникающим в результате невозбудимости миотонических мышечных волокон) и игольчатая ЭМГ (для картирования миотонических разрядов в мышцах, тестируемых с повторяющейся стимуляцией нерва). ЭМГ одиночного волокна не будет представлена ​​в этом исследовании, поскольку аномальный результат не обязательно указывает на дисфункцию нервно-мышечного синапса, но также может быть следствием мышечной дистрофии в контексте СД1. Наконец, будет исследовано, существует ли корреляция между декрементом

со стимуляцией частотой 3 Гц и такими клиническими признаками, как фиксированная мышечная слабость (по шкале Medical Research Counsil (MRC), шкала DM-activ [30]) и утомляемость (по шкале MG-ADL).