Stimolazione nervosa ripetitiva a bassa frequenza nella distrofia miotonica di tipo 1

Il disegno dello studio è uno studio prospettico di coorte. Mira a valutare la giunzione neuromuscolare nella miotonia distrofica 1 (DM 1) utilizzando la stimolazione nervosa ripetitiva a bassa frequenza (RNS) su diverse coppie nervo-muscolo di un lato, inclusi i muscoli prossimali e distali degli arti superiori e inferiori. In primo luogo, si verificherà se un decremento con stimolazione a 3 Hz, come descritto in letteratura, sia riproducibile nella nostra popolazione di pazienti. Se così fosse, si esaminerà se sia conseguenza di una disfunzione della giunzione neuromuscolare o piuttosto legata ad una ipoeccitabilità di alcune fibre muscolari dovuta a miotonia. A tal fine, verranno eseguiti test aggiuntivi tra cui un breve test da sforzo (per osservare qualsiasi decremento derivante da un'ineccitabilità nelle fibre muscolari miotoniche) e l'ago EMG (per mappare le scariche miotoniche nei muscoli testati con stimolazione nervosa ripetitiva). In questo studio non verrà fornito l'EMG a fibra singola poiché un risultato anomalo non indica necessariamente una disfunzione della giunzione neuromuscolare, ma potrebbe anche essere dovuto alla distrofia muscolare nel contesto del DM1. Infine, verrà indagato se esiste una correlazione tra il decremento

con stimolazione a 3 Hz e segni clinici come debolezza muscolare fissa (tramite la scala del Medical Research Counsil (MRC), scala DM-activ [30]) e affaticamento (tramite la scala MG-ADL).