Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En icke-interventionell intervjustudie av fenylketonuri (PKU) vuxna (165-901)

13 januari 2020 uppdaterad av: BioMarin Pharmaceutical

En icke-interventionell observationsstudie av Pegvaliase-naiva vuxna med fenylketonuri (PKU): konceptframkallande och kognitiva intervjuer

165-901-studien är utformad för att identifiera lämpliga verktyg för användning i framtida interventionsstudier om de neurokognitiva effekterna av pegvalias på vuxna med PKU.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Kliniska studier har föreslagit att behandling med pegvalias resulterar i sänkta fenylalaninnivåer i blodet hos vuxna med fenylketonuri (PKU). Eftersom dessa individer ofta uppvisar ouppmärksamhet och humörsvårigheter, och Phe-koncentrationen i blodet påverkar kognition och humör, kan livslång Phe-kontroll i blodet med pegvaliase förbättra kognitiva förmågor och emotionell och mental hälsa hos patienter med PKU. För att på ett adekvat sätt kvantifiera potentiell pegvaliasbehandlingseffekt på kognition och humör är det nödvändigt att använda kliniska resultatbedömningar (COA) som är lämpliga för syftet och som heltäckande tar upp begrepp som är viktiga, relevanta och meningsfulla för PKU-patienter. Detta är en observationsstudie för att identifiera symptom, funktion och hälsorelaterade livskvalitetskoncept (HRQoL) av intresse (COI) för patienter med PKU och för att söka ytterligare patient-, observatörs- och expertinput om lämpligheten av begreppen i BioMarins föreslagna COA för användning i framtida effektprövningar i PKU.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

63

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
    • Cedex 15
      • Paris, Cedex 15, Frankrike, 75743
        • Necker Children's Hospital
    • Cedex 9
      • Tours, Cedex 9, Frankrike, 37044
        • Bretonneau Hospital, Internal Medicine Department
  • Förenta staterna
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Förenta staterna, 32610
        • University of Florida
    • Georgia
      • Decatur, Georgia, Förenta staterna, 30033
        • Emory University Department of Human Genetics
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60614
        • Ann and Robert H Lurie Children's Hospital
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
        • Boston Children's Hospital
  • Italien
      • Padova, Italien, 35128
        • Hospital of Padova
      • Roma, Italien, 00185
        • Umberto I Polyclinic of Rome
  • Kalkon
      • Ankara, Kalkon
        • Hacettepe University
      • İzmir, Kalkon, 35040
        • Ege University School of Medicine
  • Kanada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada
        • Adult Metabolic Diseases Clinic, Vancouver General Hospital
  • Storbritannien
    • England
      • London, England, Storbritannien, WC1N 3BG
        • National Hospital For Neurology and Neurosurgery
  • Tyskland
      • Leipzig, Tyskland
        • Rheumatology Unit, Clinic for Inborn Errors of Metabolism
    • Thuringia
      • Jena, Thuringia, Tyskland
        • University Klinik Jena, Klinik für Neuropädiatrie

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

14 år till 66 år (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

  1. Individer med PKU ≥18 år till ≤ 70 år som är naiva för pegvaliase
  2. Observatörer ≥18 år av en individ med PKU ≥18 år till ≤ 70 år som är naiva för pegvalias
  3. Kliniska experter som för närvarande behandlar PKU-vuxna

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Patienter som är kvalificerade att delta i denna studie måste uppfylla alla följande kriterier:

  1. ≥18 och ≤70 år vid tidpunkten för samtycke;
  2. Kliniskt bekräftad diagnos av fenylketonuri (PKU);
  3. Phe-test för blod som slutförts inom åtta veckor före screeningdatumet eller Phe-test för blod inom åtta veckor efter screeningdatum;
  4. Kunna läsa, förstå och tala flytande språket/språken i det utsedda landet tillräckligt för att delta i en intervju och/eller slutföra alla bedömningar;
  5. Vill och kan delta i en telefonintervju på cirka 90 minuter;
  6. Villig att bli ljudinspelad under intervjusessionen;
  7. Villiga och kunna ge skriftligt informerat samtycke som indikerar att de förstår syftet och procedurerna som krävs för studien och är villiga att delta.

Exklusions kriterier:

Patienter som uppfyller något av följande kriterier kommer inte att inkluderas i studien:

  1. För närvarande gravid;
  2. Pågående eller tidigare exponering för pegvaliasbehandling eller deltagande i en klinisk prövning med pegvalias;
  3. Har en betydande kognitiv funktionsnedsättning, hörsvårigheter, synnedsättning, akut psykopatologi, medicinskt tillstånd eller otillräckliga kunskaper i intervjuspråket som, enligt utredarens eller intervjuarens uppfattning, skulle störa hans eller hennes förmåga att ge skriftligt samtycke och delta/ slutföra en intervju.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Övrig
  • Tidsperspektiv: Retrospektiv

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
PKU-patienter
Vuxna med PKU kommer att intervjuas om symptomen och effekterna av PKU.
Observatörer
Nära vänner och familjemedlemmar till vuxna med PKU kommer att intervjuas om de beteenden de har observerat hos vuxna med PKU
Kliniska experter
Erfarna, praktiserande läkare som för närvarande behandlar vuxna med PKU kommer att intervjuas om symptomen och effekterna av PKU på deras patienter.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
PKU Symtomundersökning
Tidsram: 15 minuter
60 punkters undersökning som frågar patienter, observatörer och kliniska experter om symptomen och beteenden som är associerade med PKU och förändringar i Phe-nivå.
15 minuter

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

BioMarin Pharmaceutical

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

31 mars 2018

Primärt slutförande (Faktisk)

31 juli 2019

Avslutad studie (Faktisk)

31 juli 2019

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

13 april 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

13 april 2018

Första postat (Faktisk)

23 april 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

14 januari 2020

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

13 januari 2020

Senast verifierad

1 januari 2020

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 165-901

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Fenylketonuri (PKU)

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Qatar

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera