PKU Carriers Trial (pilotstudie): Inverkan på kognition, mental hälsa, blodtryck och metabolism

Detta är en klinisk interventionspilot/genomförbarhetsstudie av PKU-bärare (fall) och icke-bärare (kontroller). Efter att ha slutfört processen för informerat samtycke kommer deltagarna att genomföra baslinjemätningar av kronisk mental hälsa före interventionen (PHQ-9, GAD-7, BIS-Brief). Deltagarna kommer att delta i Human Nutraceutical Research Unit (HNRU) vid University of Guelph, fasta och först genomgå baslinjemätningar av kognition och akut mental hälsa (humör) och ge prover eller saliv, urin och torkade blodfläckar för att utvärdera fenylalanin (Phe) , tyrosin (Tyr) och deras metaboliter (PAH-vägens funktion). Deltagarna kommer också att fylla i ett kort frågeformulär som kommer att inkludera ålder, kön, etnicitet, inkomst, vikt och längd (mätt med en stadiometer och kalibrerad våg), och bekräftelse på att deltagarna anlände till labbet fastande (dvs bara har haft vatten att dricka och inga andra livsmedel/drycker före analyser). Blodtrycket kommer också att mätas vid baslinjen. Efter baslinjetester kommer deltagarna att konsumera ett rent L-Phe-tillskott doserat med 100 mg/kg. Blodtrycket kommer att upprepas 1 timme efter L-Phe-konsumtion. Två timmar efter måltiden kommer deltagarna att upprepa de kognitiva testerna och bedömningen av akut mental hälsa (humör), blodtrycksmätning och ge uppföljande prover av saliv, urin och torkade blodfläckar. Deltagarna kommer också att uppmanas att rapportera eventuella biverkningar som de upplevt med L-Phe-konsumtionen.