Nieinterwencyjne badanie wywiadów dorosłych z fenyloketonurią (PKU). (165-901)

1. Osoby z PKU w wieku od ≥18 do ≤ 70 lat, które wcześniej nie stosowały pegwaliazy
2. Obserwatorzy w wieku ≥18 lat osoby z PKU w wieku od ≥18 do ≤ 70 lat, którzy wcześniej nie stosowali pegwaliazy
3. Eksperci kliniczni zajmujący się obecnie dorosłymi pacjentami z PKU

Kryteria przyjęcia:

Pacjenci kwalifikujący się do udziału w tym badaniu muszą spełniać wszystkie poniższe kryteria:

1. ≥18 i ≤70 lat w chwili wyrażenia zgody;
2. Klinicznie potwierdzone rozpoznanie fenyloketonurii (PKU);
3. Badanie krwi zakończone w ciągu ośmiu tygodni przed datą badania przesiewowego lub badanie krwi zakończone w ciągu ośmiu tygodni po dacie badania przesiewowego;
4. Potrafią czytać, rozumieć i mówić płynnie w języku (językach) swojego wyznaczonego kraju w stopniu wystarczającym do wzięcia udziału w rozmowie kwalifikacyjnej i/lub przejścia wszystkich ocen;
5. Chęć i możliwość uczestniczenia w rozmowie telefonicznej trwającej około 90 minut;
6. Zgoda na nagrywanie dźwięku podczas sesji wywiadu;
7. Chętni i zdolni do wyrażenia pisemnej świadomej zgody, wskazując, że rozumieją cel i procedury wymagane do badania oraz są chętni do udziału.

Kryteria wyłączenia:

Pacjenci spełniający którekolwiek z poniższych kryteriów nie zostaną włączeni do badania:

1. Obecnie w ciąży;
2. Obecna lub poprzednia ekspozycja na leczenie pegwaliazą lub udział w badaniu klinicznym pegwaliazy;
3. Ma znaczne upośledzenie funkcji poznawczych, ma problemy ze słuchem, upośledzenie wzroku, ostrą psychopatologię, stan zdrowia lub niewystarczającą znajomość języka przesłuchania, co w opinii badacza lub ankietera kolidowałoby z jego zdolnością do wyrażenia pisemnej zgody i uczestniczenia/ wypełnić wywiad.