Molekylär grund för pediatrisk levercancer

Pediatriska levercancer är sällsynta och drabbar ibland inte mer än 1 av en miljon befolkning. Att förstå den molekylära grunden för dessa cancerformer är viktigt för att kunna utveckla mer exakta diagnoser och effektivare behandlingar. Aktuella klassificeringar av dessa cancerformer är baserade på hur dessa cancerformer ser ut på diagnostiska studier som röntgenbild eller under mikroskop. Ett sådant klassificeringssystem förklarar inte varför en viss cancer har ett annat utfall än vad som anses vara "vanligt" för just den cancern. Inte heller förklarar ett sådant klassificeringssystem varför två olika klasser av cancer beter sig på samma sätt. Att förstå de genetiska baserna för levercancer kan erbjuda en bättre klassificering baserat på tumörbiologi, mekanismer och predisposition.

För att uppnå dessa mål måste ett stort antal sådana cancerpatienter eller drabbad vävnad samlas in. Detta är inte möjligt i någon enskild institution eller i något enskilt land. Det aktuella projektet kommer att samla in biologiska prover såsom kvarvarande tumörvävnad, saliv eller blod från drabbade patienter och deras biologiska föräldrar och familjer, tillsammans med klinisk information om cancern. Dessa biologiska prover kommer att användas för att studera generna och hur dessa gener fungerar i tumörvävnad och i icke-tumörvävnad. Resultaten av denna studie kommer att tillåta att levercancer hos barn kan kategoriseras på grundval av vanliga defekter i gener och deras funktion.