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阐明唐氏综合症 (DS) 与年龄相关的合并症模式 (GO-DS21)

2025年7月3日 更新者：King's College London

阐明唐氏综合症 (DS) 中与年龄相关的合并症模式：前瞻性队列研究（GO-DS21 队列研究）

本研究是一项非药物、多中心、前瞻性队列研究。 它将在来自 3 个国家（法国、西班牙、英国 (UK)）的 300 名年龄在 12 至 45 岁（含）之间并被诊断患有唐氏综合症的志愿者中进行。 该研究的基本假设如下：

  1. 通过与环境风险因素和表观遗传变化的相互作用，疾病（和合并症）源于一个或多个受遗传疾病（21 三体综合征）干扰的生物网络。
  2. DS 个体的健康合并症模式（特别是肥胖和相关疾病）可能会因年龄和性别而异。
  3. 肥胖合并症模式将与多种因素有关，包括生活方式、压力反应、智力障碍 (ID) 的严重程度以及执行功能等认知领域的变化。
  4. 用皮质醇浓度测量的应激反应将区分肥胖和非肥胖的 DS 患者。 表型的极端（肥胖与非肥胖）将与代谢组学、转录组学和微生物组浓度的差异相关。

研究概览

地位

地位

指示当前招聘状态或扩展访问状态。
完全的

条件

条件

正在研究的疾病、紊乱、综合征、疾病或损伤。在 ClinicalTrials.gov 上，条件还可能包括其他与健康相关的问题，例如寿命、生活质量和健康风险。

干预/治疗

干预/治疗

作为临床研究重点的过程或行动。干预措施包括药物、医疗设备、程序、疫苗和其他处于研究阶段或已经可用的产品。干预措施还可以包括非侵入性方法，例如教育或调整饮食和锻炼。

详细说明

该研究将在来自 3 个国家（法国、西班牙、英国）的 n=300 名患有 DS 的志愿者中进行； 3 个年龄组（12-18 岁；19-34 岁；35-45 岁）的人数相等。 预计每个国家的志愿者总数为 n = 100。

从最初的横断面队列中，将根据肥胖状况选择个体，并邀请他们参加巢式病例对照研究（正常体重 DS 个体 n = 30，具有极端表型的 DS 个体 n = 30）。 在成人中，正常体重定义为 BMI 18.5 至 24.9，显着肥胖定义为 BMI > 35 kg/m2。 对于 18 岁以下的儿童，研究小组将使用国际肥胖特别工作组 (IOTF) 曲线，即 IOTF > 30 表示肥胖，IOTF 18.5 - 25 表示正常体重组。 研究小组将使用月度 eCRF 招聘报告监测分配情况，以集中分配新兵，以确保“病例”和“对照”之间的年龄、性别和 BMI 之间的平衡。

研究类型

研究类型

描述临床研究的性质。研究类型包括介入性研究（也称为临床试验）、观察性研究（包括患者登记）和扩展访问。
观察性的

注册 (实际的)

注册

临床研究的参与者人数。 “预期”入组人数是研究人员进行研究所需的目标参与者人数。
230

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习联系方式

可以回答临床研究注册问题的人员的姓名和联系信息。进行研究的每个地点也可能有特定的联系人，他们可能能够更好地回答这些问题。

研究联系人备份

学习地点

  • 法国
      • Paris、法国、75015
        • Institute Jérôme Lejeune
  • 英国
      • London、英国、SE5 8AB
        • King's College London
  • 西班牙
      • Barcelona、西班牙、08003
        • Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

资格标准

想要参加临床研究的人必须满足的关键要求或他们必须具备的特征。资格标准包括纳入标准（一个人参与研究所必需的）和排除标准（阻止一个人参与）。资格标准的类型包括一项研究是否接受健康志愿者、是否有年龄或年龄组要求，或是否受性别限制。

适合学习的年龄

12年 至 45年 (孩子、成人)

接受健康志愿者

不适用

取样方法

非概率样本

研究人群

将在 3 个地点招募 300 名年龄在 12-45 岁之间并被诊断患有唐氏综合症的人作为样本。

参与者将在按性别分层的三个年龄组中招募：

  • 青少年（12-18 岁；n = 100）
  • 年轻人（19-34 岁；n = 100）
  • 中年成年人（35-45 岁；n = 100）。

描述

纳入标准：

  • 12至45岁的男性和女性
  • 已确定唐氏综合症的基因诊断（完全 21 三体；基于核型结果 - 如果没有，则不排除，但如果以前没有做过，则需要确认核型）
  • 父母/看护人陪同受试者进行临床访问并愿意在必要时给予书面知情同意的可用性

排除标准：

  • 已确诊的 21 三体嵌合体、21 部分三体或易位
  • 合并症 - 只要条件稳定且不影响研究的参与，就允许参与
  • 有痴呆症证据或符合痴呆症临床诊断的受试者
  • 在研究前的最后 3 个月内参加过药物治疗试验

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：队列
  • 时间观点：横截面

研究衡量的是什么？

主要结果指标

主要结果指标

在临床研究的方案中，对于评估干预/治疗的效果最重要的计划结果测量。大多数临床研究有一项主要结果指标，但有些研究有不止一项。
结果测量
措施说明
大体时间
体重指数
大体时间：1年
将汇总身高和体重测量值以得出一个报告值：体重指数 (BMI)，单位为 kg/m^2
1年
食物频率问卷
大体时间：1年
平均每日营养摄入量
1年
明尼苏达短期休闲时间体力活动问卷
大体时间：1年
14天的能量消耗
1年
心理健康问卷
大体时间：1年

Reiss 适应不良行为筛查 - 由以下多个子指标组成的复合结果指标：

  • 攻击性行为
  • 自闭症
  • 精神病
  • 偏执狂
  • 抑郁症（行为体征）
  • 抑郁症（体征）
  • 依赖型人格障碍
  • 回避障碍
1年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

赞助

发起研究并有权和控制研究的组织或个人。
King's College London

合作者

合作者

为临床研究提供支持的赞助商以外的组织。这种支持可能包括与资金、设计、实施、数据分析或报告相关的活动。
Parc de Salut Mar
Fondation Jérôme Lejeune

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

学习开始

第一位参与者参加临床研究的实际日期。 “预期”研究开始日期是研究人员认为将成为研究开始日期的日期。
2021年6月10日

初级完成 (实际的)

初级完成

临床研究的最后一名参与者接受检查或接受干预以收集主要结果测量的最终数据的日期。临床研究是否根据方案结束或被终止不影响该日期。对于具有多个不同完成日期的主要结果测量的临床研究，该术语是指完成所有主要结果测量的数据收集的日期。 “预期”主要完成日期是研究人员认为将成为研究主要完成日期的日期。
2024年11月30日

研究完成 (实际的)

研究完成

临床研究中最后一位参与者接受检查或接受干预/治疗以收集主要结局指标、次要结局指标和不良事件（即最后一位参与者的最后一次就诊）的最终数据的日期。 “预期”研究完成日期是研究人员认为将成为研究完成日期的日期。
2025年6月30日

研究注册日期

首次提交

首次提交

研究发起人或研究者首次向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录的日期。在首次提交日期和记录在 ClinicalTrials.gov 上的可用性（首次发布日期）之间通常会有几天的延迟。
2022年2月10日

首先提交符合 QC 标准的

首先提交符合 QC 标准的

研究发起人或研究者首次提交符合国家医学图书馆 (NLM) 质量控制 (QC) 审查标准的研究记录的日期。在满足 NLM 的 QC 审查标准之前，发起人或研究者可能需要修改和提交研究记录一次或多次。申办者或研究者有责任确保研究记录符合 NLM QC 审查标准。
2022年3月25日

首次发布 (实际的)

首次发布

在国家医学图书馆 (NLM) 质量控制 (QC) 审查结束后，研究记录首次在 ClinicalTrials.gov 上可用的日期。研究发起人或研究者提交研究记录的日期与首次发布日期之间通常会有几天的延迟。
2022年4月5日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

最后更新发布

在 ClinicalTrials.gov 上提供研究记录更改的最近日期。研究发起人或研究者向 ClinicalTrials.gov 提交变更的时间（最后更新提交日期）和最后更新发布日期之间可能会有延迟。
2025年7月9日

上次提交的符合 QC 标准的更新

上次提交的符合 QC 标准的更新

研究发起人或研究者提交符合国家医学图书馆 (NLM) 质量控制 (QC) 审查标准的研究记录更改的最近日期。申办者或研究者有责任确保研究记录符合 NLM QC 审查标准。
2025年7月3日

最后验证

最后验证

研究发起人或研究者确认 ClinicalTrials.gov 上的临床研究信息准确且最新的最近日期。如果一项研究的招募状态为招募；尚未招聘；或活跃，未在过去 2 年内确认招募，该研究的招募状态显示为未知。
2025年7月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

其他研究编号

由研究的发起人、资助者或其他人分配给临床研究的标识符或 ID 号，而不是 NCT 号。这些编号可能包括来自其他试验登记处的唯一标识符和美国国立卫生研究院的资助编号。
  • GODS21CS

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

IPD 计划说明

IPD 将在 GO-DS21 联盟内共享。

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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