Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Att belysa åldersrelaterade komorbiditetsmönster vid Downs syndrom (DS) (GO-DS21)

3 juli 2025 uppdaterad av: King's College London

Att belysa åldersrelaterade komorbiditetsmönster vid Downs syndrom (DS): Prospective Cohort (GO-DS21 Cohort Study)

Denna studie är en icke-drog, multicenter, prospektiv kohortstudie. Det kommer att genomföras av 300 frivilliga från 12 till 45 år (inklusive) med diagnosen Downs syndrom från 3 länder (Frankrike, Spanien, Storbritannien (UK)). De grundläggande hypoteserna för studien är följande:

  1. Sjukdomar (och komorbiditet) uppstår från ett eller flera biologiska nätverk som störs av den genetiska störningen (trisomi 21) genom interaktion med miljöriskfaktorer och epigenetiska förändringar.
  2. Hälsokomorbiditetsmönster hos individer med DS (särskilt av fetma och relaterade tillstånd) kommer sannolikt att variera beroende på ålder och kön.
  3. Överviktskomorbiditetsmönster kommer att relatera till variation i faktorer inklusive livsstil, stressrespons, svårighetsgraden av intellektuell funktionsnedsättning (ID) och variation i kognitiva domäner som exekutiva funktioner.
  4. Stressreaktioner, mätt med kortisolkoncentrationer, kommer att skilja individer med DS som är överviktiga och de som inte är det. Extremer i fenotyp (Obese vs Non-obese) kommer att vara relaterade till skillnader i metabolomiska, transkriptomiska och mikrobiomkoncentrationer.

Studieöversikt

Status

Status

Indikerar aktuell rekryteringsstatus eller utökad åtkomststatus.
Avslutad

Betingelser

Betingelser

Sjukdomen, störningen, syndromet, sjukdomen eller skadan som studeras. På ClinicalTrials.gov kan tillstånd även innefatta andra hälsorelaterade frågor, såsom livslängd, livskvalitet och hälsorisker.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En process eller handling som är i fokus för en klinisk studie. Interventioner inkluderar läkemedel, medicinsk utrustning, procedurer, vacciner och andra produkter som antingen är undersökta eller redan tillgängliga. Interventioner kan också innefatta icke-invasiva tillvägagångssätt, såsom utbildning eller modifiering av kost och träning.

Detaljerad beskrivning

Studien kommer att genomföras på n= 300 frivilliga med DS från 3 länder (Frankrike, Spanien, Storbritannien); lika antal i 3 åldersgrupper (12 - 18 år; 19 - 34 år; 35 - 45 år). Det totala antalet volontärer som förväntas ingå i varje land är n = 100.

Från den initiala tvärsnittskohorten kommer individer att väljas ut på grundval av fetmastatus och bjudas in att delta i en kapslad fall-kontrollstudie (n = 30 för normalviktiga DS-individer och n = 30 DS-individer med extrem fenotyp). Hos vuxna definieras normalvikt som BMI 18,5 till 24,9 och signifikant fetma som BMI > 35 kg/m2. Hos barn under 18 år kommer forskargruppen att använda kurvorna för International Obesity Task Force (IOTF) som är internationella normer) med IOTF > 30 för fetma och IOTF 18,5 - 25 för normalviktsgruppen. Forskargruppen kommer att övervaka allokeringen med hjälp av månatliga eCRF-rekryteringsrapporter för central allokering av rekryter för att säkerställa balans mellan ålder, kön och BMI mellan "fallen" och "kontrollerna".

Studietyp

Studietyp

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderar interventionsstudier (även kallade kliniska prövningar), observationsstudier (inklusive patientregister) och utökad tillgång.
Observationell

Inskrivning (Faktisk)

Inskrivning

Antalet deltagare i en klinisk studie. Den "förväntade" registreringen är det antal deltagare som forskarna behöver för studien.
230

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studiekontakt

Namn och kontaktuppgifter för den person som kan svara på anmälningsfrågor för en klinisk studie. Varje plats där studien genomförs kan också ha en specifik kontakt, som kanske bättre kan svara på dessa frågor.

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75015
        • Institute Jérôme Lejeune
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08003
        • Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques
  • Storbritannien
      • London, Storbritannien, SE5 8AB
        • King's College London

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Urvalskriterier

De nyckelkrav som personer som vill delta i en klinisk studie måste uppfylla eller de egenskaper de måste ha. Behörighetskriterier består av både inklusionskriterier (som krävs för att en person ska delta i studien) och uteslutningskriterier (som hindrar en person från att delta). Typer av behörighetskriterier inkluderar om en studie accepterar friska frivilliga, har ålders- eller åldersgruppskrav eller är begränsad av kön.

Åldrar som är berättigade till studier

12 år till 45 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

N/A

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Ett urval av 300 individer i åldern 12-45 år med diagnosen Downs syndrom kommer att rekryteras inom de tre platserna.

Deltagare kommer att rekryteras i tre åldersgrupper stratifierade efter kön:

  • Ungdomar (12–18 år; n = 100)
  • Unga vuxna (19-34 år; n = 100)
  • Medelålders vuxna (35-45 år; n = 100).

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Hanar och honor i åldern 12 till 45 år
  • Med etablerad genetisk diagnos av Downs syndrom (full trisomi 21; baserat på karyotypresultat - inte uteslutning om inte tillgängligt men kommer att behöva bekräfta karyotyp om det inte gjorts tidigare)
  • Tillgänglighet för förälder/vårdgivare att följa med patienten till kliniska besök och att vara villig att ge skriftligt informerat samtycke, vid behov

Exklusions kriterier:

  • Bekräftad mosaiktrisomi 21, partiell trisomi 21 eller translokation
  • Komorbida tillstånd - Deltagande är tillåtet så länge tillståndet/tillstånden anses stabila och det inte stör deltagandet i studien
  • Försökspersoner med tecken på demens eller möter kliniska diagnoser för demens
  • Deltagande i en läkemedelsbehandlingsprövning under de senaste 3 månaderna före studien

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Tvärsnitt

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Primära resultatmått

I en klinisk studies protokoll är det planerade utfallsmått som är det viktigaste för att utvärdera effekten av en intervention/behandling. De flesta kliniska studier har ett primärt utfallsmått, men vissa har mer än ett.
Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Body mass Index
Tidsram: 1 år
Höjd- och viktmätningar kommer att aggregeras för att komma fram till ett rapporterat värde: Body Mass Index (BMI), i kg/m^2
1 år
Frågeformulär för matfrekvens
Tidsram: 1 år
Genomsnittligt dagligt näringsintag
1 år
Kort Minnesota fritids frågeformulär för fysisk aktivitet
Tidsram: 1 år
Energiförbrukning på 14 dagar
1 år
Frågeformulär för psykisk hälsa
Tidsram: 1 år

Reiss Screen for Maladaptive Behavior - sammansatt resultatmått som består av följande flera delmått:

  • Aggressivt beteende
  • Autism
  • Psykos
  • Paranoia
  • Depression (beteendetecken)
  • Depression (fysiska tecken)
  • Beroende personlighetsstörning
  • Undvikande störning
1 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person som initierar studien och som har auktoritet och kontroll över studien.
King's College London

Samarbetspartners

Samarbetspartners

En annan organisation än sponsorn som ger stöd till en klinisk studie. Detta stöd kan innefatta aktiviteter relaterade till finansiering, design, implementering, dataanalys eller rapportering.
Parc de Salut Mar
Fondation Jérôme Lejeune

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

Studiestart

Det faktiska datumet då den första deltagaren registrerades i en klinisk studie. Det "förväntade" studiestartdatumet är det datum som forskarna tror kommer att vara studiens startdatum.
10 juni 2021

Primärt slutförande (Faktisk)

Primärt slutförande

Det datum då den sista deltagaren i en klinisk studie undersöktes eller fick en intervention för att samla in slutliga data för det primära utfallsmåttet. Huruvida den kliniska studien avslutades enligt protokollet eller avslutades påverkar inte detta datum. För kliniska studier med mer än ett primärt utfallsmått med olika slutdatum avser denna term det datum då datainsamlingen är slutförd för alla primära utfallsmått. Det "förväntade" primära slutdatumet är det datum som forskarna tror kommer att vara det primära slutdatumet för studien.
30 november 2024

Avslutad studie (Faktisk)

Avslutad studie

Det datum då den sista deltagaren i en klinisk studie undersöktes eller fick en intervention/behandling för att samla in slutliga data för de primära utfallsmåtten, sekundära utfallsmåtten och biverkningar (det vill säga den senaste deltagarens senaste besök). Det "förväntade" studiens slutdatum är det datum som forskarna tror kommer att vara studiens slutdatum.
30 juni 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

Först inskickad

Datumet då studiesponsorn eller utredaren först skickade in en studiepost till ClinicalTrials.gov. Det är vanligtvis en fördröjning på några dagar mellan det första inlämningsdatumet och postens tillgänglighet på ClinicalTrials.gov (det första publicerade datumet).
10 februari 2022

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

Det datum då studiesponsorn eller utredaren först skickar in en studiepost som överensstämmer med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) granskningskriterier. Sponsorn eller utredaren kan behöva revidera och skicka in en studiepost en eller flera gånger innan NLM kvalitetskontrollkriterier uppfylls. Det är sponsorns eller utredarens ansvar att se till att studieposten överensstämmer med NLM QC-granskningskriterierna.
25 mars 2022

Första postat (Faktisk)

Första postat

Datumet då studieposten först var tillgänglig på ClinicalTrials.gov efter granskning av National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) har avslutats. Det är vanligtvis en fördröjning på några dagar mellan det datum då studiens sponsor eller utredare skickade in studieposten och det första publicerade datumet.
5 april 2022

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

Senaste uppdatering publicerad

Det senaste datumet då ändringar i en studiepost gjordes tillgänglig på ClinicalTrials.gov. Det kan förekomma en fördröjning mellan när ändringarna skickades till ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller utredare (det senaste inlämningsdatumet för uppdateringen) och den senaste uppdateringen som publicerades.
9 juli 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

Det senaste datumet då studiesponsorn eller utredaren lämnade in ändringar i en studiepost som överensstämmer med kvalitetskontrollkriterierna för National Library of Medicine (NLM). Det är sponsorns eller utredarens ansvar att se till att studieposten överensstämmer med NLM QC-granskningskriterierna.
3 juli 2025

Senast verifierad

Senast verifierad

Det senaste datumet då studiesponsorn eller utredaren bekräftade att informationen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var korrekt och aktuell. Om en studie med rekryteringsstatus av rekrytering; inte rekryterar ännu; eller aktiv, inte rekrytering har inte bekräftats under de senaste 2 åren, studiens rekryteringsstatus visas som okänd.
1 juli 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

Andra studie-ID-nummer

Identifierare eller ID-nummer andra än NCT-numret som tilldelats en klinisk studie av studiens sponsor, finansiärer eller andra. Dessa nummer kan innehålla unika identifierare från andra försöksregister och National Institutes of Health-bidragsnummer.
  • GODS21CS

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

IPD-planbeskrivning

IPD kommer att delas inom GO-DS21-konsortiet.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Downs syndrom

Kliniska prövningar på Inga interventioner - observationsstudie

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Cookie-inställningar

Vi använder cookies för att säkerställa att vi ger dig den bästa upplevelsen på vår webbplats. För mer information läs noggrant vår policy för sekretess och kakor. ...>>>Du kan när som helst ändra dina preferenser eller dra tillbaka ditt samtycke genom att radera kakorna från din webbplats eller dator enligt beskrivningen i policyn. Acceptera det och välj dina preferenser genom att markera motsvarande rutor i avsnittet "Hantera inställningar" nedan. Läs våra användarvillkor noga innan du fortsätter att använda någon del av denna webbplats.
«Hantera inställningar