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Chiarire i modelli di comorbilità legati all'età nella sindrome di Down (DS) (GO-DS21)

3 luglio 2025 aggiornato da: King's College London

Chiarimento dei modelli di comorbilità legati all'età nella sindrome di Down (DS): coorte prospettica (studio di coorte GO-DS21)

Questo studio è uno studio di coorte prospettico non farmacologico, multicentrico. Sarà condotto su 300 volontari dai 12 ai 45 anni (inclusi) con una diagnosi di sindrome di Down provenienti da 3 paesi (Francia, Spagna, Regno Unito (UK)). Le ipotesi di base dello studio sono le seguenti:

  1. Le malattie (e le comorbilità) derivano da una o più reti biologiche perturbate dalla malattia genetica (trisomia 21) attraverso l'interazione con fattori di rischio ambientali e cambiamenti epigenetici.
  2. I modelli di comorbilità di salute negli individui DS (in particolare l'obesità e le condizioni correlate) varieranno probabilmente in base all'età e al sesso.
  3. I modelli di comorbidità dell'obesità si riferiranno alla variazione di fattori tra cui lo stile di vita, la risposta allo stress, la gravità della disabilità intellettiva (ID) e la variazione nei domini cognitivi come il funzionamento esecutivo.
  4. Le risposte allo stress, misurate con le concentrazioni di cortisolo, differenzieranno gli individui con DS che sono obesi e quelli che non lo sono. Gli estremi nel fenotipo (obesi vs non obesi) saranno correlati alle differenze nelle concentrazioni metabolomiche, trascrittomiche e del microbioma.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Lo studio sarà condotto su n= 300 volontari con SD provenienti da 3 paesi (Francia, Spagna, Regno Unito); numeri uguali in 3 gruppi di età (12 - 18 anni; 19 - 34 anni; 35 - 45 anni). Il numero totale di volontari che si prevede di includere in ciascun paese è n = 100.

Dalla coorte trasversale iniziale, gli individui saranno selezionati sulla base dello stato di obesità e invitati a partecipare a uno studio caso-controllo nidificato (n = 30 per individui DS di peso normale e n = 30 individui DS con fenotipo estremo). Negli adulti, il peso normale è definito come BMI da 18,5 a 24,9 e l'obesità significativa come BMI > 35 kg/m2. Nei bambini di età inferiore ai 18 anni, il team di ricerca utilizzerà le curve dell'International Obesity Task Force (IOTF) che sono norme internazionali) con IOTF > 30 per gli obesi e IOTF 18,5 - 25 per il gruppo di peso normale. Il gruppo di ricerca monitorerà l'allocazione utilizzando rapporti mensili di reclutamento eCRF per l'allocazione centrale delle reclute per garantire l'equilibrio tra età, sesso e BMI tra i "casi" e i "controlli".

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
230

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75015
        • Institute Jérôme Lejeune
  • Regno Unito
      • London, Regno Unito, SE5 8AB
        • King's College London
  • Spagna
      • Barcelona, Spagna, 08003
        • Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 12 anni a 45 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

All'interno dei 3 siti verrà reclutato un campione di 300 individui di età compresa tra 12 e 45 anni con diagnosi di sindrome di Down.

I partecipanti saranno reclutati in tre gruppi di età stratificati per sesso:

  • Adolescenti (12-18 anni; n = 100)
  • Giovani adulti (19-34 anni; n = 100)
  • Adulti di mezza età (35-45 anni; n = 100).

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Maschi e femmine dai 12 ai 45 anni
  • Con diagnosi genetica stabilita della sindrome di Down (trisomia 21 completa; basata sui risultati del cariotipo - non esclusione se non disponibile ma sarà necessario confermare il cariotipo se non fatto in precedenza)
  • Disponibilità del genitore/tutore ad accompagnare il soggetto alle visite cliniche e disponibilità a dare il consenso informato scritto, quando necessario

Criteri di esclusione:

  • Trisomia 21 a mosaico confermata, trisomia 21 parziale o traslocazione
  • Condizioni di comorbidità - La partecipazione è consentita purché le condizioni siano considerate stabili e non interferiscano con la partecipazione allo studio
  • Soggetti con evidenza di demenza o con diagnosi clinica di demenza
  • Partecipazione a una sperimentazione di trattamento farmacologico negli ultimi 3 mesi prima dello studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Trasversale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Indice di massa corporea
Lasso di tempo: 1 anno
Le misurazioni di altezza e peso verranno aggregate per arrivare a un valore riportato: Indice di massa corporea (BMI), in kg/m^2
1 anno
Questionario sulla frequenza alimentare
Lasso di tempo: 1 anno
Assunzione media giornaliera di nutrienti
1 anno
Breve questionario sull'attività fisica nel tempo libero del Minnesota
Lasso di tempo: 1 anno
Dispendio energetico in 14 giorni
1 anno
Questionario sulla salute mentale
Lasso di tempo: 1 anno

Screening di Reiss per il comportamento disadattivo - misura di esito composita costituita dalle seguenti sottomisure multiple:

  • Comportamento aggressivo
  • Autismo
  • Psicosi
  • Paranoia
  • Depressione (segni comportamentali)
  • Depressione (segni fisici)
  • Disturbo dipendente di personalità
  • Disturbo evitante
1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
King's College London

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Parc de Salut Mar
Fondation Jérôme Lejeune

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
10 giugno 2021

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
30 novembre 2024

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
30 giugno 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
10 febbraio 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
25 marzo 2022

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
5 aprile 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
9 luglio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
3 luglio 2025

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 luglio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • GODS21CS

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

IPD sarà condiviso all'interno del Consorzio GO-DS21.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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