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Esclarecimiento de los patrones de comorbilidad relacionados con la edad en el síndrome de Down (SD) (GO-DS21)

3 de julio de 2025 actualizado por: King's College London

Elucidación de los patrones de comorbilidad relacionados con la edad en el síndrome de Down (SD): cohorte prospectiva (estudio de cohorte GO-DS21)

Este estudio es un estudio de cohorte prospectivo, multicéntrico y sin fármacos. Se realizará en 300 voluntarios de 12 a 45 años (ambos inclusive) con diagnóstico de síndrome de Down de 3 países (Francia, España, Reino Unido (UK)). Las hipótesis básicas del estudio son las siguientes:

  1. Las enfermedades (y la comorbilidad) surgen de una o más redes biológicas perturbadas por el trastorno genético (trisomía 21) a través de la interacción con factores de riesgo ambientales y cambios epigenéticos.
  2. Los patrones de comorbilidad de salud en individuos con SD (particularmente de obesidad y condiciones relacionadas) probablemente variarán según la edad y el sexo.
  3. Los patrones de comorbilidad de la obesidad se relacionarán con la variación de factores que incluyen el estilo de vida, la respuesta al estrés, la gravedad de la discapacidad intelectual (DI) y la variación en los dominios cognitivos, como el funcionamiento ejecutivo.
  4. Las respuestas al estrés, medidas con las concentraciones de cortisol, diferenciarán a las personas con síndrome de Down que son obesas de las que no lo son. Los extremos en el fenotipo (obeso frente a no obeso) estarán relacionados con las diferencias en las concentraciones metabolómicas, transcriptómicas y del microbioma.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Terminado

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Descripción detallada

El estudio se realizará en n= 300 voluntarios con SD de 3 países (Francia, España, Reino Unido); números iguales en 3 grupos de edad (12 - 18 años; 19 - 34 años; 35 - 45 años). El número total de voluntarios que se espera incluir en cada país es n = 100.

A partir de la cohorte transversal inicial, se seleccionarán individuos en función de su estado de obesidad y se les invitará a participar en un estudio anidado de casos y controles (n = 30 para individuos con síndrome de Down de peso normal y n = 30 individuos con síndrome de Down con fenotipo extremo). En adultos, el peso normal se define como un IMC de 18,5 a 24,9 y la obesidad significativa como un IMC > 35 kg/m2. En niños menores de 18 años, el equipo de investigación utilizará las curvas del International Obesity Task Force (IOTF), que son normas internacionales, con IOTF > 30 para obesos e IOTF 18,5 - 25 para el grupo de peso normal. El equipo de investigación controlará la asignación utilizando informes mensuales de reclutamiento de eCRF para la asignación central de reclutas para garantizar el equilibrio entre la edad, el sexo y el IMC entre los "casos" y los "controles".

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Actual)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
230

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.
  • Nombre: Andre Strydom, Prof.
  • Número de teléfono: 83598 0207 836 5454
  • Correo electrónico: andre.strydom@kcl.ac.uk

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • España
      • Barcelona, España, 08003
        • Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques
  • Francia
      • Paris, Francia, 75015
        • Institute Jérôme Lejeune
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido, SE5 8AB
        • King's College London

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

12 años a 45 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

N/A

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Se reclutará una muestra de 300 personas de 12 a 45 años con diagnóstico de síndrome de Down dentro de los 3 sitios.

Los participantes serán reclutados en tres grupos de edad estratificados por sexo:

  • Adolescentes (12-18 años; n = 100)
  • Adultos jóvenes (19-34 años; n = 100)
  • Adultos de mediana edad (35-45 años; n = 100).

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Hombres y mujeres de 12 a 45 años
  • Con diagnóstico genético establecido de síndrome de Down (trisomía 21 completa; según los resultados del cariotipo; no se excluye si no está disponible, pero será necesario confirmar el cariotipo si no se realizó previamente)
  • Disponibilidad del padre/cuidador para acompañar al sujeto a las visitas clínicas y estar dispuesto a dar su consentimiento informado por escrito, cuando sea necesario

Criterio de exclusión:

  • Trisomía 21 en mosaico confirmada, trisomía 21 parcial o translocación
  • Condiciones comórbidas: se permite la participación siempre que las condiciones se consideren estables y no interfieran con la participación en el estudio.
  • Sujetos con evidencia de demencia o con diagnóstico clínico de demencia
  • Participación en un ensayo de tratamiento con medicamentos en los últimos 3 meses antes del estudio

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Transversal

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Índice de masa corporal
Periodo de tiempo: 1 año
Las medidas de altura y peso se agregarán para llegar a un valor informado: índice de masa corporal (IMC), en kg/m^2
1 año
Cuestionario de Frecuencia de Alimentos
Periodo de tiempo: 1 año
Ingesta media diaria de nutrientes
1 año
Cuestionario corto de actividad física en el tiempo libre de Minnesota
Periodo de tiempo: 1 año
Gasto energético en 14 días
1 año
Cuestionario de salud mental
Periodo de tiempo: 1 año

Reiss Screen for Maladaptive Behavior: medida de resultado compuesta que consta de las siguientes submedidas múltiples:

  • Comportamiento agresivo
  • Autismo
  • Psicosis
  • Paranoia
  • Depresión (signos de comportamiento)
  • Depresión (signos físicos)
  • trastorno de personalidad dependiente
  • Trastorno por evitación
1 año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
King's College London

Colaboradores

Colaboradores

Una organización distinta del patrocinador que proporciona apoyo para un estudio clínico. Este apoyo puede incluir actividades relacionadas con la financiación, el diseño, la implementación, el análisis de datos o la elaboración de informes.
Parc de Salut Mar
Fondation Jérôme Lejeune

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
10 de junio de 2021

Finalización primaria (Actual)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
30 de noviembre de 2024

Finalización del estudio (Actual)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
30 de junio de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
10 de febrero de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
25 de marzo de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
5 de abril de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
9 de julio de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
3 de julio de 2025

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de julio de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • GODS21CS

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Descripción del plan IPD

IPD se compartirá dentro del Consorcio GO-DS21.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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