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Élucider les modèles de comorbidité liés à l'âge dans le syndrome de Down (DS) (GO-DS21)

3 juillet 2025 mis à jour par: King's College London

Élucidation des modèles de comorbidité liés à l'âge dans le syndrome de Down (DS) : cohorte prospective (étude de cohorte GO-DS21)

Cette étude est une étude de cohorte prospective, multicentrique et non médicamenteuse. Elle sera menée auprès de 300 volontaires âgés de 12 à 45 ans (inclus) ayant un diagnostic de trisomie 21 de 3 pays (France, Espagne, Royaume-Uni (UK)). Les hypothèses de base de l'étude sont les suivantes :

  1. Les maladies (et comorbidités) proviennent d'un ou plusieurs réseaux biologiques perturbés par la maladie génétique (trisomie 21) par interaction avec des facteurs de risque environnementaux et des changements épigénétiques.
  2. Les schémas de comorbidité de la santé chez les personnes DS (en particulier l'obésité et les affections connexes) varieront probablement selon l'âge et le sexe.
  3. Les schémas de comorbidité de l'obésité seront liés à la variation de facteurs tels que le mode de vie, la réponse au stress, la gravité de la déficience intellectuelle (DI) et la variation dans les domaines cognitifs tels que le fonctionnement exécutif.
  4. Les réponses au stress, mesurées avec les concentrations de cortisol, différencieront les individus atteints de SD qui sont obèses et ceux qui ne le sont pas. Les extrêmes de phénotype (obèses vs non obèses) seront liés aux différences de concentrations métabolomique, transcriptomique et microbiome.

Aperçu de l'étude

Statut

Statut

Indique le statut de recrutement actuel ou le statut d'accès étendu.
Complété

Les conditions

Les conditions

La maladie, le trouble, le syndrome, la maladie ou la blessure à l'étude. Sur ClinicalTrials.gov, les conditions peuvent également inclure d'autres problèmes liés à la santé, tels que la durée de vie, la qualité de vie et les risques pour la santé.

Intervention / Traitement

Intervention / Traitement

Processus ou action faisant l'objet d'une étude clinique. Les interventions comprennent les médicaments, les dispositifs médicaux, les procédures, les vaccins et d'autres produits expérimentaux ou déjà disponibles. Les interventions peuvent également inclure des approches non invasives, telles que l'éducation ou la modification du régime alimentaire et de l'exercice.

Description détaillée

L'étude sera menée sur n = 300 volontaires atteints de DS de 3 pays (France, Espagne, Royaume-Uni) ; en nombre égal dans 3 tranches d'âge (12 - 18 ans ; 19 - 34 ans ; 35 - 45 ans). Le nombre total de volontaires censés être inclus dans chaque pays est n = 100.

À partir de la cohorte transversale initiale, les individus seront sélectionnés sur la base de leur statut d'obésité et invités à participer à une étude cas-témoin nichée (n = 30 pour les individus DS de poids normal et n = 30 individus DS avec un phénotype extrême). Chez l'adulte, le poids normal est défini par un IMC compris entre 18,5 et 24,9 et l'obésité significative par un IMC > 35 kg/m2. Chez les enfants de moins de 18 ans, l'équipe de recherche utilisera les courbes de l'International Obesity Task Force (IOTF) qui sont des normes internationales) avec IOTF > 30 pour les obèses et IOTF 18,5 - 25 pour le groupe de poids normal. L'équipe de recherche surveillera l'allocation à l'aide des rapports mensuels de recrutement eCRF pour l'allocation centrale des recrues afin d'assurer l'équilibre entre l'âge, le sexe et l'IMC entre les "cas" et les "témoins".

Type d'étude

Type d'étude

Décrit la nature d'une étude clinique. Les types d'études comprennent les études interventionnelles (également appelées essais cliniques), les études observationnelles (y compris les registres de patients) et l'accès élargi.
Observationnel

Inscription (Réel)

Inscription

Le nombre de participants à une étude clinique. L'inscription "prévue" est le nombre cible de participants dont les chercheurs ont besoin pour l'étude.
230

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Coordonnées de l'étude

Le nom et les coordonnées de la personne qui peut répondre aux questions d'inscription à une étude clinique. Chaque lieu où l'étude est menée peut également avoir un contact spécifique, qui peut être mieux à même de répondre à ces questions.

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Espagne
      • Barcelona, Espagne, 08003
        • Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques
  • France
      • Paris, France, 75015
        • Institute Jérôme Lejeune
  • Royaume-Uni
      • London, Royaume-Uni, SE5 8AB
        • King's College London

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Critère d'éligibilité

Les principales exigences que doivent remplir les personnes qui souhaitent participer à une étude clinique ou les caractéristiques qu'elles doivent avoir. Les critères d'éligibilité comprennent à la fois des critères d'inclusion (qui sont requis pour qu'une personne participe à l'étude) et des critères d'exclusion (qui empêchent une personne de participer). Les types de critères d'éligibilité incluent si une étude accepte des volontaires sains, a des exigences d'âge ou de groupe d'âge, ou est limitée par le sexe.

Âges éligibles pour étudier

12 ans à 45 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

N/A

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Un échantillon de 300 personnes âgées de 12 à 45 ans présentant un diagnostic de trisomie 21 sera recruté au sein des 3 sites.

Les participants seront recrutés dans trois groupes d'âge stratifiés par sexe :

  • Adolescents (12-18 ans ; n = 100)
  • Jeunes adultes (19-34 ans ; n = 100)
  • Adultes d'âge moyen (35-45 ans ; n = 100).

La description

Critère d'intégration:

  • Hommes et femmes de 12 à 45 ans
  • Avec diagnostic génétique établi du syndrome de Down (trisomie 21 complète ; basé sur les résultats du caryotype - pas d'exclusion s'il n'est pas disponible, mais devra confirmer le caryotype s'il n'a pas été fait auparavant)
  • Disponibilité du parent / tuteur pour accompagner le sujet aux visites cliniques et être prêt à donner son consentement éclairé écrit, si nécessaire

Critère d'exclusion:

  • Trisomie 21 mosaïque confirmée, trisomie 21 partielle ou translocation
  • Conditions comorbides - La participation est autorisée tant que la ou les conditions sont considérées comme stables et qu'elles n'interfèrent pas avec la participation à l'étude
  • Sujets présentant des signes de démence ou répondant à des diagnostics cliniques de démence
  • Participation à un essai de traitement médicamenteux au cours des 3 derniers mois précédant l'étude

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Transversale

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Principaux critères de jugement

Dans le protocole d'une étude clinique, la mesure de résultat prévue qui est la plus importante pour évaluer l'effet d'une intervention/d'un traitement. La plupart des études cliniques ont un critère de jugement principal, mais certaines en ont plus d'un.
Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Indice de masse corporelle
Délai: 1 an
Les mesures de la taille et du poids seront agrégées pour arriver à une valeur rapportée : l'indice de masse corporelle (IMC), en kg/m^2
1 an
Questionnaire sur la fréquence des aliments
Délai: 1 an
Apport quotidien moyen en nutriments
1 an
Questionnaire court sur l'activité physique pendant les loisirs dans le Minnesota
Délai: 1 an
Dépense énergétique en 14 jours
1 an
Questionnaire sur la santé mentale
Délai: 1 an

Dépistage Reiss du comportement inadapté - mesure de résultat composite composée des multiples sous-mesures suivantes :

  • Comportement agressif
  • Autisme
  • Psychose
  • Paranoïa
  • Dépression (signes comportementaux)
  • Dépression (signes physiques)
  • Trouble de la personnalité dépendante
  • Trouble évitant
1 an

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Parrainer

L'organisation ou la personne qui lance l'étude et qui a autorité et contrôle sur l'étude.
King's College London

Collaborateurs

Collaborateurs

Une organisation autre que le promoteur qui apporte son soutien à une étude clinique. Ce soutien peut inclure des activités liées au financement, à la conception, à la mise en œuvre, à l'analyse des données ou à la production de rapports.
Parc de Salut Mar
Fondation Jérôme Lejeune

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

Début de l'étude

La date réelle à laquelle le premier participant a été inscrit à une étude clinique. La date de début "prévue" de l'étude est la date qui, selon les chercheurs, sera la date de début de l'étude.
10 juin 2021

Achèvement primaire (Réel)

Achèvement primaire

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention pour recueillir les données finales pour le critère de jugement principal. Que l'étude clinique se soit terminée conformément au protocole ou qu'elle ait été terminée n'affecte pas cette date. Pour les études cliniques avec plus d'un critère de jugement principal avec des dates d'achèvement différentes, ce terme fait référence à la date à laquelle la collecte de données est terminée pour tous les critères de jugement principaux. La date d'achèvement primaire "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement primaire de l'étude.
30 novembre 2024

Achèvement de l'étude (Réel)

Achèvement de l'étude

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention/un traitement pour recueillir les données finales pour les mesures de résultats primaires, les mesures de résultats secondaires et les événements indésirables (c'est-à-dire la dernière visite du dernier participant). La date d'achèvement de l'étude "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement de l'étude.
30 juin 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

Première soumission

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis pour la première fois un dossier d'étude à ClinicalTrials.gov. Il y a généralement un délai de quelques jours entre la première date de soumission et la disponibilité du dossier sur ClinicalTrials.gov (la première date publiée).
10 février 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur soumet pour la première fois un dossier d'étude conforme aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Le promoteur ou l'investigateur peut avoir besoin de réviser et de soumettre un dossier d'étude une ou plusieurs fois avant que les critères d'examen du CQ du NLM soient remplis. Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
25 mars 2022

Première publication (Réel)

Première publication

La date à laquelle le dossier d'étude a été disponible pour la première fois sur ClinicalTrials.gov après la fin de l'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il y a généralement un délai de quelques jours entre la date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis le dossier de l'étude et la première date de publication.
5 avril 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

Dernière mise à jour publiée

La date la plus récente à laquelle les modifications apportées à un dossier d'étude ont été mises à disposition sur ClinicalTrials.gov. Il peut y avoir un délai entre le moment où les modifications ont été soumises à ClinicalTrials.gov par le promoteur ou l'investigateur de l'étude (la date de soumission de la dernière mise à jour) et la date de publication de la dernière mise à jour.
9 juillet 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis des modifications à un dossier d'étude qui sont conformes aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
3 juillet 2025

Dernière vérification

Dernière vérification

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a confirmé que les informations sur une étude clinique sur ClinicalTrials.gov étaient exactes et à jour. Si une étude avec un statut de recrutement de recrutement ; pas encore de recrutement ; ou actif, aucun recrutement n'a été confirmé au cours des 2 dernières années, le statut de recrutement de l'étude est indiqué comme inconnu.
1 juillet 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

Autres numéros d'identification d'étude

Identifiants ou numéros d'identification autres que le numéro NCT qui sont attribués à une étude clinique par le sponsor de l'étude, les bailleurs de fonds ou autres. Ces numéros peuvent inclure des identifiants uniques d'autres registres d'essais et des numéros de subvention des National Institutes of Health.
  • GODS21CS

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Description du régime IPD

IPD sera partagé au sein du consortium GO-DS21.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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