Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Belyse aldersrelaterte komorbiditetsmønstre i Downs syndrom (DS) (GO-DS21)

3. juli 2025 oppdatert av: King's College London

Å belyse aldersrelaterte komorbiditetsmønstre i Downs syndrom (DS): Prospektiv kohort (GO-DS21 kohortstudie)

Denne studien er en ikke-medikamentell, multisenter, prospektiv kohortstudie. Det vil bli gjennomført i 300 frivillige fra 12 til 45 år (inkludert) med diagnosen Downs syndrom fra 3 land (Frankrike, Spania, Storbritannia (UK)). De grunnleggende hypotesene til studien er følgende:

  1. Sykdommer (og komorbiditet) oppstår fra ett eller flere biologiske nettverk forstyrret av den genetiske lidelsen (trisomi 21) gjennom interaksjon med miljørisikofaktorer og epigenetiske endringer.
  2. Helsekomorbiditetsmønstre hos personer med DS (spesielt fedme og relaterte tilstander) vil sannsynligvis variere etter alder og kjønn.
  3. Overvektskomorbiditetsmønstre vil relatere til variasjon i faktorer inkludert livsstil, stressrespons, alvorlighetsgraden av intellektuell funksjonshemming (ID) og variasjon i kognitive domener som eksekutiv funksjon.
  4. Stressresponser, målt med kortisolkonsentrasjoner, vil skille individer med DS som er overvektige og de som ikke er det. Ekstremer i fenotype (Obese vs Non-obese) vil være relatert til forskjeller i metabolomiske, transkriptomiske og mikrobiomkonsentrasjoner.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Fullført

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Detaljert beskrivelse

Studien vil bli utført på n= 300 frivillige med DS fra 3 land (Frankrike, Spania, Storbritannia); like mange i 3 aldersgrupper (12 - 18 år; 19 - 34 år; 35 - 45 år). Det totale antallet frivillige som forventes å bli inkludert i hvert land er n = 100.

Fra den innledende tverrsnittskohorten vil individer bli valgt ut på grunnlag av fedmestatus og invitert til å delta i en nestet case-control studie (n = 30 for normalvektige DS-individer og n = 30 DS-individer med ekstrem fenotype). Hos voksne er normalvekt definert som BMI 18,5 til 24,9 og signifikant fedme som BMI > 35 kg/m2. Hos barn under 18 år vil forskerteamet bruke kurvene for International Obesity Task Force (IOTF) som er internasjonale normer) med IOTF > 30 for overvektige og IOTF 18,5 - 25 for normalvektsgruppen. Forskerteamet vil overvåke allokering ved å bruke månedlige eCRF rekrutteringsrapporter for sentral allokering av rekrutter for å sikre balanse mellom alder, kjønn og BMI mellom «casene» og «kontrollene».

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
230

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktinformasjon for personen som kan svare på påmeldingsspørsmål for en klinisk studie. Hvert sted hvor studien gjennomføres kan også ha en spesifikk kontakt, som kan være bedre i stand til å svare på disse spørsmålene.

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75015
        • Institute Jérôme Lejeune
  • Spania
      • Barcelona, Spania, 08003
        • Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques
  • Storbritannia
      • London, Storbritannia, SE5 8AB
        • King's College London

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

12 år til 45 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

N/A

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Et utvalg på 300 individer i alderen 12-45 år med diagnosen Downs syndrom vil bli rekruttert innenfor de tre stedene.

Deltakerne vil bli rekruttert i tre aldersgrupper stratifisert etter kjønn:

  • Ungdom (12–18 år; n = 100)
  • Unge voksne (19–34 år; n = 100)
  • Middelaldrende voksne (35-45 år; n = 100).

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Hanner og kvinner i alderen 12 til 45 år
  • Med etablert genetisk diagnose av Downs syndrom (full trisomi 21; basert på karyotyperesultater - ikke ekskludering hvis ikke tilgjengelig, men vil måtte bekrefte karyotype hvis ikke gjort tidligere)
  • Tilgjengelighet for foreldre/omsorgsperson til å følge pasienten til kliniske besøk og være villig til å gi skriftlig informert samtykke, når det er nødvendig

Ekskluderingskriterier:

  • Bekreftet mosaikktrisomi 21, delvis trisomi 21 eller translokasjon
  • Komorbide tilstander - Deltakelse er tillatt så lenge tilstanden(e) anses som stabile og det ikke forstyrrer deltakelsen i studien
  • Personer med tegn på demens eller som møter kliniske diagnoser for demens
  • Deltakelse i en medisinbehandlingsforsøk de siste 3 månedene før studien

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Kroppsmasseindeks
Tidsramme: 1 år
Høyde- og vektmålinger vil bli aggregert for å komme frem til én rapportert verdi: Body Mass Index (BMI), i kg/m^2
1 år
Spørreskjema for matfrekvens
Tidsramme: 1 år
Gjennomsnittlig daglig næringsinntak
1 år
Kort Minnesota-fritid Fysisk aktivitetsspørreskjema
Tidsramme: 1 år
Energiforbruk på 14 dager
1 år
Spørreskjema for psykisk helse
Tidsramme: 1 år

Reiss Screen for Maladaptive Behavior - sammensatt resultatmål bestående av følgende flere delmål:

  • Aggressiv oppførsel
  • Autisme
  • Psykose
  • Paranoia
  • Depresjon (atferdstegn)
  • Depresjon (fysiske tegn)
  • Avhengig personlighetsforstyrrelse
  • Unngående lidelse
1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
King's College London

Samarbeidspartnere

Samarbeidspartnere

En annen organisasjon enn sponsoren som gir støtte til en klinisk studie. Denne støtten kan omfatte aktiviteter knyttet til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Parc de Salut Mar
Fondation Jérôme Lejeune

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
10. juni 2021

Primær fullføring (Faktiske)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
30. november 2024

Studiet fullført (Faktiske)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
30. juni 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
10. februar 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
25. mars 2022

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
5. april 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
9. juli 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
3. juli 2025

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. juli 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • GODS21CS

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

IPD-planbeskrivelse

IPD vil bli delt i GO-DS21-konsortiet.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Downs syndrom

Kliniske studier på Ingen intervensjoner - observasjonsstudie

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger