Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Belysning af aldersrelaterede komorbiditetsmønstre i Downs syndrom (DS) (GO-DS21)

3. juli 2025 opdateret af: King's College London

Belysning af aldersrelaterede komorbiditetsmønstre i Downs syndrom (DS): Prospektiv kohorte (GO-DS21 kohorteundersøgelse)

Denne undersøgelse er et ikke-lægemiddel, multicenter, prospektivt kohortestudie. Det vil blive gennemført i 300 frivillige fra 12 til 45 år (inklusive) med en diagnose af Downs syndrom fra 3 lande (Frankrig, Spanien, Storbritannien (UK)). Undersøgelsens grundlæggende hypoteser er følgende:

  1. Sygdomme (og komorbiditet) opstår fra et eller flere biologiske netværk forstyrret af den genetiske lidelse (trisomi 21) gennem interaktion med miljømæssige risikofaktorer og epigenetiske ændringer.
  2. Sundhedskomorbiditetsmønstre hos personer med DS (især af fedme og relaterede tilstande) vil sandsynligvis variere efter alder og køn.
  3. Fedme-komorbiditetsmønstre vil relatere til variation i faktorer, herunder livsstil, stress-respons, sværhedsgraden af ​​intellektuelt handicap (ID) og variation i kognitive domæner såsom eksekutiv funktion.
  4. Stressreaktioner, målt med kortisolkoncentrationer, vil differentiere personer med DS, som er overvægtige, og dem, der ikke er. Ekstremer i fænotype (Obese vs. Non-obese) vil være relateret til forskelle i de metabolomiske, transkriptomiske og mikrobiomiske koncentrationer.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Undersøgelsen vil blive udført i n= 300 frivillige med DS fra 3 lande (Frankrig, Spanien, Storbritannien); lige mange i 3 aldersgrupper (12 - 18 år; 19 - 34 år; 35 - 45 år). Det samlede antal frivillige, der forventes at blive inkluderet i hvert land, er n = 100.

Fra den indledende tværsnitskohorte vil individer blive udvalgt på basis af fedmestatus og inviteret til at deltage i et indlejret case-kontrolstudie (n = 30 for normalvægtige DS-individer og n = 30 DS-individer med ekstrem fænotype). Hos voksne er normalvægt defineret som BMI 18,5 til 24,9 og signifikant fedme som BMI > 35 kg/m2. Hos børn under 18 år vil forskerholdet bruge kurverne for International Obesity Task Force (IOTF), som er internationale normer) med IOTF > 30 for overvægtige og IOTF 18,5 - 25 for normalvægtgruppen. Forskerholdet vil overvåge allokering ved hjælp af månedlige eCRF rekrutteringsrapporter til central allokering af rekrutter for at sikre balance mellem alder, køn og BMI mellem "caserne" og "kontrollerne".

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
230

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige, SE5 8AB
        • King's College London
  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75015
        • Institute Jérôme Lejeune
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08003
        • Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

12 år til 45 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

En prøve på 300 personer i alderen 12-45 år med en diagnose af Downs syndrom vil blive rekrutteret inden for de 3 lokaliteter.

Deltagerne vil blive rekrutteret i tre aldersgrupper stratificeret efter køn:

  • Unge (12-18 år; n = 100)
  • Unge voksne (19-34 år; n = 100)
  • Midaldrende voksne (35-45 år; n = 100).

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Hanner og kvinder i alderen 12 til 45 år
  • Med etableret genetisk diagnose af Downs syndrom (fuld trisomi 21; baseret på karyotype resultater - ikke udelukkelse, hvis den ikke er tilgængelig, men vil skulle bekræfte karyotype, hvis ikke gjort tidligere)
  • Forælder/plejers tilgængelighed til at ledsage forsøgspersonen til kliniske besøg og være villig til at give skriftligt informeret samtykke, når det er nødvendigt

Ekskluderingskriterier:

  • Bekræftet mosaiktrisomi 21, delvis trisomi 21 eller translokation
  • Comorbide tilstande - Deltagelse er tilladt, så længe tilstanden/tilstandene anses for at være stabile, og det ikke forstyrrer deltagelse i undersøgelsen
  • Forsøgspersoner med tegn på demens eller møde kliniske diagnoser for demens
  • Deltagelse i et medicinbehandlingsforsøg i de sidste 3 måneder forud for undersøgelsen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
BMI
Tidsramme: 1 år
Højde- og vægtmålinger vil blive aggregeret for at nå frem til én rapporteret værdi: Body Mass Index (BMI), i kg/m^2
1 år
Spørgeskema for madhyppighed
Tidsramme: 1 år
Gennemsnitligt dagligt næringsindtag
1 år
Kort Minnesota Fritid Fysisk aktivitet Spørgeskema
Tidsramme: 1 år
Energiforbrug på 14 dage
1 år
Spørgeskema om mental sundhed
Tidsramme: 1 år

Reiss Screen for Maladaptive Behavior - sammensat resultatmål bestående af følgende multiple delmål:

  • Aggressiv adfærd
  • Autisme
  • Psykose
  • Paranoia
  • Depression (adfærdsmæssige tegn)
  • Depression (fysiske tegn)
  • Afhængig personlighedsforstyrrelse
  • Undgående lidelse
1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
King's College London

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Parc de Salut Mar
Fondation Jérôme Lejeune

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
10. juni 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
30. november 2024

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
30. juni 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
10. februar 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
25. marts 2022

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
5. april 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
9. juli 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
3. juli 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. juli 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • GODS21CS

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

IPD vil blive delt i GO-DS21-konsortiet.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Downs syndrom

Kliniske forsøg med Ingen interventioner - observationsstudie

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger