Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wyjaśnienie związanych z wiekiem wzorców współwystępowania w zespole Downa (ZD) (GO-DS21)

3 lipca 2025 zaktualizowane przez: King's College London

Wyjaśnienie wzorców współwystępowania chorób związanych z wiekiem w zespole Downa (ZD): kohorta prospektywna (badanie kohortowe GO-DS21)

Niniejsze badanie jest nielekowym, wieloośrodkowym, prospektywnym badaniem kohortowym. Zostanie przeprowadzone na 300 ochotnikach w wieku od 12 do 45 lat (włącznie) z rozpoznaniem zespołu Downa z 3 krajów (Francja, Hiszpania, Wielka Brytania (UK)). Podstawowe hipotezy badania są następujące:

  1. Choroby (i choroby współistniejące) wynikają z jednej lub więcej sieci biologicznych zaburzonych zaburzeniem genetycznym (trisomia 21) poprzez interakcję ze środowiskowymi czynnikami ryzyka i zmianami epigenetycznymi.
  2. Wzorce współwystępowania chorób u osób z DS (zwłaszcza otyłości i powiązanych schorzeń) będą prawdopodobnie różnić się w zależności od wieku i płci.
  3. Wzorce współwystępowania otyłości będą odnosić się do zmienności czynników, w tym stylu życia, reakcji na stres, stopnia niepełnosprawności intelektualnej (ID) oraz zmienności w domenach poznawczych, takich jak funkcjonowanie wykonawcze.
  4. Reakcje na stres, mierzone stężeniem kortyzolu, różnicują osoby z DS, które są otyłe, i te, które nie są. Skrajności fenotypu (otyli vs. nieotyli) będą związane z różnicami w stężeniach metabolomicznych, transkryptomicznych i mikrobiomu.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Badanie zostanie przeprowadzone na grupie n= 300 ochotników z DS z 3 krajów (Francja, Hiszpania, Wielka Brytania); równe liczby w 3 grupach wiekowych (12 - 18 lat; 19 - 34 lata; 35 - 45 lat). Oczekiwana łączna liczba wolontariuszy w każdym kraju wynosi n = 100.

Z początkowej kohorty przekrojowej osoby zostaną wybrane na podstawie statusu otyłości i zaproszone do udziału w zagnieżdżonym badaniu kliniczno-kontrolnym (n = 30 dla osób z DS o normalnej wadze i n = 30 osób z DS z ekstremalnym fenotypem). U dorosłych prawidłową masę ciała definiuje się jako BMI od 18,5 do 24,9, a znaczną otyłość jako BMI > 35 kg/m2. W przypadku dzieci poniżej 18 roku życia zespół badawczy użyje krzywych Międzynarodowej Grupy Roboczej ds. Zespół badawczy będzie monitorował przydział za pomocą miesięcznych raportów rekrutacyjnych eCRF w celu centralnego przydziału rekrutów, aby zapewnić równowagę między wiekiem, płcią i BMI między „przypadkami” a „kontrolami”.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
230

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75015
        • Institute Jérôme Lejeune
  • Hiszpania
      • Barcelona, Hiszpania, 08003
        • Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques
  • Zjednoczone Królestwo
      • London, Zjednoczone Królestwo, SE5 8AB
        • King's College London

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

12 lat do 45 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Próba 300 osób w wieku 12-45 lat z rozpoznaniem zespołu Downa zostanie zrekrutowana w 3 ośrodkach.

Uczestnicy będą rekrutowani w trzech grupach wiekowych z podziałem na płeć:

  • Młodzież (12-18 lat; n = 100)
  • Młodzi dorośli (19-34 lata; n = 100)
  • Dorośli w średnim wieku (35-45 lat; n = 100).

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Mężczyźni i kobiety w wieku od 12 do 45 lat
  • Z ustaloną genetyczną diagnozą zespołu Downa (pełna trisomia 21; na podstawie wyników kariotypu - nie wyklucza się, jeśli nie jest dostępny, ale konieczne będzie potwierdzenie kariotypu, jeśli nie zostało to zrobione wcześniej)
  • Dyspozycyjność rodzica/opiekuna do towarzyszenia pacjentowi podczas wizyt klinicznych i gotowości do wyrażenia pisemnej świadomej zgody, jeśli to konieczne

Kryteria wyłączenia:

  • Potwierdzona trisomia mozaikowa 21, częściowa trisomia 21 lub translokacja
  • Choroby współistniejące — udział jest dozwolony, o ile stan(y) są uważane za stabilne i nie przeszkadzają w uczestnictwie w badaniu
  • Osoby z objawami demencji lub spełniające kliniczne diagnozy demencji
  • Udział w próbie leczenia farmakologicznego w ciągu ostatnich 3 miesięcy poprzedzających badanie

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wskaźnik masy ciała
Ramy czasowe: 1 rok
Pomiary wzrostu i masy ciała zostaną połączone, aby uzyskać jedną zgłoszoną wartość: wskaźnik masy ciała (BMI) w kg/m^2
1 rok
Kwestionariusz Częstotliwości Żywności
Ramy czasowe: 1 rok
Średnie dzienne spożycie składników odżywczych
1 rok
Krótki kwestionariusz aktywności fizycznej w czasie wolnym w stanie Minnesota
Ramy czasowe: 1 rok
Wydatek energetyczny w 14 dni
1 rok
Kwestionariusz zdrowia psychicznego
Ramy czasowe: 1 rok

Badanie przesiewowe Reissa pod kątem zachowań nieprzystosowanych — złożona miara wyników składająca się z następujących wielu podmiar:

  • Agresywne zachowanie
  • Autyzm
  • Psychoza
  • Paranoja
  • Depresja (objawy behawioralne)
  • Depresja (objawy fizyczne)
  • Zależne zaburzenie osobowości
  • Zaburzenie unikające
1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
King's College London

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
Parc de Salut Mar
Fondation Jérôme Lejeune

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
10 czerwca 2021

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
30 listopada 2024

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
30 czerwca 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
10 lutego 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
25 marca 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
5 kwietnia 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
9 lipca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
3 lipca 2025

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 lipca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • GODS21CS

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

IPD będzie udostępniane w ramach konsorcjum GO-DS21.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Downa

Badania kliniczne na Brak interwencji - badanie obserwacyjne

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami