西罗莫司治疗体细胞PI3K激活引起的节段性过度生长的研究

• 纳入标准：
• 年龄：大于或等于3岁至小于或等于65岁
• 男性或女性
• 确认 PIK3CA 体细胞突变
• 可测量的进行性过度生长，处于当前进展中或具有过度生长进展的临床病史

• 足够的骨髓功能定义为：

  • 外周血中性粒细胞绝对计数 (ANC) 大于或等于 1500/微升，中性粒细胞绝对计数 (ANC) 为 1000-1500 的参与者除外，这是由与中性粒细胞中度减少相关的良性疾病引起的，称为良性种族中性粒细胞减少症 (BEN) ), d 由确诊感染引起的 ANC 为 1000-1500 的人，其通过感染治疗解决至大于或等于 1500。
  • 血小板计数小于或等于 100,000/微升
  • 血红蛋白小于或等于 10.0 gm/dL
• 足够的肾功能定义为：

• 基于年龄的血清肌酐如下：

  • 年龄（岁）[最大血清肌酐 (mg/dl)]
  • 小于或等于 5 [0.8 mg/dl]
  • 5 小于 年龄小于或等于 10 [1.0 mg/dl]
  • 10 岁以下 15 岁以下 [1.2 mg/dl]
  • 少于 15 [1.5 毫克/分升]

• 或者肌酐清除率或放射性同位素 GFR 大于或等于 70ml/min/1.73 m2

  • 足够的肝功能定义为：

    • 胆红素（结合 + 未结合）小于或等于 1.5 x 年龄正常上限 (ULN)，并且
    • SGPT (ALT) 小于或等于年龄正常值上限 (ULN) 的 5 倍，并且
    • 血清白蛋白大于或等于 2 g/dL。

  • 空腹低密度脂蛋白胆固醇：

    • 患者的空腹 LDL 胆固醇必须小于或等于 160 mg/d
    • 所有有生育能力的女性和所有性活跃的男性患者必须同意使用有效的避孕措施
    • 英语流利的青少年（15-17 岁）参与者可以完成儿科自我报告问卷并与研究团队进行良好沟通，但其父母和/或法定监护人主要讲西班牙语。

排除标准：

如果符合以下任何一项，则参与者不得参加研究：

• 年龄小于 3 岁或大于 65 岁
• 怀孕或哺乳
• 没有有效避孕方法的育龄男女（治疗期间和停用西罗莫司后 12 周内）
• 对西罗莫司或任何赋形剂过敏
• 任何可能损害安全有效地遵循研究方案的能力的当前疾病或药物
• 无法给予知情同意
• 前 4 周接受过西罗莫司治疗
• 如果术后不到 3 个月
• 既往恶性肿瘤或正在进行的恶性肿瘤调查
• 需要抗生素或抗病毒药物的活动性皮肤感染
• HCV/HBV/HIV 血清阳性
• 先前/活动性 MTB 感染
• 肺炎
• 过去 12 个月内的研究辐射暴露
• 英语语言能力不足以完成知情同意和生活质量测量的成人参与者或 15 岁以下参与者

我们建议将参与这项研究的人员限制为具有足够英语语言技能的人员，以完成我们将在所有三个研究地点采用的生活质量措施，因为我们仅在 NIH 采用的许多具体生活质量措施不可用在其他语言中。