体細胞 PI3K 活性化によって引き起こされる分節過成長に対するシロリムス療法の研究

• 包含基準:
• 年齢：3歳以上65歳以下
• 男性か女性
• PIK3CA体細胞変異を確認
• -現在の進行中または過成長進行の臨床歴がある、測定可能な進行性の過成長

• 適切な骨髄機能の定義:

  • -末梢の絶対好中球数（ANC）が1500 /マイクロリットル以上、ただし、絶対好中球数（ANC）が1000〜1500の参加者は、良性民族性好中球減少症（BEN )、d 確認された感染に起因する ANC が 1000 ～ 1500 であり、感染の治療により 1500 以上に回復する人。
  • -血小板数が100,000 /マイクロリットル以下
  • ヘモグロビンが10.0 gm/dL以下
• 適切な腎機能の定義:

• 年齢に基づく血清クレアチニンは次のとおりです。

  • 年齢 (年) [最大血清クレアチニン (mg/dl)]
  • 5以下[0.8mg/dl]
  • 5歳未満 10歳以下 [1.0 mg/dl]
  • 10歳未満 15歳以下 [1.2mg/dl]
  • 15未満[1.5mg/dl]

• またはクレアチニンクリアランスまたは放射性同位体GFRが70ml/分/1.73m2以上

  • 次のように定義された適切な肝機能:

    • -ビリルビン（抱合+非抱合の合計）が年齢の正常上限（ULN）の1.5倍以下、および
    • SGPT (ALT) が年齢の正常上限 (ULN) の 5 倍以下、かつ
    • -血清アルブミンが2 g / dL以上。

  • 空腹時 LDL コレステロール:

    • -患者は空腹時LDLコレステロールが160 mg /日以下でなければなりません
    • 出産の可能性のあるすべての女性と性的に活発な男性患者はすべて、効果的な避妊法を使用することに同意する必要があります
    • 思春期（15～17歳）の参加者で、英語に堪能であり、それにより小児科の自己申告アンケートに記入し、研究チームとうまくコミュニケーションできるが、その親および/または法定後見人は主にスペイン語を話す.

除外基準:

以下のいずれかに該当する場合、参加者は研究に参加できません。

• 3歳未満または65歳以上
• 妊娠中または授乳中
• 効果的な避妊方法がない生殖年齢の女性および男性（治療中およびシロリムス中止後最大12週間）
• -シロリムスまたは賦形剤のいずれかに対する過敏症
• -安全かつ効果的に研究プロトコルに従う能力を損なう可能性のある現在の医学的障害または投薬
• -インフォームドコンセントを与えることができない
• -過去4週間のシロリムス治療
• 術後3ヶ月未満の場合
• -以前の悪性腫瘍または進行中の悪性腫瘍の調査
• -抗生物質または抗ウイルス薬を必要とする活動的な皮膚感染症
• HCV/HBV/HIV 血清陽性
• 以前/アクティブな MTB 感染
• 肺炎
• 過去 12 か月以内の放射線被ばくの調査
• -成人の参加者または15歳未満の参加者 インフォームドコンセントと生活の質の測定を完了するのに十分な英語力がない

NIHでのみ採用している特定の生活の質の測定の多くは利用できないため、3つの研究サイトすべてで採用する生活の質の測定を完了するのに十分な英語力を持つ人に、この研究への参加を制限することを提案します。他の言語で。