鉴定决定高度近视发展易感性的基因组位点 (ASSOMYP)

近视是一种世界性的屈光性眼部疾病，是人类最常见的视力缺陷。 它导致了一个重大的健康问题，影响了大约 25% 的西方人口。 高度近视是近视光谱中最严重的一种，定义为屈光不正增加超过 -5 屈光度。 大约 2.5% 的普通人群患有这种疾病，而继发性并发症是这些患者中导致失明的第四大原因。 近视的病理生理学仍然未知，导致该疾病的机制很可能很复杂，混合了后天环境和遗传因素。 我们的团队在之前的一项研究中收集并分析了一系列重要的高度近视家族：遗传力、分离和连锁分析对传播模式进行建模，定位了染色体 7q36 和染色体 7p15 上与高度近视易感性相关的两个主要基因组区域。 在不同人群中研究同一主题的其他团队已经描述了几个位点。 最近对 55 个家庭的重新评估导致描绘了高度近视表型的复杂分离模型，因此声称是寡聚多基因传播模式。 这些结果一起表明需要收集更多的案例，并用已经进行的关联研究代替连锁研究，以增加检测相关基因座的能力。

寻找一个或多个与高度近视易感性相关的基因组位点；多基因模型和关联分析被认为是破译多个低效位点参与的参考方法。 覆盖整个基因组的高密度 SNP/CNV DNA 标记将用于基因分型。

将收集表型，包括眼科评估、民族地理起源和家族数据，以便进一步分层或聚类。

对关联分析的统计功效进行计算以最大限度地减少假阳性关联的数量并获得 80% 的检测能力表明需要分析 400 名高度近视受试者和 400 名对照。

临床调查中心 (CIC) 和眼科诊所之间的合作将用于解决招聘问题。 DNA 提取和基因分型将在图卢兹的 Institut national de la santé et de la recherche (INSERM-UPS) 单位使用“Toulouse's Génopole”微阵列基因分型设备进行。