고도 근시의 발달에 대한 감수성을 결정하는 게놈 유전자좌의 식별 (ASSOMYP)

근시는 전 세계적인 굴절성 안구 장애이며 남성에서 가장 빈번한 시력 결함입니다. 그것은 서부 인구의 약 25%에 영향을 미치는 주요 건강 문제의 원인이 됩니다. 고도 근시는 근시 스펙트럼의 가장 심각한 형태이며 -5디옵터 이상의 굴절 이상 증가로 정의됩니다. 일반 인구의 약 2.5%가 이를 앓고 있으며, 이차 합병증은 법적 실명의 네 번째 원인에 대한 책임이 있습니다. 근시의 생리 병리학은 알려지지 않은 상태로 남아 있으며 질병으로 이어지는 메커니즘은 후천적 환경 및 유전적 요인이 혼합되어 아마도 가장 복잡할 것입니다. 이전 연구에서 우리 팀은 고도 근시 가족의 중요한 시리즈를 수집하고 분석했습니다. 전송 모드를 모델링하는 유전 가능성, 분리 및 연결 분석은 염색체 7q36 및 염색체 7p15의 높은 근시 감수성과 연결된 두 개의 주요 게놈 영역을 국한했습니다. 서로 다른 인구 집단 사이에서 동일한 주제에 대해 작업하는 다른 팀에 의해 여러 위치가 설명되었습니다. 아주 최근에 55개 가족에 대한 재평가는 고도 근시 표현형의 복잡한 분리 모델의 묘사로 이어져 oligo-polygenic 전송 방식을 주장합니다. 이러한 결과는 함께 더 많은 사례를 수집하고 관련 유전자좌를 탐지하는 힘을 높이기 위해 이미 수행된 연관 연구로 연결 연구를 대체할 필요성을 나타냅니다.

높은 근시 감수성과 관련된 하나 이상의 게놈 유전자좌를 찾기 위해; 다유전자 모델 및 연관성 분석은 여러 저작용 유전자좌의 참여를 해독하는 참조 방법으로 간주됩니다. 전체 게놈을 포괄하는 고밀도 SNP/CNV DNA 마커는 유전형 분석에 사용됩니다.

추가 계층화 또는 클러스터링을 허용하기 위해 안과학적 평가, 인종-지리학적 기원 및 가족 데이터를 포함하는 표현형이 수집될 것이다.

가양성 연관의 수를 최소화하고 검출력의 80%를 얻기 위해 수행된 연관 분석의 통계 검정력 계산은 400명의 고도 근시 피험자와 400명의 대조군이 분석되어야 함을 나타냅니다.

CIC(Clinical Investigation Center)와 안과 클리닉 간의 협력을 통해 모집 문제를 극복할 것입니다. DNA 추출 및 유전형 분석은 "Toulouse's Génopole" 마이크로어레이 유전형 분석 시설을 사용하여 Toulouse의 Institut national de la santé et de la recherche(INSERM-UPS) 단위에서 수행됩니다.