NF2 相关的 WES 与散发性前庭神经鞘瘤的比较 - 与临床数据的相关性 (NF2)
2018年7月19日 更新者：University Hospital Tuebingen
NF2 相关的全外显子组测序 (WES) 与散发性前庭神经鞘瘤的比较 - 与临床数据的相关性
50 例散发性和 50 例神经纤维瘤病 2 型 (NF2) 相关儿童和青年前庭神经鞘瘤 (VS) 的全外显子组测序 (WES)。
目的是深入了解 NF2 相关 VS 与散发 VS（对照组）相比的完整基因组。
这些数据要与临床相关，即听觉功能（听力图、声诱发电位）和临床表现以及肿瘤生长速度和性别、年龄、侧面等一般数据。
研究概览
详细说明
50 例散发性和 50 例神经纤维瘤病 2 型 (NF2) 相关儿童和青年前庭神经鞘瘤 (VS) 的全外显子组测序 (WES)。 目的是深入了解 NF2 相关 VS 与散发 VS（对照组）相比的完整基因组。 这些数据要与临床相关，即听觉功能（听力图、声诱发电位）和临床表现以及肿瘤生长速度和性别、年龄、侧面等一般数据。
对遗传变化的分析应该可以更好地了解这些肿瘤的发生。 NF2 相关和散发性 VS 之间不同的遗传特征表明这些肿瘤的发生不同。
遗传特征与部分非常不同的临床表现和非常不同的疾病动力学，特别是病程中的肿瘤体积的相关性，确定了病程的潜在调节因子。
基于这些遗传修饰因子，可以对患者进行分层并做出个体化的临床治疗决策。
通过在外周血中证明这些遗传特征，可以得出有关干预前预期疾病进展以及治疗监测的前瞻性结论
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
70
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Tübingen、德国、72076
- University Department of Neurosurgery Tübingen
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1年 至 97年 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
- 研究人群：手术过的 NF2 相关 VS
- 对照组：操作零星 VS
描述
纳入标准：
- 研究人群：手术过的 NF2 相关 VS
- 对照组：操作零星 VS
- 在前瞻性纳入中同意患者/法定监护人参与研究或同意在回顾性纳入中使用储存的标本
- 年龄：0 -99岁
排除标准：
- 缺乏知情同意
- 患者的请求（撤销对数据评估和血液/组织样本进一步存储的同意声明）
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：其他
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
NF2相关VS
NF2 相关前庭神经鞘瘤手术后的患者：血液和肿瘤组织的全外显子组测序
|
全外显子组测序
|
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零星VS
散发性前庭神经鞘瘤手术后的患者：血液和肿瘤组织的全外显子组测序
|
全外显子组测序
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
相关临床体积病理学和不同的遗传特征
大体时间：测量后 1 周内
|
个体间不同临床体积病理学与不同遗传特征之间的相关性
|
测量后 1 周内
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
鉴定用于预期疾病进展的干预前预测的遗传图谱
大体时间：测量后 1 周内
|
鉴定外周血中的遗传图谱，用于预干预预测预期的疾病进展以及治疗监测
|
测量后 1 周内
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Martin Schuhmann, Prof. Dr.、University Hospital Tübingen
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年7月31日
初级完成 (实际的)
2018年4月1日
研究完成 (实际的)
2018年7月1日
研究注册日期
首次提交
2017年7月3日
首先提交符合 QC 标准的
2017年7月4日
首次发布 (实际的)
2017年7月6日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2018年7月23日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2018年7月19日
最后验证
2017年7月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- NF2Tue
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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