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WES de NF2-associé en comparaison avec les schwannomes vestibulaires sporadiques - Corrélation avec les données cliniques (NF2)

19 juillet 2018 mis à jour par: University Hospital Tuebingen

Séquençage de l'exome entier (WES) de la NF2 associée à la comparaison avec les schwannomes vestibulaires sporadiques - Corrélation avec les données cliniques

Séquençage de l'exome entier (WES) de 50 schwannomes vestibulaires (VS) sporadiques et 50 associés à la neurofibromatose de type 2 (NF2) chez les enfants et les jeunes adultes. L'objectif est de mieux comprendre le génome complet du SV associé à la NF2 par rapport au SV sporadique (groupe témoin). Ces données sont à corréler avec la clinique, c'est-à-dire la fonction auditive (audiogramme, potentiels évoqués acoustiques) et le tableau clinique ainsi que le taux de croissance tumorale et des données générales comme le sexe, l'âge, le côté, etc.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Séquençage de l'exome entier (WES) de 50 schwannomes vestibulaires (VS) sporadiques et 50 associés à la neurofibromatose de type 2 (NF2) chez les enfants et les jeunes adultes. L'objectif est de mieux comprendre le génome complet du SV associé à la NF2 par rapport au SV sporadique (groupe témoin). Ces données sont à corréler avec la clinique, c'est-à-dire la fonction auditive (audiogramme, potentiels évoqués acoustiques) et le tableau clinique ainsi que le taux de croissance tumorale et des données générales comme le sexe, l'âge, le côté, etc.

L'analyse des modifications génétiques devrait permettre de mieux comprendre l'oncogenèse de ces tumeurs. Les caractéristiques génétiques distinctes entre les VS associées à la NF2 et sporadiques suggèrent une oncogenèse différente de ces tumeurs.

La corrélation des caractéristiques génétiques avec l'aspect clinique en partie très différent et une dynamique très différente de la maladie, en particulier le volume tumoral au cours de l'évolution, identifie les modificateurs sous-jacents de l'évolution de la maladie.

Sur la base de ces modificateurs génétiques, les patients peuvent être stratifiés et des décisions thérapeutiques cliniques individuelles peuvent être prises.

En démontrant ces profils génétiques dans le sang périphérique, des conclusions prospectives peuvent être tirées sur la progression attendue de la maladie avant l'intervention ainsi que pour le suivi du traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

70

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Tübingen, Allemagne, 72076
        • University Department of Neurosurgery Tübingen

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 an à 97 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

  • Population étudiée : VS associée à la NF2 opérée
  • Groupe témoin : VS sporadique opéré

La description

Critère d'intégration:

  • Population étudiée : VS associée à la NF2 opérée
  • Groupe témoin : VS sporadique opéré
  • Consentement à la participation à l'étude par le patient/tuteur légal en inclusion prospective ou consentement à l'utilisation d'échantillons conservés en inclusion rétrospective
  • Âge : 0 -99 ans

Critère d'exclusion:

  • Absence de consentement éclairé
  • Demande du patient (retrait de la déclaration de consentement pour l'évaluation des données et stockage ultérieur des échantillons de sang/tissus)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas-témoins
  • Perspectives temporelles: Autre

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
VS associée à la NF2
Patients après chirurgie d'un schwannome vestibulaire associé à la NF2 : séquençage de l'exome complet du sang et du tissu tumoral
Test diagnostique: Séquençage complet de l'exome
Séquençage complet de l'exome
VS sporadique
Patients après chirurgie d'un schwannome vestibulaire sporadique : : Séquençage de l'exome complet du sang et du tissu tumoral
Test diagnostique: Séquençage complet de l'exome
Séquençage complet de l'exome

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Corrélation pathologies clinico-volumétriques et caractéristiques génétiques distinctes
Délai: Dans la semaine suivant la mesure
Corrélation entre des pathologies clinico-volumétriques interindividuelles différentes et des caractéristiques génétiques distinctes
Dans la semaine suivant la mesure

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identification de profils génétiques pour la prédiction pré-interventionnelle de la progression attendue de la maladie
Délai: Dans la semaine suivant la mesure
Identification de profils génétiques dans le sang périphérique pour la prédiction pré-interventionnelle de la progression attendue de la maladie ainsi que le suivi thérapeutique
Dans la semaine suivant la mesure

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital Tuebingen

Collaborateurs

National Center for Tumor Diseases, Heidelberg

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Martin Schuhmann, Prof. Dr., University Hospital Tübingen

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

31 juillet 2017

Achèvement primaire (Réel)

1 avril 2018

Achèvement de l'étude (Réel)

1 juillet 2018

Dates d'inscription aux études

Première soumission

3 juillet 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

4 juillet 2017

Première publication (Réel)

6 juillet 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

23 juillet 2018

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

19 juillet 2018

Dernière vérification

1 juillet 2017

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • NF2Tue

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Non

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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