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WES de NF2 asociado en comparación con Schwannomas vestibulares esporádicos - Correlación con datos clínicos (NF2)

19 de julio de 2018 actualizado por: University Hospital Tuebingen

Secuenciación de exoma completo (WES) de NF2 asociado en comparación con Schwannomas vestibulares esporádicos: correlación con datos clínicos

Secuenciación del exoma completo (WES) de 50 schwannomas vestibulares (VS) asociados a neurofibromatosis tipo 2 (NF2) esporádicos y 50 en niños y adultos jóvenes. El objetivo es obtener información sobre el genoma completo del VS asociado a NF2 en comparación con el VS esporádico (grupo de control). Estos datos deben ser correlacionados con la clínica, es decir, la función auditiva (audiograma, potenciales evocados acústicamente) y el cuadro clínico así como la tasa de crecimiento tumoral y datos generales como sexo, edad, lado, etc.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Secuenciación del exoma completo (WES) de 50 schwannomas vestibulares (VS) asociados a neurofibromatosis tipo 2 (NF2) esporádicos y 50 en niños y adultos jóvenes. El objetivo es obtener información sobre el genoma completo del VS asociado a NF2 en comparación con el VS esporádico (grupo de control). Estos datos deben ser correlacionados con la clínica, es decir, la función auditiva (audiograma, potenciales evocados acústicamente) y el cuadro clínico así como la tasa de crecimiento tumoral y datos generales como sexo, edad, lado, etc.

El análisis de los cambios genéticos debería proporcionar una mejor comprensión de la oncogénesis de estos tumores. Las distintas características genéticas entre el VS asociado a NF2 y el esporádico sugieren una oncogénesis diferente de estos tumores.

La correlación de las características genéticas con la apariencia clínica en parte muy diferente y una dinámica muy diferente de la enfermedad, en particular el volumen del tumor en el curso, identifica los modificadores subyacentes del curso de la enfermedad.

Sobre la base de estos modificadores genéticos, los pacientes se pueden estratificar y se pueden tomar decisiones de terapia clínica individual.

Al demostrar estos perfiles genéticos en la sangre periférica, se pueden sacar conclusiones prospectivas sobre la progresión esperada de la enfermedad antes de la intervención, así como para el seguimiento de la terapia.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

70

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Tübingen, Alemania, 72076
        • University Department of Neurosurgery Tübingen

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 año a 97 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

  • Población de estudio: VS asociado a NF2 operado
  • Grupo control: SV esporádico operado

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Población de estudio: VS asociado a NF2 operado
  • Grupo control: SV esporádico operado
  • Consentimiento para la participación en el estudio por parte del paciente/tutor legal en inclusión prospectiva o consentimiento para el uso de especímenes almacenados en inclusión retrospectiva
  • Edad: 0 -99 años

Criterio de exclusión:

  • Falta de consentimiento informado
  • Solicitud del paciente (retirada de la declaración de consentimiento para la evaluación de los datos y posterior almacenamiento de las muestras de sangre/tejido)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Control de caso
  • Perspectivas temporales: Otro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
VS asociado a NF2
Pacientes después de la cirugía de un schwannoma vestibular asociado a NF2: Secuenciación del exoma completo de sangre y tejido tumoral
Prueba de diagnóstico: Secuenciación del exoma completo
Secuenciación del exoma completo
VS esporádico
Pacientes después de la cirugía de un schwannoma vestibular esporádico: Secuenciación del exoma completo de sangre y tejido tumoral
Prueba de diagnóstico: Secuenciación del exoma completo
Secuenciación del exoma completo

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Correlación de patologías clínico-volumétricas y rasgos genéticos distintivos
Periodo de tiempo: Dentro de 1 semana después de la medición
Correlación entre patologías clínico-volumétricas interindividualmente diferentes y características genéticas distintas
Dentro de 1 semana después de la medición

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Identificación de perfiles genéticos para la predicción previa a la intervención de la progresión esperada de la enfermedad
Periodo de tiempo: Dentro de 1 semana después de la medición
Identificación de perfiles genéticos en la sangre periférica para la predicción previa a la intervención de la progresión esperada de la enfermedad, así como para el seguimiento de la terapia
Dentro de 1 semana después de la medición

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University Hospital Tuebingen

Colaboradores

National Center for Tumor Diseases, Heidelberg

Investigadores

  • Director de estudio: Martin Schuhmann, Prof. Dr., University Hospital Tübingen

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

31 de julio de 2017

Finalización primaria (Actual)

1 de abril de 2018

Finalización del estudio (Actual)

1 de julio de 2018

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

3 de julio de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de julio de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

6 de julio de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

23 de julio de 2018

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

19 de julio de 2018

Última verificación

1 de julio de 2017

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • NF2Tue

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

No

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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