Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

WES NF2-ассоциированного в сравнении со спорадическими вестибулярными шванномами - корреляция с клиническими данными (NF2)

19 июля 2018 г. обновлено: University Hospital Tuebingen

Секвенирование полного экзома (WES) NF2-ассоциированного в сравнении со спорадическими вестибулярными шванномами - корреляция с клиническими данными

Секвенирование всего экзома (WES) 50 спорадических и 50 связанных с нейрофиброматозом типа 2 (NF2) вестибулярных шванном (VS) у детей и молодых людей. Цель состоит в том, чтобы получить представление о полном геноме VS, связанного с NF2, по сравнению со спорадическим VS (контрольная группа). Эти данные должны быть соотнесены с клиникой, т.е. со слуховой функцией (аудиограмма, акустически вызванные потенциалы) и клинической картиной, а также со скоростью роста опухоли и общими данными, такими как пол, возраст, сторона и т.д.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Секвенирование всего экзома (WES) 50 спорадических и 50 связанных с нейрофиброматозом типа 2 (NF2) вестибулярных шванном (VS) у детей и молодых людей. Цель состоит в том, чтобы получить представление о полном геноме VS, связанного с NF2, по сравнению со спорадическим VS (контрольная группа). Эти данные должны быть соотнесены с клиникой, т.е. со слуховой функцией (аудиограмма, акустически вызванные потенциалы) и клинической картиной, а также со скоростью роста опухоли и общими данными, такими как пол, возраст, сторона и т.д.

Анализ генетических изменений должен обеспечить лучшее понимание онкогенеза этих опухолей. Различные генетические характеристики между NF2-ассоциированным и спорадическим ВС предполагают разный онкогенез этих опухолей.

Корреляция генетических характеристик с отчасти очень различной клинической картиной и очень разной динамикой заболевания, в частности объемом опухоли в течении, позволяет выявить основные модификаторы течения болезни.

На основе этих генетических модификаторов можно стратифицировать пациентов и принимать индивидуальные решения по клинической терапии.

Демонстрируя эти генетические профили в периферической крови, можно сделать проспективные выводы об ожидаемом прогрессировании заболевания до вмешательства, а также для мониторинга терапии.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

70

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Германия
      • Tübingen, Германия, 72076
        • University Department of Neurosurgery Tübingen

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 3 года до 95 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

  • Исследуемая популяция: Оперированные ВС, связанные с NF2
  • Контрольная группа: Оперированный спорадический ВС

Описание

Критерии включения:

  • Исследуемая популяция: Оперированные ВС, связанные с NF2
  • Контрольная группа: Оперированный спорадический ВС
  • Согласие пациента/законного опекуна на участие в исследовании при перспективном включении или согласие на использование хранящихся образцов при ретроспективном включении
  • Возраст: 0-99 лет

Критерий исключения:

  • Отсутствие информированного согласия
  • Заявление пациента (отзыв заявления о согласии на оценку данных и дальнейшее хранение образцов крови/ткани)

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Кейс-контроль
  • Временные перспективы: Другой

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
NF2-ассоциированный ВС
Пациенты после операции вестибулярной шванномы, связанной с NF2: полноэкзомное секвенирование крови и опухолевой ткани
Диагностический тест: Секвенирование полного экзома
Секвенирование полного экзома
Спорадический VS
Пациенты после хирургического лечения спорадической вестибулярной шванномы: полноэкзомное секвенирование крови и опухолевой ткани
Диагностический тест: Секвенирование полного экзома
Секвенирование полного экзома

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Соотношение клинико-объемных патологий и отчетливых генетических особенностей
Временное ограничение: В течение 1 недели после измерения
Взаимосвязь межиндивидуально различной клинико-объемной патологии и отчетливых генетических особенностей
В течение 1 недели после измерения

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Идентификация генетических профилей для прединтервенционного прогнозирования ожидаемого прогрессирования заболевания
Временное ограничение: В течение 1 недели после измерения
Идентификация генетических профилей в периферической крови для прединтервенционного прогнозирования ожидаемого прогрессирования заболевания, а также для мониторинга терапии.
В течение 1 недели после измерения

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital Tuebingen

Соавторы

National Center for Tumor Diseases, Heidelberg

Следователи

  • Директор по исследованиям: Martin Schuhmann, Prof. Dr., University Hospital Tübingen

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

31 июля 2017 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 апреля 2018 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 июля 2018 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

3 июля 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

4 июля 2017 г.

Первый опубликованный (Действительный)

6 июля 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

23 июля 2018 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

19 июля 2018 г.

Последняя проверка

1 июля 2017 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • NF2Tue

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Нет

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Нейрофиброматоз Тип 2

Клинические исследования Секвенирование полного экзома

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Guatemala

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться