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WES von NF2-assoziierten im Vergleich zu sporadischen vestibulären Schwannomen – Korrelation mit klinischen Daten (NF2)

19. Juli 2018 aktualisiert von: University Hospital Tuebingen

Sequenzierung des gesamten Exoms (WES) von NF2-assoziierten im Vergleich zu sporadischen vestibulären Schwannomen – Korrelation mit klinischen Daten

Sequenzierung des gesamten Exoms (WES) von 50 sporadischen und 50 mit Neurofibromatose Typ2 (NF2) assoziierten Vestibularisschwannomen (VS) bei Kindern und jungen Erwachsenen. Ziel ist es, Einblick in das vollständige Genom der NF2-assoziierten VS im Vergleich zu sporadischen VS (Kontrollgruppe) zu gewinnen. Diese Daten sind mit der Klinik zu korrelieren, also der Hörfunktion (Audiogramm, akustisch evozierte Potenziale) und dem Krankheitsbild sowie der Tumorwachstumsrate und allgemeinen Daten wie Geschlecht, Alter, Seite etc.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Sequenzierung des gesamten Exoms (WES) von 50 sporadischen und 50 mit Neurofibromatose Typ2 (NF2) assoziierten Vestibularisschwannomen (VS) bei Kindern und jungen Erwachsenen. Ziel ist es, Einblick in das vollständige Genom der NF2-assoziierten VS im Vergleich zu sporadischen VS (Kontrollgruppe) zu gewinnen. Diese Daten sind mit der Klinik zu korrelieren, also der Hörfunktion (Audiogramm, akustisch evozierte Potenziale) und dem Krankheitsbild sowie der Tumorwachstumsrate und allgemeinen Daten wie Geschlecht, Alter, Seite etc.

Die Analyse genetischer Veränderungen soll einen besseren Einblick in die Onkogenese dieser Tumore geben. Die unterschiedlichen genetischen Merkmale zwischen NF2-assoziiertem und sporadischem VS legen eine unterschiedliche Onkogenese dieser Tumoren nahe.

Die Korrelation der genetischen Merkmale mit dem teilweise sehr unterschiedlichen klinischen Erscheinungsbild und einer sehr unterschiedlichen Dynamik der Erkrankung, insbesondere dem Tumorvolumen im Verlauf, identifiziert die zugrunde liegenden Modifikatoren des Krankheitsverlaufs.

Basierend auf diesen genetischen Modifikatoren können Patienten stratifiziert und individuelle klinische Therapieentscheidungen getroffen werden.

Durch den Nachweis dieser genetischen Profile im peripheren Blut können prospektive Rückschlüsse auf den zu erwartenden Krankheitsverlauf vor der Intervention sowie zur Therapiekontrolle gezogen werden

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

70

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Deutschland
      • Tübingen, Deutschland, 72076
        • University Department of Neurosurgery Tübingen

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

3 Jahre bis 95 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

  • Studienpopulation: Operierte NF2-assoziierte VS
  • Kontrollgruppe: Betrieb sporadisch VS

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Studienpopulation: Operierte NF2-assoziierte VS
  • Kontrollgruppe: Betrieb sporadisch VS
  • Einwilligung zur Teilnahme an der Studie durch den Patienten/Erziehungsberechtigten bei prospektivem Einschluss bzw. Einwilligung zur Verwendung von eingelagerten Proben bei retrospektivem Einschluss
  • Alter: 0 -99 Jahre

Ausschlusskriterien:

  • Fehlende Einverständniserklärung
  • Patientenwunsch (Widerruf der Einwilligungserklärung zur Auswertung der Daten und weitere Aufbewahrung der Blut-/Gewebeproben)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
NF2-assoziiertes VS
Patienten nach Operation eines NF2-assoziierten Vestibularisschwannoms: Sequenzierung des gesamten Exoms von Blut und Tumorgewebe
Diagnosetest: Sequenzierung des gesamten Exoms
Sequenzierung des gesamten Exoms
Sporadisch vs
Patienten nach Operation eines sporadischen Vestibularisschwannoms: : Sequenzierung des gesamten Exoms von Blut und Tumorgewebe
Diagnosetest: Sequenzierung des gesamten Exoms
Sequenzierung des gesamten Exoms

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Korrelation von klinisch-volumetrischen Pathologien und unterschiedlichen genetischen Merkmalen
Zeitfenster: Innerhalb von 1 Woche nach der Messung
Zusammenhang zwischen interindividuell unterschiedlichen klinisch-volumetrischen Pathologien und distinkten genetischen Merkmalen
Innerhalb von 1 Woche nach der Messung

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung genetischer Profile zur präinterventionellen Vorhersage des erwarteten Krankheitsverlaufs
Zeitfenster: Innerhalb von 1 Woche nach der Messung
Identifizierung genetischer Profile im peripheren Blut zur präinterventionellen Vorhersage des zu erwartenden Krankheitsverlaufs sowie zur Therapieüberwachung
Innerhalb von 1 Woche nach der Messung

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Mitarbeiter

National Center for Tumor Diseases, Heidelberg

Ermittler

  • Studienleiter: Martin Schuhmann, Prof. Dr., University Hospital Tübingen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

31. Juli 2017

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. April 2018

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Juli 2018

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

3. Juli 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

4. Juli 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

6. Juli 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

23. Juli 2018

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

19. Juli 2018

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2017

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • NF2Tue

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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