Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

WES af NF2-associeret i sammenligning med sporadiske vestibulære schwannomer - korrelation med kliniske data (NF2)

19. juli 2018 opdateret af: University Hospital Tuebingen

Whole Exome Sequencing (WES) af NF2-associeret i sammenligning med sporadiske vestibulære schwannomer - korrelation med kliniske data

Hel exome-sekventering (WES) af 50 sporadiske og 50 Neurofibromatosis Type2 (NF2)-associerede vestibularis schwannomer (VS) hos børn og unge voksne. Målet er at få indsigt i det komplette genom af den NF2-associerede VS sammenlignet med sporadisk VS (kontrolgruppe). Disse data skal korreleres med klinikken, dvs. den auditive funktion (audiogram, akustisk fremkaldte potentialer) og det kliniske billede samt tumorvæksthastigheden og generelle data som køn, alder, side mv.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Hel exome-sekventering (WES) af 50 sporadiske og 50 Neurofibromatosis Type2 (NF2)-associerede vestibularis schwannomer (VS) hos børn og unge voksne. Målet er at få indsigt i det komplette genom af den NF2-associerede VS sammenlignet med sporadisk VS (kontrolgruppe). Disse data skal korreleres med klinikken, dvs. den auditive funktion (audiogram, akustisk fremkaldte potentialer) og det kliniske billede samt tumorvæksthastigheden og generelle data som køn, alder, side mv.

Analysen af ​​genetiske ændringer skulle give et bedre indblik i onkogenesen af ​​disse tumorer. De distinkte genetiske karakteristika mellem NF2-associeret og sporadisk VS tyder på en anden onkogenese af disse tumorer.

Korrelationen af ​​de genetiske karakteristika med det til dels meget forskellige kliniske udseende og en meget anderledes dynamik af sygdommen, især tumorvolumenet i forløbet, identificerer de underliggende modifikatorer af sygdomsforløbet.

Baseret på disse genetiske modifikatorer kan patienter stratificeres, og individuelle kliniske terapibeslutninger kan træffes.

Ved at påvise disse genetiske profiler i det perifere blod kan der drages prospektive konklusioner om forventet sygdomsprogression før intervention samt til terapimonitorering

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

70

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Tyskland
      • Tübingen, Tyskland, 72076
        • University Department of Neurosurgery Tübingen

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 år til 95 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

  • Undersøgelsespopulation: Opereret NF2-associeret VS
  • Kontrolgruppe: Opereret sporadisk VS

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Undersøgelsespopulation: Opereret NF2-associeret VS
  • Kontrolgruppe: Opereret sporadisk VS
  • Samtykke til deltagelse i undersøgelsen af ​​patienten/værgen i prospektiv inklusion eller samtykke til brug af opbevarede prøver i retrospektiv inklusion
  • Alder: 0 -99 år

Ekskluderingskriterier:

  • Mangel på informeret samtykke
  • Patientens anmodning (tilbagetrækning af samtykkeerklæringen til evaluering af data og yderligere opbevaring af blod-/vævsprøverne)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
NF2-associeret VS
Patienter efter operation af et NF2-associeret vestibularis schwannom: Hel exome sekventering af blod og tumorvæv
Diagnostisk test: Hel exome-sekventering
Hel exome-sekventering
Sporadisk VS
Patienter efter operation af et sporadisk vestibularis schwannom: : Hel exome-sekventering af blod og tumorvæv
Diagnostisk test: Hel exome-sekventering
Hel exome-sekventering

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Korrelation klinisk-volumetriske patologier og distinkte genetiske træk
Tidsramme: Inden for 1 uge efter måling
Korrelation mellem interindividuelt forskellige klinisk-volumetriske patologier og distinkte genetiske træk
Inden for 1 uge efter måling

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af genetiske profiler til præ-interventionel forudsigelse af forventet sygdomsprogression
Tidsramme: Inden for 1 uge efter måling
Identifikation af genetiske profiler i det perifere blod til præ-interventionel forudsigelse af forventet sygdomsprogression samt terapiovervågning
Inden for 1 uge efter måling

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Samarbejdspartnere

National Center for Tumor Diseases, Heidelberg

Efterforskere

  • Studieleder: Martin Schuhmann, Prof. Dr., University Hospital Tübingen

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

31. juli 2017

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. april 2018

Studieafslutning (Faktiske)

1. juli 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. juli 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

4. juli 2017

Først opslået (Faktiske)

6. juli 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

23. juli 2018

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

19. juli 2018

Sidst verificeret

1. juli 2017

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • NF2Tue

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Neurofibromatose type 2

Kliniske forsøg med Hel exome-sekventering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Jamaica

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner