Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az NF2-vel kapcsolatos WES a sporadikus vestibularis schwannómákkal összehasonlítva – összefüggés a klinikai adatokkal (NF2)

2018. július 19. frissítette: University Hospital Tuebingen

Az NF2 teljes exome szekvenálása (WES) a szórványos vestibularis schwannómákkal összehasonlítva – összefüggés a klinikai adatokkal

Teljes exome szekvenálás (WES) 50 sporadikus és 50 Neurofibromatosis Type2 (NF2)-asszociált vestibularis schwannoma (VS) gyermekeknél és fiatal felnőtteknél. A cél az, hogy betekintést nyerjünk az NF2-vel asszociált VS teljes genomjába, összehasonlítva a szórványos VS-sel (kontrollcsoport). Ezeket az adatokat korrelálni kell a klinikával, azaz a hallásfunkcióval (audiogram, akusztikusan kiváltott potenciálok) és a klinikai képpel, valamint a daganat növekedési ütemével és az általános adatokkal, mint nem, életkor, oldal stb.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Teljes exome szekvenálás (WES) 50 sporadikus és 50 Neurofibromatosis Type2 (NF2)-asszociált vestibularis schwannoma (VS) gyermekeknél és fiatal felnőtteknél. A cél az, hogy betekintést nyerjünk az NF2-vel asszociált VS teljes genomjába, összehasonlítva a szórványos VS-sel (kontrollcsoport). Ezeket az adatokat korrelálni kell a klinikával, azaz a hallásfunkcióval (audiogram, akusztikusan kiváltott potenciálok) és a klinikai képpel, valamint a daganat növekedési ütemével és az általános adatokkal, mint nem, életkor, oldal stb.

A genetikai változások elemzése jobb betekintést nyújt ezeknek a daganatoknak az onkogenezisébe. Az NF2-asszociált és sporadikus VS közötti eltérő genetikai jellemzők e daganatok eltérő onkogenezisére utalnak.

A genetikai jellemzők korrelációja a részben nagyon eltérő klinikai megjelenéssel és a betegség nagyon eltérő dinamikájával, különös tekintettel a lefolyási daganatvolumenre, azonosítja a betegség lefolyásának hátterében álló módosító tényezőket.

Ezen genetikai módosítók alapján a betegek rétegezhetők, és egyéni klinikai terápiás döntések hozhatók.

Ezen genetikai profilok perifériás vérben történő kimutatásával prospektív következtetések vonhatók le a betegség várható progressziójáról a beavatkozás előtt, valamint a terápia monitorozására.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

70

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Németország
      • Tübingen, Németország, 72076
        • University Department of Neurosurgery Tübingen

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

3 év (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

  • Vizsgálati populáció: Operált NF2-asszociált VS
  • Kontroll csoport: Operált sporadikus VS

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Vizsgálati populáció: Operált NF2-asszociált VS
  • Kontroll csoport: Operált sporadikus VS
  • A beteg/törvényes gyám beleegyezése a vizsgálatban való részvételhez, vagy a tárolt minták utólagos felvételéhez való hozzájárulása
  • Kor: 0-99 év

Kizárási kritériumok:

  • A tájékozott beleegyezés hiánya
  • Beteg kérelme (az adatok kiértékeléséhez és a vér/szövetminták további tárolásához hozzájáruló nyilatkozat visszavonása)

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Case-Control
  • Időperspektívák: Egyéb

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
NF2-asszociált VS
NF2-vel összefüggő vestibularis schwannoma műtét utáni betegek: a vér és a daganatszövet teljes exome szekvenálása
Diagnosztikai vizsgálat: Teljes exome szekvenálás
Teljes exome szekvenálás
Szórványos VS
Sporadikus vestibularis schwannoma műtét utáni betegek: : A vér és a tumorszövet teljes exome szekvenálása
Diagnosztikai vizsgálat: Teljes exome szekvenálás
Teljes exome szekvenálás

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Klinikai-volumetriás patológiák és eltérő genetikai jellemzők összefüggése
Időkeret: Mérés után 1 héten belül
Összefüggés az egyénileg eltérő klinikai-volumetriás patológiák és az eltérő genetikai jellemzők között
Mérés után 1 héten belül

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Genetikai profilok azonosítása a betegség várható progressziójának beavatkozás előtti előrejelzéséhez
Időkeret: Mérés után 1 héten belül
Genetikai profilok azonosítása a perifériás vérben a betegség várható progressziójának beavatkozás előtti előrejelzéséhez, valamint a terápia monitorozásához
Mérés után 1 héten belül

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Hospital Tuebingen

Együttműködők

National Center for Tumor Diseases, Heidelberg

Nyomozók

  • Tanulmányi igazgató: Martin Schuhmann, Prof. Dr., University Hospital Tübingen

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2017. július 31.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2018. április 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2018. július 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. július 3.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. július 4.

Első közzététel (Tényleges)

2017. július 6.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2018. július 23.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2018. július 19.

Utolsó ellenőrzés

2017. július 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • NF2Tue

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Nem

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a 2-es típusú neurofibromatózis

Klinikai vizsgálatok a Teljes exome szekvenálás

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Mozambique

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel