Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

WES spojené s NF2 ve srovnání se sporadickými vestibulárními schwannomy - korelace s klinickými údaji (NF2)

19. července 2018 aktualizováno: University Hospital Tuebingen

Celé sekvenování exomu (WES) NF2 ve srovnání se sporadickými vestibulárními schwannomy – korelace s klinickými údaji

Sekvenování celého exomu (WES) 50 sporadických a 50 schwannomů vestibularis (VS) spojených s neurofibromatózou typu 2 (NF2) u dětí a mladých dospělých. Cílem je získat náhled do kompletního genomu VS asociovaného s NF2 ve srovnání se sporadickými VS (kontrolní skupina). Tyto údaje je třeba korelovat s klinikou, tj. sluchovou funkcí (audiogram, akusticky evokované potenciály) a klinickým obrazem i rychlostí růstu nádoru a obecnými údaji jako pohlaví, věk, strana atd.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Sekvenování celého exomu (WES) 50 sporadických a 50 schwannomů vestibularis (VS) spojených s neurofibromatózou typu 2 (NF2) u dětí a mladých dospělých. Cílem je získat náhled do kompletního genomu VS asociovaného s NF2 ve srovnání se sporadickými VS (kontrolní skupina). Tyto údaje je třeba korelovat s klinikou, tj. sluchovou funkcí (audiogram, akusticky evokované potenciály) a klinickým obrazem i rychlostí růstu nádoru a obecnými údaji jako pohlaví, věk, strana atd.

Analýza genetických změn by měla poskytnout lepší náhled na onkogenezi těchto nádorů. Rozdílné genetické charakteristiky mezi NF2-asociovanými a sporadickými VS naznačují odlišnou onkogenezi těchto nádorů.

Korelace genetických charakteristik s částečně velmi odlišným klinickým vzhledem a velmi odlišnou dynamikou onemocnění, zejména objemem nádoru v průběhu, identifikuje základní modifikátory průběhu onemocnění.

Na základě těchto genetických modifikátorů lze pacienty stratifikovat a přijímat individuální rozhodnutí o klinické terapii.

Prokázáním těchto genetických profilů v periferní krvi lze vyvodit prospektivní závěry o očekávané progresi onemocnění před intervencí i pro monitorování terapie

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

70

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Německo
      • Tübingen, Německo, 72076
        • University Department of Neurosurgery Tübingen

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok až 97 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

  • Studijní populace: Operaovaná VS spojená s NF2
  • Kontrolní skupina: Operovaná sporadická VS

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Studijní populace: Operaovaná VS spojená s NF2
  • Kontrolní skupina: Operovaná sporadická VS
  • Souhlas pacienta/zákonného zástupce s účastí ve studii při prospektivním zařazení nebo souhlas s použitím uložených vzorků při retrospektivním zařazení
  • Věk: 0-99 let

Kritéria vyloučení:

  • Nedostatek informovaného souhlasu
  • Žádost pacienta (stažení souhlasu s vyhodnocením údajů a dalším uchováváním vzorků krve / tkání)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Jiný

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
NF2-asociovaný VS
Pacienti po operaci schwannomu vestibularis spojeného s NF2: sekvenování krve a nádorové tkáně celého exomu
Diagnostický test: Celé sekvenování exomu
Celé sekvenování exomu
Sporadické VS
Pacienti po operaci sporadického schwannomu vestibularis: : Celé exomové sekvenování krve a nádorové tkáně
Diagnostický test: Celé sekvenování exomu
Celé sekvenování exomu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Korelační klinicko-volumetrické patologie a odlišné genetické rysy
Časové okno: Do 1 týdne po měření
Korelace mezi interindividuálně odlišnými klinicko-volumetrickými patologiemi a odlišnými genetickými rysy
Do 1 týdne po měření

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikace genetických profilů pro preintervenční predikci očekávané progrese onemocnění
Časové okno: Do 1 týdne po měření
Identifikace genetických profilů v periferní krvi pro předintervenční predikci očekávané progrese onemocnění a sledování terapie
Do 1 týdne po měření

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital Tuebingen

Spolupracovníci

National Center for Tumor Diseases, Heidelberg

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Martin Schuhmann, Prof. Dr., University Hospital Tübingen

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

31. července 2017

Primární dokončení (Aktuální)

1. dubna 2018

Dokončení studie (Aktuální)

1. července 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. července 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

4. července 2017

První zveřejněno (Aktuální)

6. července 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

23. července 2018

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

19. července 2018

Naposledy ověřeno

1. července 2017

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • NF2Tue

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Neurofibromatóza typu 2

Klinické studie na Celé sekvenování exomu

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in France

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit