Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

NF2:n WES verrattuna satunnaisiin vestibulaarisiin schwannoomeihin - korrelaatio kliinisten tietojen kanssa (NF2)

torstai 19. heinäkuuta 2018 päivittänyt: University Hospital Tuebingen

NF2:n koko eksomesekvensointi (WES) verrattuna satunnaisiin vestibulaarisiin schwannoomiin - korrelaatio kliinisten tietojen kanssa

50 satunnaisen ja 50 neurofibromatoosiin tyypin 2 (NF2) liittyvän vestibularis schwannoman (VS) koko eksomisekvenssi (WES) lapsilla ja nuorilla aikuisilla. Tavoitteena on saada käsitys NF2:een liittyvän VS:n täydellisestä genomista verrattuna satunnaiseen VS:ään (kontrolliryhmä). Nämä tiedot on korreloitava klinikan kanssa, eli kuulotoiminnon (audiogrammi, akustisesti herätetyt potentiaalit) ja kliinisen kuvan sekä kasvaimen kasvunopeuden ja yleistietojen, kuten sukupuolen, iän, puolen jne., kanssa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

50 satunnaisen ja 50 neurofibromatoosiin tyypin 2 (NF2) liittyvän vestibularis schwannoman (VS) koko eksomisekvenssi (WES) lapsilla ja nuorilla aikuisilla. Tavoitteena on saada käsitys NF2:een liittyvän VS:n täydellisestä genomista verrattuna satunnaiseen VS:ään (kontrolliryhmä). Nämä tiedot on korreloitava klinikan kanssa, eli kuulotoiminnon (audiogrammi, akustisesti herätetyt potentiaalit) ja kliinisen kuvan sekä kasvaimen kasvunopeuden ja yleistietojen, kuten sukupuolen, iän, puolen jne., kanssa.

Geneettisten muutosten analyysin pitäisi tarjota parempi käsitys näiden kasvainten onkogeneesistä. NF2:een liittyvän ja satunnaisen VS:n erilaiset geneettiset ominaisuudet viittaavat näiden kasvainten erilaiseen onkogeneesiin.

Geneettisten ominaisuuksien korrelaatio osittain hyvin erilaisen kliinisen ulkonäön ja taudin hyvin erilaisen dynamiikan, erityisesti kulun kasvaimen tilavuuden, kanssa tunnistaa taudin kulun taustalla olevat muuntajat.

Näiden geneettisten muuntajien perusteella voidaan ryhmitellä potilaita ja tehdä yksilöllisiä kliinisiä hoitopäätöksiä.

Osoittamalla nämä perifeerisen veren geneettiset profiilit voidaan tehdä tulevaisuuden johtopäätöksiä odotetusta taudin etenemisestä ennen interventiota sekä hoidon seurantaa varten.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

70

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Saksa
      • Tübingen, Saksa, 72076
        • University Department of Neurosurgery Tübingen

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 vuotta - 95 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

  • Tutkimuspopulaatio: Operoitu NF2:een liittyvä VS
  • Kontrolliryhmä: Operoitu satunnainen VS

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Tutkimuspopulaatio: Operoitu NF2:een liittyvä VS
  • Kontrolliryhmä: Operoitu satunnainen VS
  • Suostumus potilaan / laillisen huoltajan osallistumiseen tutkimukseen mahdollisen sisällyttämisen yhteydessä tai suostumus tallennettujen näytteiden käyttöön takautuvasti
  • Ikä: 0-99 vuotta

Poissulkemiskriteerit:

  • Tietoisen suostumuksen puute
  • Potilaan pyyntö (suostumuslausunnon peruuttaminen tietojen arviointia ja veri-/kudosnäytteiden säilytystä varten)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Case-Control
  • Aikanäkymät: Muut

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
NF2:een liittyvä VS
Potilaat NF2:een liittyvän vestibularis schwannoman leikkauksen jälkeen: Veren ja kasvainkudoksen koko eksomin sekvensointi
Diagnostinen testi: Koko eksomin sekvensointi
Koko eksomin sekvensointi
Satunnainen VS
Potilaat sporadisen vestibularis schwannoman leikkauksen jälkeen: : Veren ja kasvainkudoksen koko eksomin sekvensointi
Diagnostinen testi: Koko eksomin sekvensointi
Koko eksomin sekvensointi

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Korrelaatio kliinis-volumetriset patologiat ja erilaiset geneettiset ominaisuudet
Aikaikkuna: 1 viikon sisällä mittauksesta
Korrelaatio yksilöiden välillä erilaisten kliinis-volumetristen patologioiden ja erillisten geneettisten piirteiden välillä
1 viikon sisällä mittauksesta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Geneettisten profiilien tunnistaminen ennakoidun taudin etenemisen ennakoimiseksi ennen interventiota
Aikaikkuna: 1 viikon sisällä mittauksesta
Geneettisten profiilien tunnistaminen ääreisverestä sairauden odotetun etenemisen ennakoimiseksi ennen interventiota sekä hoidon seurantaa
1 viikon sisällä mittauksesta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital Tuebingen

Yhteistyökumppanit

National Center for Tumor Diseases, Heidelberg

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Martin Schuhmann, Prof. Dr., University Hospital Tübingen

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 31. heinäkuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Sunnuntai 1. huhtikuuta 2018

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Sunnuntai 1. heinäkuuta 2018

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 3. heinäkuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 4. heinäkuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 6. heinäkuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 23. heinäkuuta 2018

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 19. heinäkuuta 2018

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. heinäkuuta 2017

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • NF2Tue

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Neurofibromatoosi tyyppi 2

Kliiniset tutkimukset Koko eksomin sekvensointi

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Senegal

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa