Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

WES van NF2-geassocieerd in vergelijking met sporadische vestibulaire schwannomen - correlatie met klinische gegevens (NF2)

19 juli 2018 bijgewerkt door: University Hospital Tuebingen

Whole Exome Sequencing (WES) van NF2-geassocieerd in vergelijking met sporadische vestibulaire schwannomen - correlatie met klinische gegevens

Whole exome sequencing (WES) van 50 sporadische en 50 neurofibromatose type 2 (NF2)-geassocieerde vestibularis schwannomen (VS) bij kinderen en jonge volwassenen. Het doel is om inzicht te krijgen in het volledige genoom van de NF2-geassocieerde VS in vergelijking met sporadische VS (controlegroep). Deze gegevens moeten worden gecorreleerd met de kliniek, dwz de auditieve functie (audiogram, akoestisch opgewekte potentialen) en het klinische beeld, evenals de tumorgroeisnelheid en algemene gegevens zoals geslacht, leeftijd, zijkant, etc.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Whole exome sequencing (WES) van 50 sporadische en 50 neurofibromatose type 2 (NF2)-geassocieerde vestibularis schwannomen (VS) bij kinderen en jonge volwassenen. Het doel is om inzicht te krijgen in het volledige genoom van de NF2-geassocieerde VS in vergelijking met sporadische VS (controlegroep). Deze gegevens moeten worden gecorreleerd met de kliniek, dwz de auditieve functie (audiogram, akoestisch opgewekte potentialen) en het klinische beeld, evenals de tumorgroeisnelheid en algemene gegevens zoals geslacht, leeftijd, zijkant, etc.

De analyse van genetische veranderingen moet een beter inzicht geven in de oncogenese van deze tumoren. De verschillende genetische kenmerken tussen NF2-geassocieerde en sporadische VS suggereren een verschillende oncogenese van deze tumoren.

De correlatie van de genetische kenmerken met het deels zeer verschillende klinische uiterlijk en een zeer verschillende dynamiek van de ziekte, in het bijzonder het tumorvolume in het beloop, identificeert de onderliggende modifiers van het ziekteverloop.

Op basis van deze genetische modifiers kunnen patiënten worden gestratificeerd en kunnen individuele klinische therapiebeslissingen worden genomen.

Door deze genetische profielen in het perifere bloed aan te tonen, kunnen prospectieve conclusies worden getrokken over de verwachte ziekteprogressie vóór interventie en voor therapiemonitoring

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

70

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Duitsland
      • Tübingen, Duitsland, 72076
        • University Department of Neurosurgery Tübingen

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 jaar tot 97 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

  • Studiepopulatie: geopereerde NF2-geassocieerde VS
  • Controlegroep: Geopereerde sporadische VS

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Studiepopulatie: geopereerde NF2-geassocieerde VS
  • Controlegroep: Geopereerde sporadische VS
  • Toestemming voor deelname aan het onderzoek door de patiënt / wettelijke voogd bij toekomstige opname of toestemming voor het gebruik van opgeslagen monsters bij retrospectieve opname
  • Leeftijd: 0 -99 jaar

Uitsluitingscriteria:

  • Gebrek aan geïnformeerde toestemming
  • Verzoek van de patiënt (intrekking van de toestemmingsverklaring voor de evaluatie van de gegevens en verdere opslag van de bloed-/weefselmonsters)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-control
  • Tijdsperspectieven: Ander

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
NF2-geassocieerde VS
Patiënten na een operatie van een NF2-geassocieerd vestibularis schwannoom: volledige exome-sequencing van bloed en tumorweefsel
Diagnostische toets: Gehele exome-sequencing
Gehele exome-sequencing
Sporadische VS
Patiënten na chirurgie van een sporadisch vestibularis schwannoom: : Hele exome sequencing van bloed en tumorweefsel
Diagnostische toets: Gehele exome-sequencing
Gehele exome-sequencing

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Correlatie klinische-volumetrische pathologieën en verschillende genetische kenmerken
Tijdsspanne: Binnen 1 week na meting
Correlatie tussen interindividueel verschillende klinisch-volumetrische pathologieën en verschillende genetische kenmerken
Binnen 1 week na meting

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificatie van genetische profielen voor pre-interventionele voorspelling van verwachte ziekteprogressie
Tijdsspanne: Binnen 1 week na meting
Identificatie van genetische profielen in het perifere bloed voor pre-interventionele voorspelling van verwachte ziekteprogressie en therapiebewaking
Binnen 1 week na meting

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Medewerkers

National Center for Tumor Diseases, Heidelberg

Onderzoekers

  • Studie directeur: Martin Schuhmann, Prof. Dr., University Hospital Tübingen

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

31 juli 2017

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 april 2018

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 juli 2018

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 juli 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

4 juli 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

6 juli 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

23 juli 2018

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

19 juli 2018

Laatst geverifieerd

1 juli 2017

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • NF2Tue

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Neurofibromatose type 2

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Croatia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren