Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

WES av NF2-associerad i jämförelse med sporadiska vestibulära schwannom - korrelation med kliniska data (NF2)

19 juli 2018 uppdaterad av: University Hospital Tuebingen

Hel exomsekvensering (WES) av NF2-associerad i jämförelse med sporadiska vestibulära schwannom - korrelation med kliniska data

Hel exome-sekvensering (WES) av 50 sporadiska och 50 neurofibromatos Typ2 (NF2)-associerade vestibularis schwannom (VS) hos barn och unga vuxna. Syftet är att få insikt i det fullständiga genomet av den NF2-associerade VS jämfört med sporadisk VS (kontrollgrupp). Dessa data ska korreleras med kliniken, det vill säga den auditiva funktionen (audiogram, akustiskt framkallade potentialer) och den kliniska bilden samt tumörtillväxthastigheten och generella data som kön, ålder, sida etc.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Hel exome-sekvensering (WES) av 50 sporadiska och 50 neurofibromatos Typ2 (NF2)-associerade vestibularis schwannom (VS) hos barn och unga vuxna. Syftet är att få insikt i det fullständiga genomet av den NF2-associerade VS jämfört med sporadisk VS (kontrollgrupp). Dessa data ska korreleras med kliniken, det vill säga den auditiva funktionen (audiogram, akustiskt framkallade potentialer) och den kliniska bilden samt tumörtillväxthastigheten och generella data som kön, ålder, sida etc.

Analysen av genetiska förändringar bör ge en bättre insikt i dessa tumörers onkogenes. De distinkta genetiska egenskaperna mellan NF2-associerade och sporadisk VS tyder på en annan onkogenes av dessa tumörer.

Korrelationen av de genetiska egenskaperna med det delvis mycket olika kliniska utseendet och en mycket olika dynamik hos sjukdomen, i synnerhet tumörvolymen i förloppet, identifierar de bakomliggande modifierarna av sjukdomsförloppet.

Baserat på dessa genetiska modifierare kan patienter stratifieras och individuella kliniska terapibeslut kan fattas.

Genom att demonstrera dessa genetiska profiler i det perifera blodet kan prospektiva slutsatser dras om förväntad sjukdomsprogression före intervention samt för terapiövervakning

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

70

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Tyskland
      • Tübingen, Tyskland, 72076
        • University Department of Neurosurgery Tübingen

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

3 år till 95 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

  • Studiepopulation: Opererad NF2-associerad VS
  • Kontrollgrupp: Opererad sporadisk VS

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Studiepopulation: Opererad NF2-associerad VS
  • Kontrollgrupp: Opererad sporadisk VS
  • Samtycke till deltagande i studien av patienten/vårdnadshavaren i prospektiv inkludering eller samtycke till användning av lagrade prover i retrospektiv inkludering
  • Ålder: 0 -99 år

Exklusions kriterier:

  • Brist på informerat samtycke
  • Patientens begäran (återkallande av samtyckesförklaringen för utvärdering av uppgifterna och ytterligare lagring av blod-/vävnadsprover)

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiv: Övrig

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
NF2-associerad VS
Patienter efter operation av ett NF2-associerat vestibularis schwannom: Hel exomsekvensering av blod och tumörvävnad
Diagnostiskt test: Hel exome-sekvensering
Hel exome-sekvensering
Sporadisk VS
Patienter efter operation av ett sporadiskt vestibularis schwannom: : Hel exomsekvensering av blod och tumörvävnad
Diagnostiskt test: Hel exome-sekvensering
Hel exome-sekvensering

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Korrelation klinisk-volumetriska patologier och distinkta genetiska egenskaper
Tidsram: Inom 1 vecka efter mätning
Korrelation mellan interindividuellt olika klinisk-volumetriska patologier och distinkta genetiska egenskaper
Inom 1 vecka efter mätning

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Identifiering av genetiska profiler för pre-interventionell förutsägelse av förväntad sjukdomsprogression
Tidsram: Inom 1 vecka efter mätning
Identifiering av genetiska profiler i det perifera blodet för pre-interventionell förutsägelse av förväntad sjukdomsprogression samt terapiövervakning
Inom 1 vecka efter mätning

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Samarbetspartners

National Center for Tumor Diseases, Heidelberg

Utredare

  • Studierektor: Martin Schuhmann, Prof. Dr., University Hospital Tübingen

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

31 juli 2017

Primärt slutförande (Faktisk)

1 april 2018

Avslutad studie (Faktisk)

1 juli 2018

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

3 juli 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

4 juli 2017

Första postat (Faktisk)

6 juli 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

23 juli 2018

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

19 juli 2018

Senast verifierad

1 juli 2017

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • NF2Tue

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Nej

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Neurofibromatos typ 2

Kliniska prövningar på Hel exome-sekvensering

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Costa Rica

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera