散発性前庭神経鞘腫と比較した NF2 関連の WES - 臨床データとの相関 (NF2)

小児および若年成人における 50 の散発性および 50 の神経線維腫症タイプ 2 (NF2) 関連前庭神経鞘腫 (VS) の全エクソーム配列決定 (WES)。 目的は、散発性 VS (対照群) と比較して、NF2 関連 VS の完全なゲノムへの洞察を得ることです。 これらのデータは、診療所、すなわち聴覚機能（オージオグラム、音響誘発電位）および臨床像、ならびに腫瘍増殖率および性別、年齢、側面などの一般的なデータと関連付けられる必要があります。

遺伝的変化の分析は、これらの腫瘍の発癌についてより良い洞察を提供するはずです。 NF2 関連 VS と散発性 VS の間の異なる遺伝的特徴は、これらの腫瘍の異なる発癌を示唆しています。

遺伝的特徴と、部分的に非常に異なる臨床的外観および疾患の非常に異なる動態、特に経過中の腫瘍体積との相関関係は、疾患経過の根底にある修飾要因を特定します。

これらの遺伝的修飾因子に基づいて、患者を層別化し、個々の臨床治療の決定を下すことができます。

末梢血におけるこれらの遺伝子プロファイルを実証することにより、治療のモニタリングだけでなく、介入前に予想される疾患の進行について前向きな結論を引き出すことができます。