Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

WES związanego z NF2 w porównaniu ze sporadycznymi nerwiakami nerwu przedsionkowego — korelacja z danymi klinicznymi (NF2)

19 lipca 2018 zaktualizowane przez: University Hospital Tuebingen

Sekwencjonowanie całego egzomu (WES) związanego z NF2 w porównaniu ze sporadycznymi nerwiakami nerwu przedsionkowego — korelacja z danymi klinicznymi

Sekwencjonowanie całego egzomu (WES) 50 sporadycznych i 50 nerwiakowłókniakowatości typu 2 (NF2) związanych z schwannoma przedsionkowym (VS) u dzieci i młodych dorosłych. Celem jest uzyskanie wglądu w pełny genom VS związanego z NF2 w porównaniu ze sporadycznym VS (grupa kontrolna). Dane te należy skorelować z kliniką, tj. funkcją słuchową (audiogram, akustyczne potencjały wywołane) i obrazem klinicznym oraz tempem wzrostu guza i danymi ogólnymi, takimi jak płeć, wiek, bok itp.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Sekwencjonowanie całego egzomu (WES) 50 sporadycznych i 50 nerwiakowłókniakowatości typu 2 (NF2) związanych z schwannoma przedsionkowym (VS) u dzieci i młodych dorosłych. Celem jest uzyskanie wglądu w pełny genom VS związanego z NF2 w porównaniu ze sporadycznym VS (grupa kontrolna). Dane te należy skorelować z kliniką, tj. funkcją słuchową (audiogram, akustyczne potencjały wywołane) i obrazem klinicznym oraz tempem wzrostu guza i danymi ogólnymi, takimi jak płeć, wiek, bok itp.

Analiza zmian genetycznych powinna dać lepszy wgląd w onkogenezę tych nowotworów. Odrębne cechy genetyczne między VS związanym z NF2 a sporadycznym VS sugerują inną onkogenezę tych nowotworów.

Korelacja cech genetycznych z częściowo bardzo odmiennym obrazem klinicznym i bardzo odmienną dynamiką choroby, w szczególności objętością guza w przebiegu, identyfikuje leżące u podstaw modyfikatory przebiegu choroby.

Na podstawie tych modyfikatorów genetycznych można dokonać stratyfikacji pacjentów i podjąć indywidualne decyzje dotyczące terapii klinicznej.

Demonstrując te profile genetyczne we krwi obwodowej, można wyciągnąć prospektywne wnioski na temat oczekiwanej progresji choroby przed interwencją, jak również w celu monitorowania terapii

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

70

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Niemcy
      • Tübingen, Niemcy, 72076
        • University Department of Neurosurgery Tübingen

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok do 97 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

  • Populacja badana: operowany VS związany z NF2
  • Grupa kontrolna: Operacja sporadyczna VS

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Populacja badana: operowany VS związany z NF2
  • Grupa kontrolna: Operacja sporadyczna VS
  • Zgoda na udział w badaniu przez pacjenta/opiekuna prawnego we włączeniu prospektywnym lub zgoda na wykorzystanie przechowywanych próbek we włączeniu retrospektywnym
  • Wiek: 0 -99 lat

Kryteria wyłączenia:

  • Brak świadomej zgody
  • Prośba pacjenta (cofnięcie zgody na ocenę danych i dalsze przechowywanie próbek krwi/tkanek)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Inny

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
VS związane z NF2
Pacjenci po operacji schwannoma przedsionkowego związanego z NF2: sekwencjonowanie całego egzomu krwi i tkanki nowotworowej
Test diagnostyczny: Sekwencjonowanie całego egzomu
Sekwencjonowanie całego egzomu
Sporadyczne VS
Pacjenci po operacjach sporadycznego schwannoma przedsionka: : Sekwencjonowanie całego egzomu krwi i tkanki nowotworowej
Test diagnostyczny: Sekwencjonowanie całego egzomu
Sekwencjonowanie całego egzomu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Korelacja patologii kliniczno-wolumetrycznych i różnych cech genetycznych
Ramy czasowe: W ciągu 1 tygodnia po pomiarze
Korelacja między indywidualnie różnymi patologiami kliniczno-wolumetrycznymi a różnymi cechami genetycznymi
W ciągu 1 tygodnia po pomiarze

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja profili genetycznych do predykcji przedinterwencyjnej przewidywanego postępu choroby
Ramy czasowe: W ciągu 1 tygodnia po pomiarze
Identyfikacja profili genetycznych we krwi obwodowej w celu przedinterwencyjnego przewidywania przewidywanej progresji choroby oraz monitorowania terapii
W ciągu 1 tygodnia po pomiarze

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Współpracownicy

National Center for Tumor Diseases, Heidelberg

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Martin Schuhmann, Prof. Dr., University Hospital Tübingen

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

31 lipca 2017

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2018

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 lipca 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 lipca 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

4 lipca 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

6 lipca 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

23 lipca 2018

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 lipca 2018

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2017

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • NF2Tue

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Nerwiakowłókniakowatość typu 2

Badania kliniczne na Sekwencjonowanie całego egzomu

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Macedonia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj