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WES di NF2-associato rispetto a Schwannomi vestibolari sporadici - Correlazione con dati clinici (NF2)

19 luglio 2018 aggiornato da: University Hospital Tuebingen

Sequenziamento dell'intero esoma (WES) di NF2 associato a confronto con Schwannomi vestibolari sporadici - Correlazione con i dati clinici

Sequenziamento dell'intero esoma (WES) di 50 schwannomi vestibolari (VS) associati a neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) sporadici in bambini e giovani adulti. L'obiettivo è quello di ottenere informazioni sul genoma completo del VS associato a NF2 rispetto al VS sporadico (gruppo di controllo). Questi dati sono da correlare con la clinica, cioè la funzione uditiva (audiogramma, potenziali evocati acusticamente) e il quadro clinico oltre che il tasso di crescita del tumore e dati generali come sesso, età, lato, ecc.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Sequenziamento dell'intero esoma (WES) di 50 schwannomi vestibolari (VS) associati a neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) sporadici in bambini e giovani adulti. L'obiettivo è quello di ottenere informazioni sul genoma completo del VS associato a NF2 rispetto al VS sporadico (gruppo di controllo). Questi dati sono da correlare con la clinica, cioè la funzione uditiva (audiogramma, potenziali evocati acusticamente) e il quadro clinico oltre che il tasso di crescita del tumore e dati generali come sesso, età, lato, ecc.

L'analisi dei cambiamenti genetici dovrebbe fornire una migliore comprensione dell'oncogenesi di questi tumori. Le distinte caratteristiche genetiche tra VS associato a NF2 e sporadico suggeriscono una diversa oncogenesi di questi tumori.

La correlazione delle caratteristiche genetiche con l'aspetto clinico in parte molto diverso e una dinamica molto diversa della malattia, in particolare il volume del tumore in corso, identifica i modificatori alla base del decorso della malattia.

Sulla base di questi modificatori genetici, i pazienti possono essere stratificati e possono essere prese decisioni terapeutiche cliniche individuali.

Dimostrando questi profili genetici nel sangue periferico, è possibile trarre conclusioni prospettiche sulla progressione prevista della malattia prima dell'intervento e per il monitoraggio della terapia

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

70

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Germania
      • Tübingen, Germania, 72076
        • University Department of Neurosurgery Tübingen

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 3 anni a 95 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

  • Popolazione in studio: VS operata associata a NF2
  • Gruppo di controllo: VS sporadico operato

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Popolazione in studio: VS operata associata a NF2
  • Gruppo di controllo: VS sporadico operato
  • Consenso alla partecipazione allo studio da parte del paziente/tutore legale in caso di inclusione prospettica o consenso all'uso di campioni conservati in caso di inclusione retrospettiva
  • Età: 0 -99 anni

Criteri di esclusione:

  • Mancanza di consenso informato
  • Richiesta del paziente (revoca della dichiarazione di consenso per la valutazione dei dati e ulteriore conservazione dei campioni di sangue/tessuto)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Altro

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
VS associato a NF2
Pazienti dopo l'intervento chirurgico di uno schwannoma vestibolare associato a NF2: sequenziamento dell'intero esoma del sangue e del tessuto tumorale
Test diagnostico: Sequenziamento dell'intero esoma
Sequenziamento dell'intero esoma
Sporadica VS
Pazienti dopo l'intervento chirurgico di uno sporadico schwannoma vestibolare: : Sequenziamento dell'intero esoma del sangue e del tessuto tumorale
Test diagnostico: Sequenziamento dell'intero esoma
Sequenziamento dell'intero esoma

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Correlazione patologie clinico-volumetriche e caratteri genetici distinti
Lasso di tempo: Entro 1 settimana dalla misurazione
Correlazione tra patologie clinico-volumetriche interindividualmente diverse e caratteristiche genetiche distinte
Entro 1 settimana dalla misurazione

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione di profili genetici per la previsione pre-interventistica della progressione prevista della malattia
Lasso di tempo: Entro 1 settimana dalla misurazione
Identificazione dei profili genetici nel sangue periferico per la previsione pre-interventistica della progressione prevista della malattia e per il monitoraggio della terapia
Entro 1 settimana dalla misurazione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Collaboratori

National Center for Tumor Diseases, Heidelberg

Investigatori

  • Direttore dello studio: Martin Schuhmann, Prof. Dr., University Hospital Tübingen

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

31 luglio 2017

Completamento primario (Effettivo)

1 aprile 2018

Completamento dello studio (Effettivo)

1 luglio 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 luglio 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

4 luglio 2017

Primo Inserito (Effettivo)

6 luglio 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

23 luglio 2018

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

19 luglio 2018

Ultimo verificato

1 luglio 2017

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • NF2Tue

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Neurofibromatosi di tipo 2

Prove cliniche su Sequenziamento dell'intero esoma

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