氮杂胞苷治疗高危骨髓增生异常：遗传和表观遗传 (MYRAGE) (MYRAGE)

骨髓增生异常综合征 (MDS) 是西方国家最常见的骨髓肿瘤。它们主要影响 65 岁或以上的患者。 这是一组异质性很强的疾病，其预后采用国际预后评分系统进行评估。 高危 MDS 以高频率转化为急性髓性白血病。 高危 MDS 的治疗通常以去甲基化药物为主，例如 5'-氮杂胞苷 (Azacytidine)，约 20% 的病例可获得完全缓解。

这种治疗基于 4 周的周期，第一周每天注射，接下来的 3 周休息。

2006 年国际工作组确定的临床和生物学参数通常用于评估氮杂胞苷的疗效。 这些参数通常在至少 6 个治疗周期后进行评估。

60% 的病例对氮杂胞苷治疗有反应，包括 40% 的部分反应和 20% 的完全反应。 在 40% 的患者中，没有反应，这意味着疾病在治疗下处于稳定或进展中。

在这方面，治疗反应的早期评估是一个问题。 我们希望提高我们对氮杂胞苷治疗的高危 MDS 早期反应标准的了解，重点关注原始细胞过多的 SMD，占总 MDS 的 30% 至 40%。

然后，研究小组想要比较诊断时和 3 个氮杂胞苷治疗周期后的 DNA 甲基化谱。

主要目标：

在仅 3 个治疗周期后，在原始细胞过多的高危 MDS 中识别与氮胞苷治疗反应相关的 DNA 甲基化谱。

次要目标：

在诊断时确定 DNA 甲基化谱，这些谱可以预测对 Azacytidin 的反应，在高危 MDS 中具有过量母细胞。