SCID-X1 低剂量靶向白消安调理慢病毒基因转移的 I/II 期试验

纳入标准：

- 1. SCID-X1 的诊断基于免疫表型和缺乏 T 细胞功能（增殖至 PHA <实验室正常下限的 10%）并通过 IL2RG 2 中的突变证实。缺乏相同的 HLA（A , B, C, DR, DQ) 相关供体 3. 年龄不超过 5 岁 4. 签署知情同意书 5. 按照 FDA 目前的要求提供输注后 15 年随访意愿的文件 6. 如果患者之前接受过同种异体移植，则必须记录供体 T 细胞植入的缺乏。

7. 服用白消安时年龄至少 8 周

排除标准：

1. 患有活动性、耐药性感染的患者。 已知在 SCID 患者中发病率高的感染将被认为是活跃的并且对治疗有抵抗力，如果感染原在至少 2 周的适当治疗后被反复分离并且与显着的器官功能障碍相关（包括但不限于列出的异常以下）。

   1. 机械通气包括持续气道正压通气
   2. 由 AST 和 ALT 定义的肝功能异常 > 正常上限的 10 倍或胆红素 > 2 mg/dL
   3. 超声心动图上的缩短分数 <25% 或射血分数 <50%
   4. 肾功能衰竭定义为肾小球滤过率 <30 ml/min/1.73 m2 或透析依赖
2. 不受控制的癫痫症
3. 脑病
4. 已知影响 DNA 修复的任何疾病的记录共存
5. 除 EBV 相关淋巴增生性疾病外的活动性恶性疾病的诊断
6. 有 HIV-1 感染证据的患者
7. 重大（危及生命）先天性异常。 “主要（危及生命）先天性异常”的例子包括但不限于：未修复的紫绀型心脏病、肺发育不全、无脑儿或其他主要中枢神经系统畸形、其他严重的不可修复的胃肠道或泌尿生殖道畸形显着损害器官功能。

8. P.I.认为的其他情况。或共同研究者，禁止收集和/或输注转导细胞或表明患者无法遵守协议。 这些可能包括，例如，临床上不符合接受麻醉的资格、患者在收集骨髓后但在输注转导细胞之前临床状况严重恶化，或者有记录表明家属拒绝或无法返回预定的探视。 可能还有其他不可预见的罕见情况会导致患者被排除在外，例如突然失去法定监护权

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