脑干功能障碍参与皮埃尔罗宾序列的发病机制 (DYSROBIN)

患有 PRS 的婴儿：下颌后缩、舌下垂、腭裂

组 1a：孤立的 PRS 组 1b：PRS 伴有骨病或胶原病（Stickler） 组 1c：综合征性 PRS 或相关 PRS，无骨病或胶原病

记录出生后 48 小时内 1 次住院和出生后 6 个月至 10 个月内 24 小时内 1 次住院的记录

• 一般数据：年龄、出生期限、出生体重、性别、疾病、记录时的体重和体型、颅周、食物、药物：第一次和第二次就诊
• 呼吸率、呼吸道体征、喘鸣：第一次和第二次就诊
• 24 小时动态心电图：第一次和第二次就诊
• 24 小时阻抗 pH 测量：首次访问
• 夜间多导睡眠图：50%俯卧位，50%仰卧位：睡眠分析，阻塞性呼吸暂停低通气指数（OAHI），中枢性呼吸暂停指数（CAI），周期性呼吸，微觉醒指数，非营养性吞咽分析，（脑区肌电图）：第一和第二次访问
• 24 小时气体交换：平均值、最大 PtcCO2 和超过 50 mmHg 的时间百分比，SpO2 低于 90%、85% 和 80% 以及去饱和指数：第一次和第二次就诊
• 脂肪测定程序：第一次访问仅在出生和 2 个月之间

从出生到出生后 2 个月的 48 小时内一次住院期间的记录

• 一般数据：年龄、出生期限、出生体重、性别、疾病、记录时的体重和体型、颅周、食物、药物
• 呼吸频率、呼吸体征、喘鸣
• 24小时动态心电图
• 24 小时阻抗法
• 夜曲多导睡眠图：100%仰卧位：睡眠分析、阻塞性呼吸暂停低通气指数（OAHI）、中枢性呼吸暂停指数（CAI）、周期性呼吸、微觉醒指数、非营养性吞咽分析、（精神区肌电图）
• 24 小时气体交换：平均、最大 PtcCO2 和超过 50 mmHg 的时间百分比、SpO2 低于 90%、85% 和 80% 以及去饱和指数
• Succimetry 程序：第一次访问仅在出生和 2 个月之间

记录出生后 48 小时内 1 次住院和出生后 6 个月至 10 个月内 24 小时内 1 次住院的记录

• 一般数据：年龄、出生期限、出生体重、性别、疾病、记录时的体重和体型、颅周、食物、药物：第一次和第二次就诊
• 呼吸率、呼吸道体征、喘鸣：第一次和第二次就诊
• 24 小时动态心电图：第一次和第二次就诊
• 24 小时阻抗 pH 测量：首次访问
• 夜间多导睡眠图：50%俯卧位，50%仰卧位：睡眠分析，阻塞性呼吸暂停低通气指数（OAHI），中枢性呼吸暂停指数（CAI），周期性呼吸，微觉醒指数，非营养性吞咽分析，（脑区肌电图）：第一和第二次访问
• 24 小时气体交换：平均值、最大 PtcCO2 和超过 50 mmHg 的时间百分比，SpO2 低于 90%、85% 和 80% 以及去饱和指数：第一次和第二次就诊
• 脂肪测定程序：第一次访问仅在出生和 2 个月之间

从出生到出生后 2 个月的 48 小时内一次住院期间的记录

• 一般数据：年龄、出生期限、出生体重、性别、疾病、记录时的体重和体型、颅周、食物、药物
• 呼吸频率、呼吸体征、喘鸣
• 24小时动态心电图
• 24 小时阻抗法
• 夜曲多导睡眠图：100%仰卧位：睡眠分析、阻塞性呼吸暂停低通气指数（OAHI）、中枢性呼吸暂停指数（CAI）、周期性呼吸、微觉醒指数、非营养性吞咽分析、（精神区肌电图）
• 24 小时气体交换：平均、最大 PtcCO2 和超过 50 mmHg 的时间百分比、SpO2 低于 90%、85% 和 80% 以及去饱和指数
• Succimetry 程序：第一次访问仅在出生和 2 个月之间

记录出生后 48 小时内 1 次住院和出生后 6 个月至 10 个月内 24 小时内 1 次住院的记录

• 一般数据：年龄、出生期限、出生体重、性别、疾病、记录时的体重和体型、颅周、食物、药物：第一次和第二次就诊
• 呼吸率、呼吸道体征、喘鸣：第一次和第二次就诊
• 24 小时动态心电图：第一次和第二次就诊
• 24 小时阻抗 pH 测量：首次访问
• 夜间多导睡眠图：50%俯卧位，50%仰卧位：睡眠分析，阻塞性呼吸暂停低通气指数（OAHI），中枢性呼吸暂停指数（CAI），周期性呼吸，微觉醒指数，非营养性吞咽分析，（脑区肌电图）：第一和第二次访问
• 24 小时气体交换：平均值、最大 PtcCO2 和超过 50 mmHg 的时间百分比，SpO2 低于 90%、85% 和 80% 以及去饱和指数：第一次和第二次就诊
• 脂肪测定程序：第一次访问仅在出生和 2 个月之间

从出生到出生后 2 个月的 48 小时内一次住院期间的记录

• 一般数据：年龄、出生期限、出生体重、性别、疾病、记录时的体重和体型、颅周、食物、药物
• 呼吸频率、呼吸体征、喘鸣
• 24小时动态心电图
• 24 小时阻抗法
• 夜曲多导睡眠图：100%仰卧位：睡眠分析、阻塞性呼吸暂停低通气指数（OAHI）、中枢性呼吸暂停指数（CAI）、周期性呼吸、微觉醒指数、非营养性吞咽分析、（精神区肌电图）
• 24 小时气体交换：平均、最大 PtcCO2 和超过 50 mmHg 的时间百分比、SpO2 低于 90%、85% 和 80% 以及去饱和指数
• Succimetry 程序：第一次访问仅在出生和 2 个月之间

根据 2007 年 ASSM 指南，比较 central apnea index (CAI)（平均每小时数），通过夜间多导睡眠图记录，按睡眠步长在 3 组婴儿之间，从出生到出生后 2 个月，以阐明BSD 的直接作用。

根据 ASSM 指南 2007，测量中枢性呼吸暂停指数：每小时中枢性呼吸暂停的平均次数。

比较阻塞性呼吸暂停低通气指数（OAHI）（每小时平均数）和中枢性呼吸暂停指数（CAI）（每小时平均数），PRS 组和 AWO 组在出生后 6 到 10 个月的睡眠阶段

根据 ASSM 指南 2007，测量阻塞性呼吸暂停低通气指数，即每小时阻塞性呼吸暂停和低通气的平均次数，以及中枢性呼吸暂停指数，即每小时中枢性呼吸暂停的平均次数。

比较出生至出生后 2 个月之间按睡眠步长划分的 3 组之间以及出生后 6 至 10 个月之间 PRS 组和 AWO 组之间的微觉醒指数（平均每小时数），以阐明 BSD 在睡眠微观结构中的作用

根据 2007 年 ASSM 指南，测量了微觉醒指数（每小时平均数）。

比较出生至出生后 2 个月之间按睡眠步长划分的 3 组之间以及出生后 6 至 10 个月之间 PRS 组和 AWO 组之间的微觉醒指数（平均每小时数），以阐明 BSD 在睡眠微观结构中的作用

根据 2007 年 ASSM 指南，测量了微觉醒指数（每小时平均数）。

比较非营养性吞咽指数 (NNS) 和继发于非营养性吞咽的呼吸暂停在出生和 2 个月之间按睡眠步长在 3 组之间以及在生命 6 和 10 个月之间 PRS 组和 AWO 组之间的比较以阐明其作用BSD 在吞咽障碍和 NNS 呼吸协调中的作用

非营养性吞咽指数（NNS），每小时平均数，以及继发于非营养性吞咽的呼吸暂停，每小时平均数，通过精神区脑电图和夜间多导睡眠图监测

比较非营养性吞咽指数 (NNS) 和继发于非营养性吞咽的呼吸暂停在出生和 2 个月之间按睡眠步长在 3 组之间以及在生命 6 和 10 个月之间 PRS 组和 AWO 组之间的比较以阐明其作用BSD 在吞咽障碍和 NNS 呼吸协调中的作用

非营养性吞咽指数（NNS），每小时平均数，以及继发于非营养性吞咽的呼吸暂停，每小时平均数，通过精神区脑电图和夜间多导睡眠图监测