Eliglustat 联合或不联合伊米苷酶对 1 型和 3 型戈谢病 (GD) 儿科患者的安全性和有效性 (ELIKIDS)
2026年1月12日 更新者：Sanofi
开放标签、两个队列（有和没有伊米苷酶）、多中心研究，以评估 Eliglustat 在 1 型和 3 型戈谢病儿科患者中的药代动力学、安全性和有效性
主要目标：
评估 eliglustat 在儿科患者（≥2 至
次要目标：
评估 eliglustat 对儿科患者（≥2 至
研究概览
详细说明
该研究将包括长达 60 天的筛选期（第 -60 至 -1 天）、初步分析治疗期（第 1 天至第 52 周）、长期治疗期（第 53 周至第 104 周）和延长期持续至第 364 周（对于在第 104 周继续证明 eliglustat 单药治疗具有临床益处的患者）。
研究完成后，将鼓励患者加入国际合作戈谢小组 (ICGG) 戈谢登记处。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
57
阶段
- 第三阶段
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Moscow、俄罗斯、119049
- Investigational Site Number : 6430001
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Moscow、俄罗斯、119991
- Investigational Site Number : 6430004
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Saint Petersburg、俄罗斯、197341
- Investigational Site Number : 6430005
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Tomsk、俄罗斯、634050
- Investigational Site Number : 6430002
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Alberta
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Calgary、Alberta、加拿大、T3B 6A8
- Investigational Site Number : 1240002
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British Columbia
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Vancouver、British Columbia、加拿大、V6H 3V4
- Investigational Site Number : 1240003
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Ontario
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Toronto、Ontario、加拿大、M5G 1X8
- Investigational Site Number : 1240001
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Adana、土耳其（türkiye）、01300
- Investigational Site Number : 7920004
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Istanbul、土耳其（türkiye）、34093
- Investigational Site Number : 7920003
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Izmir、土耳其（türkiye）、35040
- Investigational Site Number : 7920002
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Roma、意大利、00165
- Investigational Site Number : 3800002
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Saitama
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Koshigaya-shi、Saitama、日本、343-8555
- Investigational Site Number : 3920002
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Tokyo
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Minato-ku、Tokyo、日本、105-8471
- Investigational Site Number : 3920001
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Bron、法国、69677
- Investigational Site Number : 2500002
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Gothenburg、瑞典、416 85
- Investigational Site Number : 7520002
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Luleå、瑞典、97180
- Investigational Site Number : 7520001
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Birmingham、英国、B4 6NH
- Investigational Site Number : 8260002
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Zaragoza、西班牙、50006
- Investigational Site Number : 7240003
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Bizkaia
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Barakaldo、Bizkaia、西班牙、48903
- Investigational Site Number : 7240002
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Catalunya [Cataluña]
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Esplugues de Llobregat、Catalunya [Cataluña]、西班牙、08950
- Investigational Site Number : 7240001
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Buenos Aires
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Capital Federal、Buenos Aires、阿根廷、C1425DUC
- Investigational Site Number : 0320001
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1年 至 13年 (孩子)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 患者为 2 至
- 临床诊断为戈谢病 (GD) 1 型或 3 型的男性和女性患者，通过酶测定和葡萄糖脑苷脂酶 (GBA) 基因型证明酸性 β-葡萄糖苷酶活性缺乏。
- 月经后女性患者必须在入组前和整个研究期间进行有记录的阴性妊娠试验。 患者必须愿意按照他们喜欢的和通常的生活方式实行真正的禁欲，或者在整个研究过程中使用医学上可接受的避孕方式。
队列 1（Eliglustat 单一疗法）：
患者必须接受酶替代疗法 (ERT) 至少 24 个月，每月剂量相当于 30 U/kg 至 130 U/kg 的 Cerezyme®（伊米苷酶），并且在入组时正在进行治疗。 患者必须达到预先指定的治疗目标，定义如下：
- 2 至 2 岁的血红蛋白水平
- 血小板计数≥100,000/mm3；
- 脾脏体积
- 肝脏体积
- 不存在 GD 相关的肺部疾病和严重的骨病，如下针对队列 2 所定义的。
队列 2（Eliglustat 加伊米苷酶）：
患者必须在入组时接受 ERT 至少 36 个月，剂量相当于每 2 周至少 60 U/kg 伊米苷酶，或接受当地批准的最大剂量入组前至少 6 个月内剂量稳定。 患者必须有严重的 GD 临床表现，定义为存在以下至少一项：
- GD 相关肺部疾病，例如间质性肺病 (ILD)。 ILD 的诊断必须通过胸部 X 光片上存在网状结节密度来确认；和/或
- 入组前12个月内发生以病理性骨折、骨坏死、骨质减少/骨质疏松或骨危象为特征的症状性骨病；和/或
- 持续性血小板减少症（
排除标准：
- 入组前 6 个月内对 GD 进行底物减少治疗。
- 如果在入组前 2 年内进行了部分或全脾切除术
- 患者依赖输血，有食管静脉曲张或肝梗死病史、肝酶升高、显着先天性心脏缺陷、冠状动脉疾病或左心衰竭；临床上显着的心律失常或传导缺陷，例如 2 型二度或三度房室 (AV) 传导阻滞、完全性束支传导阻滞、QTc 间期延长或持续性室性心动过速 (VT)。
- 患者患有 GD 以外的任何具有临床意义的疾病。
- 患者在研究开始时有除动眼神经失用症以外的神经系统症状。
- 患者在入组前 30 天内收到了研究产品。
- 由于已知的超敏反应，患者无法接受伊米苷酶治疗，或不愿接受每 2 周一次的伊米苷酶治疗。
- 患者具有已知的遗传性半乳糖不耐受、Lapp 乳糖酶缺乏症或葡萄糖半乳糖吸收不良，或者是 CYP2D6 超快代谢者或不确定代谢者。
上述信息并非旨在包含与患者可能参与临床试验相关的所有考虑因素。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：非随机化
- 介入模型：顺序分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：队列 1：Eliglustat 单一疗法
Eliglustat 至少两年。 经历显着临床下降的队列 1 患者将接受救援治疗。 救援治疗第 1 步：从 eliglustat 切换为伊米苷酶单一疗法。 挽救治疗步骤 2：在使用伊米苷酶单一疗法进行挽救治疗 6 个月后未显示导致从 eliglustat 转换为伊米苷酶的参数改善的患者将接受 eliglustat + 伊米苷酶的联合治疗。 |
药物形式：胶囊，液体 给药途径：口服
其他名称：
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实验性的：第 2 组：Eliglustat 加伊米苷酶
Eliglustat加伊米苷酶治疗三年，剂量为入组前接受的酶替代疗法。
第 52 周后，如果达到了预期的临床反应，第 2 组患者将在余下的研究中改用 Eliglustat 单药治疗。
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药物形式：胶囊，液体 给药途径：口服
其他名称：
药物剂型：输液用粉剂 给药途径：静脉内
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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Eliglustat 的药代动力学 (PK) 参数评估：Cmax
大体时间：第 2、13、26 和 52 周
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Eliglustat 在血浆中的最大浓度 (Cmax)
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第 2、13、26 和 52 周
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Eliglustat 的 PK 参数评估：AUC
大体时间：第 2 周和第 52 周
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血浆 eliglustat 浓度-时间曲线下面积 (AUC)
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第 2 周和第 52 周
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不良事件
大体时间：直到第 364 周
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儿科患者的不良事件数量
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直到第 364 周
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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血红蛋白水平的变化
大体时间：基线和第 52 周
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血红蛋白相对于基线的绝对变化 (g/dL)（队列 1 患者）
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基线和第 52 周
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血小板计数的变化
大体时间：基线和第 52 周
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血小板计数相对于基线的百分比变化（队列 1 患者）
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基线和第 52 周
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肝脏体积变化
大体时间：基线和第 52 周
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肝脏体积相对于基线的百分比变化（队列 1 患者）
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基线和第 52 周
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脾脏体积的变化
大体时间：基线和第 52 周
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脾脏体积相对于基线的百分比变化（队列 1 患者）
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基线和第 52 周
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肺部疾病改善
大体时间：基线和第 52 周
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肺部疾病改善的患者比例（队列 2 患者）
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基线和第 52 周
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骨病改善
大体时间：基线和第 52 周
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骨病改善的患者比例（队列 2 患者）
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基线和第 52 周
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血小板减少症
大体时间：基线和第 52 周
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血小板减少症改善的患者比例（队列 2 患者）
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基线和第 52 周
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生活质量
大体时间：基线和第 52 周
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与健康相关的生活质量将通过儿科生活质量清单™ (PedsQL™) 问卷进行衡量
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基线和第 52 周
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
调查人员
- 研究主任：Clinical Sciences & Operations、Sanofi
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年4月11日
初级完成 (实际的)
2025年12月12日
研究完成 (实际的)
2025年12月12日
研究注册日期
首次提交
2018年3月23日
首先提交符合 QC 标准的
2018年3月23日
首次发布 (实际的)
2018年4月2日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2026年1月14日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年1月12日
最后验证
2026年1月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- EFC13738
- 2016-000301-37 (EudraCT编号)
- U1111-1172-2950 (注册表标识符：ICTRP)
- 2024-510751-34 (注册表标识符：CTIS)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
合格的研究人员可以请求访问患者水平的数据和相关研究文件，包括临床研究报告、带有任何修订的研究方案、空白病例报告表、统计分析计划和数据集规范。
患者层面的数据将被匿名化，研究文件将被编辑以保护试验参与者的隐私。
有关赛诺菲数据共享标准、符合条件的研究和申请访问流程的更多详细信息，请访问：https://vivli.org
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
Eliglustat GZ385660的临床试验
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Genzyme, a Sanofi Company完全的
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Genzyme, a Sanofi Company完全的
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Genzyme, a Sanofi Company完全的戈谢病，1 型 | 脑苷脂沉积综合征 | 葡萄糖脑苷脂酶缺乏症 | 葡萄糖神经酰胺β-葡萄糖苷酶缺乏症 | 戈谢病，非神经病形式美国, 以色列, 墨西哥, 俄罗斯联邦, 阿根廷, 意大利
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Genzyme, a Sanofi Company完全的戈谢病美国, 瑞典, 印度, 荷兰, 奥地利, 日本, 中国, 塞尔维亚, 法国, 克罗地亚, 澳大利亚, 葡萄牙, 加拿大, 巴西, 希腊, 罗马尼亚, 俄罗斯联邦
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Genzyme, a Sanofi Company完全的戈谢病，1 型美国, 英国, 保加利亚, 加拿大, 哥伦比亚, 印度, 以色列, 黎巴嫩, 墨西哥, 俄罗斯联邦, 塞尔维亚, 突尼斯