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Seguridad y eficacia de eliglustat con o sin imiglucerasa en pacientes pediátricos con enfermedad de Gaucher (EG) tipo 1 y tipo 3 (ELIKIDS)

12 de enero de 2026 actualizado por: Sanofi

Estudio abierto, de dos cohortes (con y sin imiglucerasa), estudio multicéntrico para evaluar la farmacocinética, la seguridad y la eficacia de eliglustat en pacientes pediátricos con enfermedad de Gaucher tipo 1 y tipo 3

Objetivo primario:

Evaluar la seguridad y farmacocinética de eliglustat en pacientes pediátricos (≥2 a

Objetivo secundario:

Evaluar la eficacia de eliglustat y la calidad de vida en pacientes pediátricos (≥2 a

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El estudio incluirá un período de selección de hasta 60 días (Día -60 a -1), un período de tratamiento de análisis primario (Día 1 a Semana 52), un período de tratamiento a largo plazo (Semana 53 a Semana 104) y un período de extensión que continúa hasta la semana 364 (para pacientes que continúan demostrando el beneficio clínico de la monoterapia con eliglustat en la semana 104). Después de completar el estudio, se alentará a los pacientes a inscribirse en el Registro de Gaucher del Grupo Colaborativo Internacional de Gaucher (ICGG).

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

57

Fase

  • Fase 3

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Argentina
    • Buenos Aires
      • Capital Federal, Buenos Aires, Argentina, C1425DUC
        • Investigational Site Number : 0320001
  • Canadá
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canadá, T3B 6A8
        • Investigational Site Number : 1240002
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canadá, V6H 3V4
        • Investigational Site Number : 1240003
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X8
        • Investigational Site Number : 1240001
  • España
      • Zaragoza, España, 50006
        • Investigational Site Number : 7240003
    • Bizkaia
      • Barakaldo, Bizkaia, España, 48903
        • Investigational Site Number : 7240002
    • Catalunya [Cataluña]
      • Esplugues de Llobregat, Catalunya [Cataluña], España, 08950
        • Investigational Site Number : 7240001
  • Francia
      • Bron, Francia, 69677
        • Investigational Site Number : 2500002
  • Italia
      • Roma, Italia, 00165
        • Investigational Site Number : 3800002
  • Japón
    • Saitama
      • Koshigaya-shi, Saitama, Japón, 343-8555
        • Investigational Site Number : 3920002
    • Tokyo
      • Minato-ku, Tokyo, Japón, 105-8471
        • Investigational Site Number : 3920001
  • Reino Unido
      • Birmingham, Reino Unido, B4 6NH
        • Investigational Site Number : 8260002
  • Rusia
      • Moscow, Rusia, 119049
        • Investigational Site Number : 6430001
      • Moscow, Rusia, 119991
        • Investigational Site Number : 6430004
      • Saint Petersburg, Rusia, 197341
        • Investigational Site Number : 6430005
      • Tomsk, Rusia, 634050
        • Investigational Site Number : 6430002
  • Suecia
      • Gothenburg, Suecia, 416 85
        • Investigational Site Number : 7520002
      • Luleå, Suecia, 97180
        • Investigational Site Number : 7520001
  • Turquía (Türkiye)
      • Adana, Turquía (Türkiye), 01300
        • Investigational Site Number : 7920004
      • Istanbul, Turquía (Türkiye), 34093
        • Investigational Site Number : 7920003
      • Izmir, Turquía (Türkiye), 35040
        • Investigational Site Number : 7920002

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 año a 13 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión :

  • El paciente tiene de 2 a
  • Pacientes masculinos y femeninos con diagnóstico clínico de enfermedad de Gaucher (EG) tipo 1 o tipo 3 con deficiencia documentada de actividad de beta-glucosidasa ácida mediante ensayo enzimático y genotipo de glucocerebrosidasa (GBA).
  • Las pacientes posmenárquicas deben tener una prueba de embarazo negativa documentada antes de la inscripción y durante todo el estudio. Los pacientes deben estar dispuestos a practicar la verdadera abstinencia de acuerdo con su estilo de vida preferido y habitual, o utilizar un método anticonceptivo médicamente aceptado durante todo el estudio.

Cohorte 1 (monoterapia con Eliglustat):

  • Los pacientes deben haber estado recibiendo una terapia de reemplazo de enzimas (ERT) durante un mínimo de 24 meses a una dosis mensual equivalente a 30 U/kg a 130 U/kg de Cerezyme® (imiglucerasa) con tratamiento en curso al momento de la inscripción. Los pacientes deben estar en los objetivos de tratamiento preespecificados, según lo definido por:

    • Nivel de hemoglobina para edades de 2 a
    • Recuento de plaquetas ≥100.000/mm3;
    • Volumen del bazo
    • Volumen hepático
    • Ausencia de enfermedad pulmonar relacionada con GD y enfermedad ósea grave, como se define a continuación para la Cohorte 2.

Cohorte 2 (Eliglustat más imiglucerasa):

  • Los pacientes deben haber estado recibiendo una ERT durante un mínimo de 36 meses a una dosis equivalente a al menos 60 U/kg de imiglucerasa cada 2 semanas, o a la dosis máxima aprobada localmente, en el momento de la inscripción con el tratamiento en curso en el momento de la inscripción y la dosis estable durante al menos los 6 meses anteriores a la inscripción. Los pacientes deben tener manifestaciones clínicas graves de EG, definidas por la presencia de al menos uno de los siguientes:

    • Enfermedad pulmonar relacionada con la EG, como la enfermedad pulmonar intersticial (EPI). El diagnóstico de EPI debe confirmarse por la presencia de densidades reticulonodulares en la radiografía de tórax; Y/O
    • Enfermedad ósea sintomática caracterizada por fractura patológica, osteonecrosis, osteopenia/osteoporosis o crisis ósea que ocurre en los 12 meses anteriores a la inscripción; Y/O
    • Trombocitopenia persistente (

Criterio de exclusión:

  • Terapia de reducción de sustrato para GD dentro de los 6 meses anteriores a la inscripción.
  • Esplenectomía parcial o total si se realizó dentro de los 2 años anteriores a la inscripción
  • El paciente es dependiente de transfusiones, antecedentes de várices esofágicas o infarto de hígado, enzimas hepáticas elevadas, defecto cardíaco congénito significativo, enfermedad de las arterias coronarias o insuficiencia cardíaca del lado izquierdo; arritmias o defectos de conducción clínicamente significativos, como bloqueo auriculoventricular (AV) de segundo o tercer grado de tipo 2, bloqueo completo de rama, intervalo QTc prolongado o taquicardia ventricular (TV) sostenida.
  • El paciente tiene alguna enfermedad clínicamente significativa distinta de la EG.
  • El paciente tiene síntomas neurológicos distintos de la apraxia oculomotora al ingresar al estudio.
  • El paciente ha recibido un producto en investigación dentro de los 30 días anteriores a la inscripción.
  • El paciente no puede recibir tratamiento con imiglucerasa debido a una hipersensibilidad conocida o no desea recibir tratamiento con imiglucerasa cada 2 semanas.
  • El paciente tiene una intolerancia hereditaria conocida a la galactosa, deficiencia de lactasa de Lapp o malabsorción de glucosa galactosa, o es un metabolizador ultrarrápido CYP2D6 o un metabolizador indeterminado.

La información anterior no pretende contener todas las consideraciones relevantes para la posible participación de un paciente en un ensayo clínico.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación Secuencial
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Cohorte 1: monoterapia con eliglustat

Eliglustat durante al menos dos años. Los pacientes de la cohorte 1 que experimenten un declive clínico significativo recibirán tratamiento de rescate.

Tratamiento de rescate Paso 1: Cambiar de eliglustat a monoterapia con imiglucerasa.

Paso 2 del tratamiento de rescate: los pacientes que después de 6 meses de terapia de rescate con monoterapia con imiglucerasa no muestren mejoría en los parámetros que llevaron al cambio de eliglustat a imiglucerasa, recibirán una terapia combinada con eliglustat + imiglucerasa.
Droga: Eliglustat GZ385660

Forma farmacéutica: Cápsula, Líquido

Vía de administración: Oral

Otros nombres:
  • Cerdelga
Experimental: Cohorte 2: eliglustat más imiglucerasa
Eliglustat más imiglucerasa durante tres años, a la dosis de terapia de reemplazo enzimático recibida antes de la inscripción. Después de la semana 52, los pacientes de la cohorte 2 cambiarán a monoterapia con eliglustat durante el resto del estudio si se ha logrado la respuesta clínica deseada.
Droga: Eliglustat GZ385660

Forma farmacéutica: Cápsula, Líquido

Vía de administración: Oral

Otros nombres:
  • Cerdelga
Droga: Imiglucerasa GZ437843

Forma farmacéutica: Polvo para solución para perfusión

Vía de administración: Intravenosa

Otros nombres:
  • Cerezyme

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluación del parámetro farmacocinético (PK) de eliglustat: Cmax
Periodo de tiempo: Semanas 2, 13, 26 y 52
Concentración máxima (Cmax) de eliglustat en plasma
Semanas 2, 13, 26 y 52
Evaluación del parámetro PK de eliglustat: AUC
Periodo de tiempo: Semanas 2 y 52
Área bajo la curva de concentración-tiempo de eliglustat en plasma (AUC)
Semanas 2 y 52
Eventos adversos
Periodo de tiempo: Hasta la semana 364
Número de eventos adversos en pacientes pediátricos
Hasta la semana 364

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en el nivel de hemoglobina
Periodo de tiempo: Línea de base y semana 52
Cambio absoluto desde el inicio para la hemoglobina (g/dl) (pacientes de la cohorte 1)
Línea de base y semana 52
Cambio en el recuento de plaquetas
Periodo de tiempo: Línea de base y semana 52
Cambio porcentual desde el inicio para el recuento de plaquetas (pacientes de la cohorte 1)
Línea de base y semana 52
Cambio en el volumen del hígado
Periodo de tiempo: Línea de base y semana 52
Cambio porcentual desde el inicio para el volumen hepático (pacientes de la cohorte 1)
Línea de base y semana 52
Cambio en el volumen del bazo
Periodo de tiempo: Línea de base y semana 52
Cambio porcentual desde el inicio para el volumen del bazo (pacientes de la cohorte 1)
Línea de base y semana 52
Mejora de la enfermedad pulmonar
Periodo de tiempo: Línea de base y semana 52
Proporción de pacientes con mejoría en la enfermedad pulmonar (pacientes de la cohorte 2)
Línea de base y semana 52
Mejora de la enfermedad ósea
Periodo de tiempo: Línea de base y semana 52
Proporción de pacientes con mejoría en la enfermedad ósea (pacientes de la cohorte 2)
Línea de base y semana 52
Trombocitopenia
Periodo de tiempo: Línea de base y semana 52
Proporción de pacientes con mejoría en la trombocitopenia (pacientes de la cohorte 2)
Línea de base y semana 52
Calidad de vida
Periodo de tiempo: Línea de base y semana 52
La calidad de vida relacionada con la salud se medirá mediante los cuestionarios Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™)
Línea de base y semana 52

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Sanofi

Investigadores

  • Director de estudio: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

11 de abril de 2018

Finalización primaria (Actual)

12 de diciembre de 2025

Finalización del estudio (Actual)

12 de diciembre de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

23 de marzo de 2018

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

23 de marzo de 2018

Publicado por primera vez (Actual)

2 de abril de 2018

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

14 de enero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de enero de 2026

Última verificación

1 de enero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • EFC13738
  • 2016-000301-37 (Número EudraCT)
  • U1111-1172-2950 (Identificador de registro: ICTRP)
  • 2024-510751-34 (Identificador de registro: CTIS)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Los investigadores calificados pueden solicitar acceso a datos a nivel de paciente y documentos de estudio relacionados, incluido el informe de estudio clínico, el protocolo de estudio con cualquier modificación, el formulario de informe de caso en blanco, el plan de análisis estadístico y las especificaciones del conjunto de datos. Los datos a nivel del paciente se anonimizarán y los documentos del estudio se redactarán para proteger la privacidad de los participantes del ensayo. Se pueden encontrar más detalles sobre los criterios de intercambio de datos de Sanofi, los estudios elegibles y el proceso para solicitar acceso en: https://vivli.org

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Eliglustat GZ385660

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