Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Veiligheid en werkzaamheid van Eliglustat met of zonder imiglucerase bij pediatrische patiënten met de ziekte van Gaucher (GD) type 1 en type 3 (ELIKIDS)

12 januari 2026 bijgewerkt door: Sanofi

Open-label, twee cohorten (met en zonder imiglucerase), multicenter onderzoek ter evaluatie van de farmacokinetiek, veiligheid en werkzaamheid van eliglustat bij pediatrische patiënten met de ziekte van Gaucher type 1 en type 3

Hoofddoel:

Evalueer de veiligheid en farmacokinetiek van eliglustat bij pediatrische patiënten (≥2 tot

Secundaire doelstelling:

Evalueer de werkzaamheid van eliglustat en de kwaliteit van leven bij pediatrische patiënten (≥2 tot

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Het onderzoek omvat een screeningperiode van maximaal 60 dagen (dag -60 tot -1), een behandelingsperiode voor primaire analyse (dag 1 tot week 52), een langdurige behandelingsperiode (week 53 tot week 104) en een verlengingsperiode die doorloopt tot week 364 (voor patiënten die het klinische voordeel van eliglustat-monotherapie blijven aantonen in week 104). Na afronding van de studie worden patiënten aangemoedigd om zich in te schrijven in de Gaucher Registry van de International Collaborative Gaucher Group (ICGG).

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

57

Fase

  • Fase 3

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Argentinië
    • Buenos Aires
      • Capital Federal, Buenos Aires, Argentinië, C1425DUC
        • Investigational Site Number : 0320001
  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada, T3B 6A8
        • Investigational Site Number : 1240002
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V6H 3V4
        • Investigational Site Number : 1240003
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • Investigational Site Number : 1240001
  • Frankrijk
      • Bron, Frankrijk, 69677
        • Investigational Site Number : 2500002
  • Italië
      • Roma, Italië, 00165
        • Investigational Site Number : 3800002
  • Japan
    • Saitama
      • Koshigaya-shi, Saitama, Japan, 343-8555
        • Investigational Site Number : 3920002
    • Tokyo
      • Minato-ku, Tokyo, Japan, 105-8471
        • Investigational Site Number : 3920001
  • Rusland
      • Moscow, Rusland, 119049
        • Investigational Site Number : 6430001
      • Moscow, Rusland, 119991
        • Investigational Site Number : 6430004
      • Saint Petersburg, Rusland, 197341
        • Investigational Site Number : 6430005
      • Tomsk, Rusland, 634050
        • Investigational Site Number : 6430002
  • Spanje
      • Zaragoza, Spanje, 50006
        • Investigational Site Number : 7240003
    • Bizkaia
      • Barakaldo, Bizkaia, Spanje, 48903
        • Investigational Site Number : 7240002
    • Catalunya [Cataluña]
      • Esplugues de Llobregat, Catalunya [Cataluña], Spanje, 08950
        • Investigational Site Number : 7240001
  • Turkije (Türkiye)
      • Adana, Turkije (Türkiye), 01300
        • Investigational Site Number : 7920004
      • Istanbul, Turkije (Türkiye), 34093
        • Investigational Site Number : 7920003
      • Izmir, Turkije (Türkiye), 35040
        • Investigational Site Number : 7920002
  • Verenigd Koninkrijk
      • Birmingham, Verenigd Koninkrijk, B4 6NH
        • Investigational Site Number : 8260002
  • Zweden
      • Gothenburg, Zweden, 416 85
        • Investigational Site Number : 7520002
      • Luleå, Zweden, 97180
        • Investigational Site Number : 7520001

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 jaar tot 13 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria :

  • De patiënt is 2 tot
  • Mannelijke en vrouwelijke patiënten met een klinische diagnose van de ziekte van Gaucher (GD) type 1 of type 3 met gedocumenteerde deficiëntie van zure bèta-glucosidase-activiteit door enzymassay en glucocerebrosidase (GBA) genotype.
  • Postmenarchale vrouwelijke patiënten moeten een gedocumenteerde negatieve zwangerschapstest hebben voorafgaand aan inschrijving en gedurende het onderzoek. Patiënten moeten bereid zijn om echte onthouding te beoefenen in overeenstemming met hun favoriete en gebruikelijke levensstijl, of om tijdens het onderzoek een medisch aanvaarde vorm van anticonceptie te gebruiken.

Cohort 1 (monotherapie met Eliglustat):

  • Patiënten moeten gedurende minimaal 24 maanden een enzymvervangende therapie (ERT) hebben gekregen met een maandelijkse dosis gelijk aan 30 E/kg tot 130 E/kg Cerezyme® (imiglucerase) met lopende behandeling op het moment van inschrijving. Patiënten moeten vooraf gespecificeerde behandeldoelen hebben, zoals gedefinieerd door:

    • Hemoglobinegehalte voor kinderen van 2 tot
    • Aantal bloedplaatjes ≥100.000/mm3;
    • Milt volume
    • Lever volume
    • Afwezigheid van GD-gerelateerde longziekte en ernstige botziekte, zoals hieronder gedefinieerd voor cohort 2.

Cohort 2 (Eliglustat plus imiglucerase):

  • Patiënten moeten op het moment van inschrijving gedurende minimaal 36 maanden een ERT hebben gekregen met een dosis gelijk aan ten minste 60 E/kg imiglucerase elke 2 weken, of met de maximaal lokaal goedgekeurde dosis, terwijl de behandeling nog aan de gang was op het moment van opname. inschrijving en de dosis stabiel gedurende ten minste 6 maanden voorafgaand aan inschrijving. Patiënten moeten ernstige klinische manifestaties van GD hebben, zoals gedefinieerd door de aanwezigheid van ten minste een van de volgende:

    • GD-gerelateerde longziekte zoals interstitiële longziekte (ILD). De diagnose van ILD moet worden bevestigd door de aanwezigheid van reticulonodulaire dichtheden op röntgenfoto's van de borst; EN/OF
    • Symptomatische botziekte gekenmerkt door pathologische fractuur, osteonecrose, osteopenie/osteoporose of botcrisis die optrad in de 12 maanden voorafgaand aan inschrijving; EN/OF
    • Aanhoudende trombocytopenie (

Uitsluitingscriteria:

  • Substraatreductietherapie voor GD binnen 6 maanden voorafgaand aan inschrijving.
  • Gedeeltelijke of totale splenectomie indien uitgevoerd binnen 2 jaar voorafgaand aan inschrijving
  • De patiënt is afhankelijk van transfusie, een voorgeschiedenis van slokdarmvarices of leverinfarct, verhoogde leverenzymen, significante aangeboren hartafwijking, coronaire hartziekte of linkszijdig hartfalen; klinisch significante aritmieën of geleidingsdefecten zoals type 2 tweedegraads of derdegraads atrioventriculair (AV) blok, volledig bundeltakblok, verlengd QTc-interval of aanhoudende ventriculaire tachycardie (VT).
  • De patiënt heeft een andere klinisch significante ziekte dan GD.
  • De patiënt heeft bij aanvang van het onderzoek andere neurologische symptomen dan oculomotorische apraxie.
  • De patiënt heeft binnen 30 dagen voorafgaand aan inschrijving een onderzoeksproduct ontvangen.
  • De patiënt kan geen behandeling met imiglucerase krijgen vanwege een bekende overgevoeligheid of is niet bereid om elke 2 weken een behandeling met imiglucerase te ondergaan.
  • De patiënt heeft een bekende erfelijke galactose-intolerantie, Lapp-lactasedeficiëntie of glucose-galactosemalabsorptie, of is een CYP2D6 ultrasnelle metaboliseerder of onbepaalde metaboliseerder.

Bovenstaande informatie is niet bedoeld om alle overwegingen te bevatten die relevant zijn voor de mogelijke deelname van een patiënt aan een klinische proef.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Sequentiële toewijzing
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Cohort 1: monotherapie met Eliglustat

Eliglustat gedurende ten minste twee jaar. Cohort 1-patiënten die een significante klinische achteruitgang ervaren, zullen een reddingsbehandeling krijgen.

Reddingsbehandeling Stap 1: Schakel over van eliglustat naar imiglucerase monotherapie.

Rescue-behandeling Stap 2: Patiënten die na 6 maanden rescue-therapie met imiglucerase-monotherapie geen verbetering laten zien in de parameter(s) die hebben geleid tot de overstap van eliglustat naar imiglucerase, krijgen vervolgens een combinatietherapie met eliglustat + imiglucerase.
Geneesmiddel: Eliglustaat GZ385660

Farmaceutische vorm: Capsule, Vloeistof

Toedieningsweg: Oraal

Andere namen:
  • Cerdelga
Experimenteel: Cohort 2: Eliglustat plus imiglucerase
Eliglustat plus imiglucerase gedurende drie jaar, in de dosis van de enzymsubstitutietherapie die vóór de inschrijving werd ontvangen. Na week 52 zullen patiënten uit Cohort 2 voor de rest van het onderzoek overstappen op monotherapie met eliglustaat als de gewenste klinische respons is bereikt.
Geneesmiddel: Eliglustaat GZ385660

Farmaceutische vorm: Capsule, Vloeistof

Toedieningsweg: Oraal

Andere namen:
  • Cerdelga
Geneesmiddel: Imiglucerase GZ437843

Farmaceutische vorm: Poeder voor oplossing voor infusie

Toedieningsweg: intraveneus

Andere namen:
  • Cerezym

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Beoordeling van de farmacokinetische (FK) parameter van eliglustat: Cmax
Tijdsspanne: Week 2, 13, 26 en 52
Maximale concentratie (Cmax) van eliglustat in plasma
Week 2, 13, 26 en 52
Beoordeling van PK-parameter van eliglustat: AUC
Tijdsspanne: Week 2 en 52
Gebied onder de plasma-eliglustat-concentratie-tijdcurve (AUC)
Week 2 en 52
Bijwerkingen
Tijdsspanne: Tot week 364
Aantal bijwerkingen bij pediatrische patiënten
Tot week 364

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in hemoglobinegehalte
Tijdsspanne: Basislijn en week 52
Absolute verandering ten opzichte van baseline voor hemoglobine (g/dl) (cohort 1-patiënten)
Basislijn en week 52
Verandering in het aantal bloedplaatjes
Tijdsspanne: Basislijn en week 52
Procentuele verandering ten opzichte van de uitgangswaarde voor het aantal bloedplaatjes (cohort 1-patiënten)
Basislijn en week 52
Verandering in levervolume
Tijdsspanne: Basislijn en week 52
Percentage verandering ten opzichte van baseline voor levervolume (cohort 1-patiënten)
Basislijn en week 52
Verandering in miltvolume
Tijdsspanne: Basislijn en week 52
Procentuele verandering ten opzichte van baseline voor miltvolume (cohort 1-patiënten)
Basislijn en week 52
Verbetering van de longziekte
Tijdsspanne: Basislijn en week 52
Percentage patiënten met verbetering van longziekte (Cohort 2 patiënten)
Basislijn en week 52
Verbetering van de botziekte
Tijdsspanne: Basislijn en week 52
Percentage patiënten met verbetering van botziekte (Cohort 2 patiënten)
Basislijn en week 52
Trombocytopenie
Tijdsspanne: Basislijn en week 52
Percentage patiënten met verbetering van trombocytopenie (cohort 2-patiënten)
Basislijn en week 52
Kwaliteit van het leven
Tijdsspanne: Basislijn en week 52
Gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven zal worden gemeten door middel van de Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) vragenlijsten
Basislijn en week 52

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sanofi

Onderzoekers

  • Studie directeur: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

11 april 2018

Primaire voltooiing (Werkelijk)

12 december 2025

Studie voltooiing (Werkelijk)

12 december 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

23 maart 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

23 maart 2018

Eerst geplaatst (Werkelijk)

2 april 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

14 januari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

12 januari 2026

Laatst geverifieerd

1 januari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • EFC13738
  • 2016-000301-37 (EudraCT-nummer)
  • U1111-1172-2950 (Register-ID: ICTRP)
  • 2024-510751-34 (Register-ID: CTIS)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Gekwalificeerde onderzoekers kunnen toegang vragen tot gegevens op patiëntniveau en gerelateerde onderzoeksdocumenten, waaronder het klinische onderzoeksrapport, het onderzoeksprotocol met eventuele wijzigingen, een blanco casusrapportformulier, het plan voor statistische analyse en de specificaties van de dataset. Gegevens op patiëntniveau worden geanonimiseerd en onderzoeksdocumenten worden geredigeerd om de privacy van proefdeelnemers te beschermen. Meer informatie over Sanofi's criteria voor het delen van gegevens, in aanmerking komende onderzoeken en het proces voor het aanvragen van toegang is te vinden op: https://vivli.org

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Eliglustaat GZ385660

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Angola

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren