Az imiglucerázzal vagy anélkül alkalmazott eliglusztát biztonságossága és hatékonysága 1-es és 3-as típusú Gaucher-kórban (GD) szenvedő gyermekgyógyászati ​​betegeknél (ELIKIDS)

Bevételi kritériumok:

• A beteg 2 to
• Férfi és nőbetegek, akiknél 1-es vagy 3-as típusú Gaucher-kór (GD) klinikai diagnózisa van, a savas béta-glükozidáz aktivitás enzimvizsgálattal és glükocerebrozidáz (GBA) genotípussal dokumentált hiányával.
• A posztmenarchális nőbetegeknek dokumentált negatív terhességi teszttel kell rendelkezniük a felvétel előtt és a vizsgálat során. A betegeknek hajlandónak kell lenniük a valódi absztinencia gyakorlására a preferált és szokásos életmódjuknak megfelelően, vagy a vizsgálat során az orvosilag elfogadott fogamzásgátlási formát kell alkalmazniuk.

1. kohorsz (Eliglustat monoterápia):

• A betegeknek legalább 24 hónapja enzimpótló terápiában (ERT) kell részesülniük, 30 E/kg és 130 E/kg Cerezyme® (imigluceráz) közötti havi dózisban, és a kezelés a felvétel időpontjában folyamatban van. A betegeknek meg kell felelniük az előre meghatározott kezelési céloknak, amelyeket a következők határoznak meg:

  • Hemoglobin szint 2 éves korig
  • Thrombocytaszám ≥100 000/mm3;
  • Lép térfogata
  • A máj térfogata
  • GD-vel összefüggő tüdőbetegség és súlyos csontbetegség hiánya, az alábbiakban a 2. kohorszban meghatározottak szerint.

2. kohorsz (eliglusztát plusz imigluceráz):

• A betegeknek legalább 36 hónapja ERT-ben kell részesülniük legalább 60 E/ttkg imigluceráznak megfelelő dózisban kéthetente, vagy a helyileg jóváhagyott maximális dózisban, a felvétel időpontjában, és a kezelés időpontjában a kezelés folyamatban van. és a dózis stabil a felvételt megelőző legalább 6 hónapban. A betegeknek a GD súlyos klinikai megnyilvánulásaival kell rendelkezniük, amelyet a következők legalább egyikének megléte határoz meg:

  • GD-vel kapcsolatos tüdőbetegség, például intersticiális tüdőbetegség (ILD). Az ILD diagnózisát a mellkasröntgenen látható retikulonoduláris denzitással kell megerősíteni; ÉS/VAGY
  • Tünetekkel járó csontbetegség, amelyet a felvételt megelőző 12 hónapban kóros törés, osteonecrosis, osteopenia/osteoporosis vagy csontválság jellemez; ÉS/VAGY
  • Tartós thrombocytopenia (

Kizárási kritériumok:

• Szubsztrát-csökkentő terápia GD-re a felvételt megelőző 6 hónapon belül.
• Részleges vagy teljes lépeltávolítás, ha a felvételt megelőző 2 éven belül végezték el
• A beteg transzfúziófüggő, a kórelőzményében nyelőcsővarix vagy májinfarktus szerepel, emelkedett májenzim-szint, jelentős veleszületett szívelégtelenség, koszorúér-betegség vagy bal oldali szívelégtelenség; klinikailag jelentős aritmiák vagy vezetési rendellenességek, például 2-es típusú másodfokú vagy harmadfokú atrioventricularis (AV) blokk, teljes köteg-elágazás-blokk, megnyúlt QTc-intervallum vagy tartós kamrai tachycardia (VT).
• A betegnek bármely klinikailag jelentős betegsége van, kivéve a GD-t.
• A vizsgálatba való belépéskor a betegnek az oculomotoros apraxián kívül más neurológiai tünetei is vannak.
• A páciens a felvételt megelőző 30 napon belül vizsgálati készítményt kapott.
• A beteg ismert túlérzékenysége miatt nem részesülhet imigluceráz kezelésben, vagy nem hajlandó kéthetente imigluceráz kezelésben részesülni.
• A betegnek ismert örökletes galaktóz intoleranciája, Lapp laktáz hiánya vagy glükóz-galaktóz felszívódási zavara van, vagy CYP2D6 ultragyors metabolizáló vagy határozatlan metabolizáló.

A fenti információk nem tartalmaznak minden olyan megfontolást, amely releváns a páciens klinikai vizsgálatban való potenciális részvételével kapcsolatban.