Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Sikkerhed og effekt af Eliglustat med eller uden imiglucerase hos pædiatriske patienter med Gauchers sygdom (GD) Type 1 og Type 3 (ELIKIDS)

12. januar 2026 opdateret af: Sanofi

Open Label, to kohorte (med og uden imiglucerase), multicenterundersøgelse til evaluering af farmakokinetik, sikkerhed og effektivitet af Eliglustat hos pædiatriske patienter med Gauchers sygdom type 1 og type 3

Primært mål:

Evaluer sikkerheden og farmakokinetikken af ​​eliglustat hos pædiatriske patienter (≥2 til

Sekundært mål:

Evaluer effektiviteten af ​​eliglustat og livskvalitet hos pædiatriske patienter (≥2 til

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Undersøgelsen vil omfatte en screeningsperiode på op til 60 dage (dag -60 til -1), en primær analysebehandlingsperiode (dag 1 til uge 52), en langtidsbehandlingsperiode (uge 53 til uge 104) og en forlængelsesperiode, der fortsætter op til uge 364 (for patienter, der fortsætter med at demonstrere den kliniske fordel ved eliglustat monoterapi i uge 104). Efter undersøgelsens afslutning vil patienter blive opfordret til at tilmelde sig Gaucher Registry International Collaborative Gaucher Group (ICGG).

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

57

Fase

  • Fase 3

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Argentina
    • Buenos Aires
      • Capital Federal, Buenos Aires, Argentina, C1425DUC
        • Investigational Site Number : 0320001
  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada, T3B 6A8
        • Investigational Site Number : 1240002
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V6H 3V4
        • Investigational Site Number : 1240003
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • Investigational Site Number : 1240001
  • Det Forenede Kongerige
      • Birmingham, Det Forenede Kongerige, B4 6NH
        • Investigational Site Number : 8260002
  • Frankrig
      • Bron, Frankrig, 69677
        • Investigational Site Number : 2500002
  • Italien
      • Roma, Italien, 00165
        • Investigational Site Number : 3800002
  • Japan
    • Saitama
      • Koshigaya-shi, Saitama, Japan, 343-8555
        • Investigational Site Number : 3920002
    • Tokyo
      • Minato-ku, Tokyo, Japan, 105-8471
        • Investigational Site Number : 3920001
  • Rusland
      • Moscow, Rusland, 119049
        • Investigational Site Number : 6430001
      • Moscow, Rusland, 119991
        • Investigational Site Number : 6430004
      • Saint Petersburg, Rusland, 197341
        • Investigational Site Number : 6430005
      • Tomsk, Rusland, 634050
        • Investigational Site Number : 6430002
  • Spanien
      • Zaragoza, Spanien, 50006
        • Investigational Site Number : 7240003
    • Bizkaia
      • Barakaldo, Bizkaia, Spanien, 48903
        • Investigational Site Number : 7240002
    • Catalunya [Cataluña]
      • Esplugues de Llobregat, Catalunya [Cataluña], Spanien, 08950
        • Investigational Site Number : 7240001
  • Sverige
      • Gothenburg, Sverige, 416 85
        • Investigational Site Number : 7520002
      • Luleå, Sverige, 97180
        • Investigational Site Number : 7520001
  • Tyrkiet (Türkiye)
      • Adana, Tyrkiet (Türkiye), 01300
        • Investigational Site Number : 7920004
      • Istanbul, Tyrkiet (Türkiye), 34093
        • Investigational Site Number : 7920003
      • Izmir, Tyrkiet (Türkiye), 35040
        • Investigational Site Number : 7920002

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år til 13 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienten er 2 til
  • Mandlige og kvindelige patienter med en klinisk diagnose af Gauchers sygdom (GD) type 1 eller type 3 med dokumenteret mangel på sur beta-glucosidase aktivitet ved enzymanalyse og glucocerebrosidase (GBA) genotype.
  • Postmenarkale kvindelige patienter skal have en dokumenteret negativ graviditetstest før indskrivning og under hele undersøgelsen. Patienter skal være villige til at praktisere ægte afholdenhed i overensstemmelse med deres foretrukne og sædvanlige livsstil, eller bruge en medicinsk accepteret form for prævention gennem hele undersøgelsen.

Kohorte 1 (Eliglustat monoterapi):

  • Patienter skal have modtaget en enzymerstatningsterapi (ERT) i minimum 24 måneder med en månedlig dosis svarende til 30 U/kg til 130 U/kg Cerezyme® (imiglucerase) med behandling i gang på indskrivningstidspunktet. Patienter skal nå foruddefinerede behandlingsmål, som defineret af:

    • Hæmoglobinniveau for alderen 2 til
    • Blodpladeantal ≥100.000/mm3;
    • Miltvolumen
    • Levervolumen
    • Fravær af GD-relateret lungesygdom og alvorlig knoglesygdom, som defineret nedenfor for kohorte 2.

Kohorte 2 (Eliglustat plus imiglucerase):

  • Patienter skal have modtaget en ERT i minimum 36 måneder i en dosis svarende til mindst 60 U/kg imiglucerase hver 2. uge, eller i den maksimale dosis lokalt godkendt, på tidspunktet for indskrivning med behandling igangværende på tidspunktet for indskrivning og dosis stabil i mindst 6 måneder forud for indskrivning. Patienter skal have alvorlige kliniske manifestationer af GD, som defineret ved tilstedeværelsen af ​​mindst én af følgende:

    • GD-relateret lungesygdom såsom interstitiel lungesygdom (ILD). Diagnosen ILD skal bekræftes ved tilstedeværelsen af ​​retikulonodulære tætheder på røntgen af ​​thorax; OG/ELLER
    • Symptomatisk knoglesygdom karakteriseret ved patologisk fraktur, osteonekrose, osteopeni/osteoporose eller knoglekrise, der forekommer i de 12 måneder forud for indskrivning; OG/ELLER
    • Vedvarende trombocytopeni (

Ekskluderingskriterier:

  • Substratreduktionsterapi for GD inden for 6 måneder før indskrivning.
  • Delvis eller total splenektomi, hvis den udføres inden for 2 år før indskrivning
  • Patienten er transfusionsafhængig, en historie med esophageal varicer eller leverinfarkt, forhøjede leverenzymer, signifikant medfødt hjertedefekt, koronararteriesygdom eller venstresidig hjertesvigt; klinisk signifikante arytmier eller ledningsdefekter såsom Type 2 andengrads eller tredjegrads atrioventrikulær (AV) blok, komplet bundtgrenblok, forlænget QTc-interval eller vedvarende ventrikulær takykardi (VT).
  • Patienten har en anden klinisk signifikant sygdom end GD.
  • Patienten har andre neurologiske symptomer end oculomotorisk apraksi ved studiestart.
  • Patienten har modtaget et forsøgsprodukt inden for 30 dage før tilmelding.
  • Patienten kan ikke modtage behandling med imiglucerase på grund af kendt overfølsomhed eller er uvillig til at modtage imiglucerasebehandling hver 2. uge.
  • Patienten har en kendt arvelig galactoseintolerance, Lapp lactase-mangel eller glucosegalactosemalabsorption, eller er en CYP2D6 ultrahurtig metabolisator eller ubestemmelig metabolisator.

Ovenstående information er ikke beregnet til at indeholde alle overvejelser, der er relevante for en patients potentielle deltagelse i et klinisk forsøg.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Sekventiel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Kohorte 1: Eliglustat monoterapi

Eliglustat i mindst to år. Kohorte 1-patienter, der oplever betydelig klinisk tilbagegang, vil modtage redningsbehandling.

Redningsbehandling Trin 1: Skift fra eliglustat til imiglucerase monoterapi.

Rescue Treatment Trin 2: Patienter, som efter 6 måneders redningsbehandling med imiglucerase monoterapi ikke viser forbedring i de(n) parametre, der førte til skiftet fra eliglustat til imiglucerase, vil derefter modtage kombinationsbehandling med eliglustat + imiglucerase.
Medicin: Eliglustat GZ385660

Farmaceutisk form: Kapsel, flydende

Administrationsvej: Oral

Andre navne:
  • Cerdelga
Eksperimentel: Kohorte 2: Eliglustat plus imiglucerase
Eliglustat plus imiglucerase i tre år, i den dosis af enzymerstatningsterapi, der blev modtaget før indskrivning. Efter uge 52 vil patienter i kohorte 2 skifte til eliglustat monoterapi i resten af ​​undersøgelsen, hvis det ønskede kliniske respons er opnået.
Medicin: Eliglustat GZ385660

Farmaceutisk form: Kapsel, flydende

Administrationsvej: Oral

Andre navne:
  • Cerdelga
Medicin: Imiglucerase GZ437843

Lægemiddelform: Pulver til infusionsvæske, opløsning

Administrationsvej: Intravenøs

Andre navne:
  • Cerezyme

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Vurdering af farmakokinetisk (PK) parameter for eliglustat: Cmax
Tidsramme: Uge 2, 13, 26 og 52
Maksimal koncentration (Cmax) af eliglustat i plasma
Uge 2, 13, 26 og 52
Vurdering af PK-parameter for eliglustat: AUC
Tidsramme: Uge 2 og 52
Areal under plasma eliglustat koncentration-tid kurve (AUC)
Uge 2 og 52
Uønskede hændelser
Tidsramme: Op til uge 364
Antal bivirkninger hos pædiatriske patienter
Op til uge 364

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i hæmoglobinniveauet
Tidsramme: Baseline og uge 52
Absolut ændring fra baseline for hæmoglobin (g/dL) (patienter i kohorte 1)
Baseline og uge 52
Ændring i blodpladetal
Tidsramme: Baseline og uge 52
Procentvis ændring fra baseline for trombocyttal (kohorte 1 patienter)
Baseline og uge 52
Ændring i levervolumen
Tidsramme: Baseline og uge 52
Procentvis ændring fra baseline for levervolumen (patienter i kohorte 1)
Baseline og uge 52
Ændring i miltvolumen
Tidsramme: Baseline og uge 52
Procentvis ændring fra baseline for miltvolumen (patienter i kohorte 1)
Baseline og uge 52
Forbedring af lungesygdomme
Tidsramme: Baseline og uge 52
Andel af patienter med forbedring af lungesygdomme (kohorte 2 patienter)
Baseline og uge 52
Forbedring af knoglesygdomme
Tidsramme: Baseline og uge 52
Andel af patienter med forbedring af knoglesygdom (kohorte 2 patienter)
Baseline og uge 52
Trombocytopeni
Tidsramme: Baseline og uge 52
Andel af patienter med bedring i trombocytopeni (kohorte 2 patienter)
Baseline og uge 52
Livskvalitet
Tidsramme: Baseline og uge 52
Sundhedsrelateret livskvalitet vil blive målt ved hjælp af Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) spørgeskemaer
Baseline og uge 52

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sanofi

Efterforskere

  • Studieleder: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

11. april 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

12. december 2025

Studieafslutning (Faktiske)

12. december 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

23. marts 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

23. marts 2018

Først opslået (Faktiske)

2. april 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

14. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

12. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • EFC13738
  • 2016-000301-37 (EudraCT nummer)
  • U1111-1172-2950 (Registry Identifier: ICTRP)
  • 2024-510751-34 (Registry Identifier: CTIS)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Kvalificerede forskere kan anmode om adgang til data på patientniveau og relaterede undersøgelsesdokumenter, herunder den kliniske undersøgelsesrapport, undersøgelsesprotokol med eventuelle ændringer, blank case-rapportformular, statistisk analyseplan og datasætspecifikationer. Data på patientniveau vil blive anonymiseret, og undersøgelsesdokumenter vil blive redigeret for at beskytte forsøgsdeltagernes privatliv. Yderligere detaljer om Sanofis kriterier for datadeling, kvalificerede undersøgelser og proces for at anmode om adgang kan findes på: https://vivli.org

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Eliglustat GZ385660

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Jamaica

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner