Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Bezpečnost a účinnost eliglustatu s nebo bez imiglucerázy u pediatrických pacientů s Gaucherovou chorobou (GD) typu 1 a typu 3 (ELIKIDS)

12. ledna 2026 aktualizováno: Sanofi

Otevřená, dvou kohortová (s a bez imiglucerázy), multicentrická studie k hodnocení farmakokinetiky, bezpečnosti a účinnosti eliglustatu u pediatrických pacientů s Gaucherovou chorobou typu 1 a typu 3

Primární cíl:

Vyhodnoťte bezpečnost a farmakokinetiku eliglustatu u pediatrických pacientů (≥2 až

Sekundární cíl:

Zhodnoťte účinnost eliglustatu a kvalitu života u pediatrických pacientů (≥2 až

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Studie bude zahrnovat období screeningu v délce až 60 dnů (den -60 až -1), období primární analýzy (den 1 až týden 52), období dlouhodobé léčby (týden 53 až týden 104) a prodloužení období až do týdne 364 (pro pacienty, kteří nadále prokazují klinický přínos monoterapie eliglustatem v týdnu 104). Po dokončení studie budou pacienti vyzváni, aby se zapsali do registru Gaucherů International Collaborative Gaucher Group (ICGG).

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

57

Fáze

  • Fáze 3

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Argentina
    • Buenos Aires
      • Capital Federal, Buenos Aires, Argentina, C1425DUC
        • Investigational Site Number : 0320001
  • Francie
      • Bron, Francie, 69677
        • Investigational Site Number : 2500002
  • Itálie
      • Roma, Itálie, 00165
        • Investigational Site Number : 3800002
  • Japonsko
    • Saitama
      • Koshigaya-shi, Saitama, Japonsko, 343-8555
        • Investigational Site Number : 3920002
    • Tokyo
      • Minato-ku, Tokyo, Japonsko, 105-8471
        • Investigational Site Number : 3920001
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada, T3B 6A8
        • Investigational Site Number : 1240002
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada, V6H 3V4
        • Investigational Site Number : 1240003
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • Investigational Site Number : 1240001
  • Rusko
      • Moscow, Rusko, 119049
        • Investigational Site Number : 6430001
      • Moscow, Rusko, 119991
        • Investigational Site Number : 6430004
      • Saint Petersburg, Rusko, 197341
        • Investigational Site Number : 6430005
      • Tomsk, Rusko, 634050
        • Investigational Site Number : 6430002
  • Spojené království
      • Birmingham, Spojené království, B4 6NH
        • Investigational Site Number : 8260002
  • Turecko (Türkiye)
      • Adana, Turecko (Türkiye), 01300
        • Investigational Site Number : 7920004
      • Istanbul, Turecko (Türkiye), 34093
        • Investigational Site Number : 7920003
      • Izmir, Turecko (Türkiye), 35040
        • Investigational Site Number : 7920002
  • Španělsko
      • Zaragoza, Španělsko, 50006
        • Investigational Site Number : 7240003
    • Bizkaia
      • Barakaldo, Bizkaia, Španělsko, 48903
        • Investigational Site Number : 7240002
    • Catalunya [Cataluña]
      • Esplugues de Llobregat, Catalunya [Cataluña], Španělsko, 08950
        • Investigational Site Number : 7240001
  • Švédsko
      • Gothenburg, Švédsko, 416 85
        • Investigational Site Number : 7520002
      • Luleå, Švédsko, 97180
        • Investigational Site Number : 7520001

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok až 13 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení :

  • Pacient je 2 až
  • Pacienti mužského a ženského pohlaví s klinickou diagnózou Gaucherovy choroby (GD) typu 1 nebo typu 3 s prokázanou deficiencí aktivity kyselé beta-glukosidázy enzymovým testem a genotypem glukocerebrozidázy (GBA).
  • Postmenarchální pacientky musí mít zdokumentovaný negativní těhotenský test před zařazením do studie a v průběhu studie. Pacienti musí být ochotni praktikovat skutečnou abstinenci v souladu se svým preferovaným a obvyklým životním stylem nebo během studie používat lékařsky uznávanou formu antikoncepce.

Skupina 1 (monoterapie eliglustatem):

  • Pacienti museli dostávat enzymovou substituční terapii (ERT) po dobu minimálně 24 měsíců v měsíční dávce ekvivalentní 30 U/kg až 130 U/kg Cerezyme® (imigluceráza), přičemž léčba v době zařazení trvala. Pacienti musí mít předem stanovené cíle léčby, jak je definováno:

    • Hladina hemoglobinu pro děti od 2 do
    • počet krevních destiček ≥100 000/mm3;
    • Objem sleziny
    • Objem jater
    • Absence plicního onemocnění souvisejícího s GD a závažného onemocnění kostí, jak je definováno níže pro kohortu 2.

Kohorta 2 (Eliglustat plus imigluceráza):

  • Pacienti musí dostávat ERT po dobu minimálně 36 měsíců v dávce ekvivalentní alespoň 60 U/kg imiglucerázy každé 2 týdny nebo v maximální dávce lokálně schválené v době zařazení s léčbou probíhající v době zařazení a dávka stabilní po dobu alespoň 6 měsíců před zařazením. Pacienti musí mít závažné klinické projevy GD, jak je definováno přítomností alespoň jednoho z následujících:

    • Plicní onemocnění související s GD, jako je intersticiální plicní onemocnění (ILD). Diagnóza ILD musí být potvrzena přítomností retikulonodulárních denzit na RTG snímku hrudníku; A/NEBO
    • Symptomatické kostní onemocnění charakterizované patologickou zlomeninou, osteonekrózou, osteopenií/osteoporózou nebo kostní krizí, ke které došlo během 12 měsíců před zařazením do studie; A/NEBO
    • Přetrvávající trombocytopenie (

Kritéria vyloučení:

  • Substrátová redukční terapie pro GD během 6 měsíců před zařazením.
  • Částečná nebo totální splenektomie, pokud je provedena do 2 let před zařazením
  • Pacient je závislý na transfuzi, má v anamnéze jícnové varixy nebo jaterní infarkt, zvýšené jaterní enzymy, významnou vrozenou srdeční vadu, onemocnění koronárních tepen nebo levostranné srdeční selhání; klinicky významné arytmie nebo poruchy vedení, jako je atrioventrikulární (AV) blok druhého nebo třetího stupně typu 2, úplná blokáda raménka, prodloužený QTc interval nebo setrvalá ventrikulární tachykardie (VT).
  • Pacient má jakékoli jiné klinicky významné onemocnění než GD.
  • Pacient má při vstupu do studie neurologické příznaky jiné než okulomotorická apraxie.
  • Pacient obdržel hodnocený produkt do 30 dnů před zařazením.
  • Pacient nemůže podstoupit léčbu imiglucerázou kvůli známé přecitlivělosti nebo není ochoten podstoupit léčbu imiglucerázou každé 2 týdny.
  • Pacient má známou dědičnou intoleranci galaktózy, Lappův deficit laktázy nebo malabsorpci glukózy a galaktózy nebo je ultrarychlým metabolizátorem CYP2D6 nebo neurčitým metabolizátorem.

Výše uvedené informace nejsou určeny k tomu, aby obsahovaly všechny úvahy relevantní pro potenciální účast pacienta v klinickém hodnocení.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Sekvenční přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Skupina 1: Monoterapie eliglustatem

Eliglustat po dobu nejméně dvou let. Pacienti v kohortě 1, u kterých dojde k významnému klinickému poklesu, obdrží záchrannou léčbu.

Záchranná léčba Krok 1: Přechod z eliglustatu na monoterapii imiglucerázou.

Záchranná léčba Krok 2: Pacienti, kteří po 6 měsících záchranné terapie monoterapií imiglucerázou nevykazují zlepšení parametru (parametrů), které vedly k přechodu z eliglustatu na imiglucerázu, dostanou kombinovanou léčbu eliglustat + imiglucerázu.
Lék: Eliglustat GZ385660

Léková forma: Kapsle, Kapalina

Způsob podání: Orální

Ostatní jména:
  • Cerdelga
Experimentální: Skupina 2: Eliglustat plus imigluceráza
Eliglustat plus imigluceráza po dobu tří let, v dávce enzymatické substituční terapie přijaté před zařazením. Po 52. týdnu přejdou pacienti z kohorty 2 na monoterapii eliglustatem po zbytek studie, pokud bylo dosaženo požadované klinické odpovědi.
Lék: Eliglustat GZ385660

Léková forma: Kapsle, Kapalina

Způsob podání: Orální

Ostatní jména:
  • Cerdelga
Lék: Imigluceráza GZ437843

Léková forma: Prášek pro přípravu infuzního roztoku

Způsob podání: Intravenózní

Ostatní jména:
  • Cerezyme

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hodnocení farmakokinetického (PK) parametru eliglustatu: Cmax
Časové okno: Týdny 2, 13, 26 a 52
Maximální koncentrace (Cmax) eliglustatu v plazmě
Týdny 2, 13, 26 a 52
Hodnocení PK parametru eliglustatu: AUC
Časové okno: Týden 2 a 52
Plocha pod křivkou závislosti plazmatické koncentrace eliglustatu na čase (AUC)
Týden 2 a 52
Nežádoucí příhody
Časové okno: Až do týdne 364
Počet nežádoucích účinků u dětských pacientů
Až do týdne 364

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna hladiny hemoglobinu
Časové okno: Výchozí stav a týden 52
Absolutní změna hemoglobinu (g/dl) od výchozí hodnoty (pacienti v kohortě 1)
Výchozí stav a týden 52
Změna počtu krevních destiček
Časové okno: Výchozí stav a týden 52
Procentuální změna počtu krevních destiček oproti výchozí hodnotě (pacienti v kohortě 1)
Výchozí stav a týden 52
Změna objemu jater
Časové okno: Výchozí stav a týden 52
Procentuální změna objemu jater od výchozí hodnoty (pacienti v kohortě 1)
Výchozí stav a týden 52
Změna objemu sleziny
Časové okno: Výchozí stav a týden 52
Procentuální změna objemu sleziny od výchozí hodnoty (pacienti z kohorty 1)
Výchozí stav a týden 52
Zlepšení plicních onemocnění
Časové okno: Výchozí stav a týden 52
Podíl pacientů se zlepšením plicního onemocnění (pacienti v kohortě 2)
Výchozí stav a týden 52
Zlepšení onemocnění kostí
Časové okno: Výchozí stav a týden 52
Podíl pacientů se zlepšením onemocnění kostí (pacienti v kohortě 2)
Výchozí stav a týden 52
Trombocytopenie
Časové okno: Výchozí stav a týden 52
Podíl pacientů se zlepšením trombocytopenie (pacienti v kohortě 2)
Výchozí stav a týden 52
Kvalita života
Časové okno: Výchozí stav a týden 52
Kvalita života související se zdravím bude měřena dotazníky Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™)
Výchozí stav a týden 52

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sanofi

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

11. dubna 2018

Primární dokončení (Aktuální)

12. prosince 2025

Dokončení studie (Aktuální)

12. prosince 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

23. března 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

23. března 2018

První zveřejněno (Aktuální)

2. dubna 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

14. ledna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

12. ledna 2026

Naposledy ověřeno

1. ledna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • EFC13738
  • 2016-000301-37 (Číslo EudraCT)
  • U1111-1172-2950 (Identifikátor registru: ICTRP)
  • 2024-510751-34 (Identifikátor registru: CTIS)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Kvalifikovaní výzkumní pracovníci mohou požádat o přístup k údajům na úrovni pacientů a souvisejícím dokumentům studie, včetně zprávy o klinické studii, protokolu studie s případnými dodatky, prázdného formuláře zprávy o případu, plánu statistické analýzy a specifikací datové sady. Údaje na úrovni pacientů budou anonymizovány a studijní dokumenty budou redigovány, aby bylo chráněno soukromí účastníků studie. Další podrobnosti o kritériích sdílení dat společnosti Sanofi, způsobilých studiích a procesu žádosti o přístup lze nalézt na: https://vivli.org

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Gaucherova choroba typu III

Klinické studie na Eliglustat GZ385660

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Israel

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit