Eliglustaatin turvallisuus ja teho imigluseraasin kanssa tai ilman sitä lapsipotilailla, joilla on Gaucherin tauti (GD) tyyppi 1 ja tyyppi 3 (ELIKIDS)

Sisällyttämiskriteerit :

• Potilas on 2 to
• Mies- ja naispotilaat, joilla on kliininen diagnoosi Gaucher'n tauti (GD) tyyppi 1 tai tyyppi 3 ja joilla on dokumentoitu happaman beetaglukosidaasiaktiivisuuden puute entsyymimäärityksellä ja glukoserebrosidaasi (GBA) -genotyypillä.
• Postmenarkaalisilla naispotilailla on oltava dokumentoitu negatiivinen raskaustesti ennen ilmoittautumista ja koko tutkimuksen ajan. Potilaiden on oltava valmiita harjoittamaan todellista pidättymistä haluamansa ja tavanomaisen elämäntapansa mukaisesti tai käyttämään lääketieteellisesti hyväksyttyä ehkäisyä koko tutkimuksen ajan.

Kohortti 1 (eliglustaattimonoterapia):

• Potilaiden on täytynyt saada entsyymikorvaushoitoa (ERT) vähintään 24 kuukauden ajan kuukausiannoksella, joka vastaa 30 U/kg – 130 U/kg Cerezyme® (imigluseraasi) -hoitoa, kun hoito on käynnissä. Potilaiden on saavutettava ennalta määritellyt hoitotavoitteet, jotka määritellään:

  • Hemoglobiinitaso 2-vuotiaille
  • Verihiutalemäärä ≥100 000/mm3;
  • Pernan tilavuus
  • Maksan tilavuus
  • GD:hen liittyvän keuhkosairauden ja vaikean luusairauden puuttuminen jäljempänä kohortin 2 osalta.

Kohortti 2 (eliglustaatti plus imigluseraasi):

• Potilaiden on täytynyt saada ERT-hoitoa vähintään 36 kuukauden ajan annoksella, joka vastaa vähintään 60 U/kg imigluseraasia joka 2. viikko, tai paikallisesti hyväksytyllä suurimmalla annoksella rekisteröintihetkellä, ja hoito oli meneillään hoidon aikana. rekisteröintiä ja annos pysyy vakaana vähintään 6 kuukauden ajan ennen ilmoittautumista. Potilailla on oltava vakavia GD:n kliinisiä oireita, jotka määritellään vähintään yhdellä seuraavista:

  • GD:hen liittyvä keuhkosairaus, kuten interstitiaalinen keuhkosairaus (ILD). ILD-diagnoosi on vahvistettava rintakehän röntgenkuvassa olevan retikulonodulaarisen tiheyden perusteella; JA TAI
  • Oireinen luusairaus, jolle on tunnusomaista patologinen murtuma, osteonekroosi, osteopenia/osteoporoosi tai luukriisi, joka ilmeni 12 kuukauden aikana ennen ilmoittautumista; JA TAI
  • Jatkuva trombosytopenia (

Poissulkemiskriteerit:

• GD:n substraattivähennyshoito 6 kuukauden sisällä ennen ilmoittautumista.
• Osittainen tai täydellinen pernan poisto, jos se tehdään 2 vuoden sisällä ennen ilmoittautumista
• Potilas on verensiirrosta riippuvainen, hänellä on ollut ruokatorven suonikohju tai maksainfarkti, kohonneet maksaentsyymiarvot, merkittävä synnynnäinen sydänvika, sepelvaltimotauti tai vasemman puolen sydämen vajaatoiminta; kliinisesti merkittävät rytmihäiriöt tai johtumishäiriöt, kuten tyypin 2 toisen tai kolmannen asteen eteiskammiokatkos, täydellinen haarakatkos, pitkittynyt QTc-aika tai pitkäkestoinen kammiotakykardia (VT).
• Potilaalla on jokin muu kliinisesti merkittävä sairaus kuin GD.
• Potilaalla on tutkimukseen tullessa muita neurologisia oireita kuin okulomotorinen apraksia.
• Potilas on saanut tutkimustuotteen 30 päivän sisällä ennen ilmoittautumista.
• Potilas ei voi saada imigluseraasihoitoa tunnetun yliherkkyyden vuoksi tai hän ei ole halukas saamaan imigluseraasihoitoa kahden viikon välein.
• Potilaalla on tunnettu perinnöllinen galaktoosi-intoleranssi, Lapp-laktaasin puutos tai glukoosigalaktoosi-imeytymishäiriö tai hän on CYP2D6:n ultranopea metaboloija tai epämääräinen metaboloija.

Yllä olevien tietojen ei ole tarkoitus sisältää kaikkia seikkoja, jotka liittyvät potilaan mahdolliseen osallistumiseen kliiniseen tutkimukseen.