Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Säkerhet och effekt av Eliglustat med eller utan imiglukeras hos pediatriska patienter med Gauchers sjukdom (GD) typ 1 och typ 3 (ELIKIDS)

12 januari 2026 uppdaterad av: Sanofi

Open Label, två kohorter (med och utan imiglukeras), multicenterstudie för att utvärdera farmakokinetik, säkerhet och effekt av Eliglustat hos pediatriska patienter med Gauchers sjukdom typ 1 och typ 3

Huvudmål:

Utvärdera säkerheten och farmakokinetiken för eliglustat hos pediatriska patienter (≥2 till

Sekundärt mål:

Utvärdera effekten av eliglustat och livskvalitet hos pediatriska patienter (≥2 till

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Studien kommer att omfatta en screeningperiod på upp till 60 dagar (dag -60 till -1), en primär analysbehandlingsperiod (dag 1 till vecka 52), en långtidsbehandlingsperiod (vecka 53 till vecka 104) och en förlängningsperiod som fortsätter upp till vecka 364 (för patienter som fortsätter att visa den kliniska nyttan av eliglustat monoterapi vid vecka 104). Efter avslutad studie kommer patienter att uppmuntras att registrera sig i International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

57

Fas

  • Fas 3

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Argentina
    • Buenos Aires
      • Capital Federal, Buenos Aires, Argentina, C1425DUC
        • Investigational Site Number : 0320001
  • Frankrike
      • Bron, Frankrike, 69677
        • Investigational Site Number : 2500002
  • Italien
      • Roma, Italien, 00165
        • Investigational Site Number : 3800002
  • Japan
    • Saitama
      • Koshigaya-shi, Saitama, Japan, 343-8555
        • Investigational Site Number : 3920002
    • Tokyo
      • Minato-ku, Tokyo, Japan, 105-8471
        • Investigational Site Number : 3920001
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada, T3B 6A8
        • Investigational Site Number : 1240002
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada, V6H 3V4
        • Investigational Site Number : 1240003
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • Investigational Site Number : 1240001
  • Ryssland
      • Moscow, Ryssland, 119049
        • Investigational Site Number : 6430001
      • Moscow, Ryssland, 119991
        • Investigational Site Number : 6430004
      • Saint Petersburg, Ryssland, 197341
        • Investigational Site Number : 6430005
      • Tomsk, Ryssland, 634050
        • Investigational Site Number : 6430002
  • Spanien
      • Zaragoza, Spanien, 50006
        • Investigational Site Number : 7240003
    • Bizkaia
      • Barakaldo, Bizkaia, Spanien, 48903
        • Investigational Site Number : 7240002
    • Catalunya [Cataluña]
      • Esplugues de Llobregat, Catalunya [Cataluña], Spanien, 08950
        • Investigational Site Number : 7240001
  • Storbritannien
      • Birmingham, Storbritannien, B4 6NH
        • Investigational Site Number : 8260002
  • Sverige
      • Gothenburg, Sverige, 416 85
        • Investigational Site Number : 7520002
      • Luleå, Sverige, 97180
        • Investigational Site Number : 7520001
  • Turkiet (Türkiye)
      • Adana, Turkiet (Türkiye), 01300
        • Investigational Site Number : 7920004
      • Istanbul, Turkiet (Türkiye), 34093
        • Investigational Site Number : 7920003
      • Izmir, Turkiet (Türkiye), 35040
        • Investigational Site Number : 7920002

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 år till 13 år (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier :

  • Patienten är 2 till
  • Manliga och kvinnliga patienter med en klinisk diagnos av Gauchers sjukdom (GD) typ 1 eller typ 3 med dokumenterad brist på sur beta-glukosidasaktivitet genom enzymanalys och glukocerebrosidas (GBA) genotyp.
  • Postmenarkala kvinnliga patienter måste ha ett dokumenterat negativt graviditetstest före inskrivningen och under hela studien. Patienter måste vara villiga att utöva sann abstinens i linje med sin föredragna och vanliga livsstil, eller använda en medicinskt accepterad form av preventivmedel under hela studien.

Kohort 1 (Eliglustat monoterapi):

  • Patienter måste ha fått en enzymersättningsterapi (ERT) i minst 24 månader med en månadsdos motsvarande 30 U/kg till 130 U/kg Cerezyme® (imiglukeras) med pågående behandling vid tidpunkten för inskrivningen. Patienterna måste nå fördefinierade behandlingsmål, enligt definitionen av:

    • Hemoglobinnivå för åldrarna 2 till
    • Trombocytantal ≥100 000/mm3;
    • Mjältvolym
    • Levervolym
    • Frånvaro av GD-relaterad lungsjukdom och allvarlig bensjukdom, enligt definitionen nedan för kohort 2.

Kohort 2 (Eliglustat plus imigluceras):

  • Patienter måste ha fått en ERT i minst 36 månader i en dos motsvarande minst 60 U/kg imiglukeras varannan vecka, eller med den maximala dos som lokalt godkänts, vid tidpunkten för inskrivningen med pågående behandling vid tidpunkten för inskrivningen och dosen stabil under minst de 6 månaderna före inskrivningen. Patienter måste ha allvarliga kliniska manifestationer av GD, som definieras av närvaron av minst ett av följande:

    • GD-relaterad lungsjukdom såsom interstitiell lungsjukdom (ILD). Diagnosen ILD måste bekräftas av närvaron av retikulonodulära tätheter på lungröntgen; OCH/ELLER
    • Symtomatisk bensjukdom som kännetecknas av patologisk fraktur, osteonekros, osteopeni/benskörhet eller benkris som inträffade under de 12 månaderna före inskrivningen; OCH/ELLER
    • Ihållande trombocytopeni (

Exklusions kriterier:

  • Substratreduktionsterapi för GD inom 6 månader före inskrivning.
  • Partiell eller total splenektomi om den utförs inom 2 år före inskrivningen
  • Patienten är transfusionsberoende, en historia av esofagusvaricer eller leverinfarkt, förhöjda leverenzymer, betydande medfödd hjärtdefekt, kranskärlssjukdom eller vänstersidig hjärtsvikt; kliniskt signifikanta arytmier eller ledningsdefekter såsom typ 2 andra eller tredje gradens atrioventrikulära (AV) block, komplett grenblock, förlängt QTc-intervall eller ihållande ventrikulär takykardi (VT).
  • Patienten har någon annan kliniskt signifikant sjukdom än GD.
  • Patienten har andra neurologiska symtom än oculomotorisk apraxi vid studiestart.
  • Patienten har fått en prövningsprodukt inom 30 dagar före inskrivningen.
  • Patienten kan inte få behandling med imiglukeras på grund av känd överkänslighet eller är ovillig att få imiglukerasbehandling varannan vecka.
  • Patienten har en känd ärftlig galaktosintolerans, Lapp-laktasbrist eller glukosgalaktosmalabsorption, eller är en CYP2D6 ultrasnabb metaboliserare eller obestämd metaboliserare.

Ovanstående information är inte avsedd att innehålla alla överväganden som är relevanta för en patients potentiella deltagande i en klinisk prövning.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Sekventiell tilldelning
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Kohort 1: Eliglustat monoterapi

Eliglustat i minst två år. Patienter i kohort 1 som upplever betydande klinisk nedgång kommer att få räddningsbehandling.

Rescue Treatment Steg 1: Byt från eliglustat till imiglucerasmonoterapi.

Rescue Treatment Steg 2: Patienter som efter 6 månaders räddningsterapi med imiglukerasmonoterapi inte visar förbättring av parametern/parametrarna som ledde till bytet från eliglustat till imiglukeras, kommer då att få kombinationsbehandling med eliglustat + imiglukeras.
Läkemedel: Eliglustat GZ385660

Läkemedelsform: Kapsel, flytande

Administreringssätt: Oralt

Andra namn:
  • Cerdelga
Experimentell: Kohort 2: Eliglustat plus imiglukeras
Eliglustat plus imiglukeras i tre år, i den dos av enzymersättningsterapi som erhölls före inskrivningen. Efter vecka 52 kommer patienter i kohort 2 att byta till eliglustat monoterapi under resten av studien om det önskade kliniska svaret har uppnåtts.
Läkemedel: Eliglustat GZ385660

Läkemedelsform: Kapsel, flytande

Administreringssätt: Oralt

Andra namn:
  • Cerdelga
Läkemedel: Imiglucerase GZ437843

Läkemedelsform: Pulver till infusionsvätska, lösning

Administreringssätt: Intravenöst

Andra namn:
  • Cerezyme

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Bedömning av farmakokinetisk (PK) parameter för eliglustat: Cmax
Tidsram: Vecka 2, 13, 26 och 52
Maximal koncentration (Cmax) av eliglustat i plasma
Vecka 2, 13, 26 och 52
Bedömning av PK-parameter för eliglustat: AUC
Tidsram: Vecka 2 och 52
Area under plasma eliglustat koncentration-tid kurva (AUC)
Vecka 2 och 52
Biverkningar
Tidsram: Fram till vecka 364
Antal biverkningar hos pediatriska patienter
Fram till vecka 364

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i hemoglobinnivån
Tidsram: Baslinje och vecka 52
Absolut förändring från baslinjen för hemoglobin (g/dL) (patienter i kohort 1)
Baslinje och vecka 52
Förändring av trombocytantal
Tidsram: Baslinje och vecka 52
Procentuell förändring från baslinjen för trombocytantal (patienter i kohort 1)
Baslinje och vecka 52
Förändring i levervolymen
Tidsram: Baslinje och vecka 52
Procentuell förändring från baslinjen för levervolym (patienter i kohort 1)
Baslinje och vecka 52
Förändring i mjältvolymen
Tidsram: Baslinje och vecka 52
Procentuell förändring från baslinjen för mjältvolym (patienter i kohort 1)
Baslinje och vecka 52
Förbättring av lungsjukdom
Tidsram: Baslinje och vecka 52
Andel patienter med förbättring av lungsjukdom (patienter i kohort 2)
Baslinje och vecka 52
Bensjukdom förbättring
Tidsram: Baslinje och vecka 52
Andel patienter med förbättring av skelettsjukdom (patienter i kohort 2)
Baslinje och vecka 52
Trombocytopeni
Tidsram: Baslinje och vecka 52
Andel patienter med förbättring av trombocytopeni (patienter i kohort 2)
Baslinje och vecka 52
Livskvalité
Tidsram: Baslinje och vecka 52
Hälsorelaterad livskvalitet kommer att mätas med Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) frågeformulär
Baslinje och vecka 52

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Sanofi

Utredare

  • Studierektor: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

11 april 2018

Primärt slutförande (Faktisk)

12 december 2025

Avslutad studie (Faktisk)

12 december 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

23 mars 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

23 mars 2018

Första postat (Faktisk)

2 april 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

14 januari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

12 januari 2026

Senast verifierad

1 januari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • EFC13738
  • 2016-000301-37 (EudraCT-nummer)
  • U1111-1172-2950 (Registeridentifierare: ICTRP)
  • 2024-510751-34 (Registeridentifierare: CTIS)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Kvalificerade forskare kan begära tillgång till data på patientnivå och relaterade studiedokument inklusive den kliniska studierapporten, studieprotokollet med eventuella ändringar, blankt fallrapportformulär, statistisk analysplan och datauppsättningsspecifikationer. Data på patientnivå kommer att anonymiseras och studiedokument kommer att redigeras för att skydda försöksdeltagarnas integritet. Ytterligare information om Sanofis kriterier för datadelning, kvalificerade studier och process för att begära åtkomst finns på: https://vivli.org

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Gauchers sjukdom typ III

Kliniska prövningar på Eliglustat GZ385660

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera