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Innocuité et efficacité de l'éliglustat avec ou sans imiglucérase chez les patients pédiatriques atteints de la maladie de Gaucher (MG) de type 1 et de type 3 (ELIKIDS)

12 janvier 2026 mis à jour par: Sanofi

Étude ouverte, à deux cohortes (avec et sans imiglucérase), étude multicentrique pour évaluer la pharmacocinétique, l'innocuité et l'efficacité de l'éliglustat chez les patients pédiatriques atteints de la maladie de Gaucher de type 1 et de type 3

Objectif principal:

Évaluer la sécurité et la pharmacocinétique de l'éliglustat chez les patients pédiatriques (≥2 à

Objectif secondaire :

Évaluer l'efficacité de l'éliglustat et la qualité de vie des patients pédiatriques (≥2 à

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'étude comprendra une période de dépistage pouvant aller jusqu'à 60 jours (Jour -60 à -1), une période de traitement d'analyse primaire (Jour 1 à Semaine 52), une période de traitement à long terme (Semaine 53 à Semaine 104) et une période d'extension se poursuivant jusqu'à la semaine 364 (pour les patients qui continuent de démontrer le bénéfice clinique de l'éliglustat en monothérapie à la semaine 104). Une fois l'étude terminée, les patients seront encouragés à s'inscrire au registre Gaucher de l'International Collaborative Gaucher Group (ICGG).

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

57

Phase

  • Phase 3

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Argentine
    • Buenos Aires
      • Capital Federal, Buenos Aires, Argentine, C1425DUC
        • Investigational Site Number : 0320001
  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada, T3B 6A8
        • Investigational Site Number : 1240002
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V6H 3V4
        • Investigational Site Number : 1240003
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • Investigational Site Number : 1240001
  • Espagne
      • Zaragoza, Espagne, 50006
        • Investigational Site Number : 7240003
    • Bizkaia
      • Barakaldo, Bizkaia, Espagne, 48903
        • Investigational Site Number : 7240002
    • Catalunya [Cataluña]
      • Esplugues de Llobregat, Catalunya [Cataluña], Espagne, 08950
        • Investigational Site Number : 7240001
  • France
      • Bron, France, 69677
        • Investigational Site Number : 2500002
  • Italie
      • Roma, Italie, 00165
        • Investigational Site Number : 3800002
  • Japon
    • Saitama
      • Koshigaya-shi, Saitama, Japon, 343-8555
        • Investigational Site Number : 3920002
    • Tokyo
      • Minato-ku, Tokyo, Japon, 105-8471
        • Investigational Site Number : 3920001
  • Royaume-Uni
      • Birmingham, Royaume-Uni, B4 6NH
        • Investigational Site Number : 8260002
  • Russie
      • Moscow, Russie, 119049
        • Investigational Site Number : 6430001
      • Moscow, Russie, 119991
        • Investigational Site Number : 6430004
      • Saint Petersburg, Russie, 197341
        • Investigational Site Number : 6430005
      • Tomsk, Russie, 634050
        • Investigational Site Number : 6430002
  • Suède
      • Gothenburg, Suède, 416 85
        • Investigational Site Number : 7520002
      • Luleå, Suède, 97180
        • Investigational Site Number : 7520001
  • Turquie (Türkiye)
      • Adana, Turquie (Türkiye), 01300
        • Investigational Site Number : 7920004
      • Istanbul, Turquie (Türkiye), 34093
        • Investigational Site Number : 7920003
      • Izmir, Turquie (Türkiye), 35040
        • Investigational Site Number : 7920002

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 an à 13 ans (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration :

  • Le patient est de 2 à
  • Patients masculins et féminins avec un diagnostic clinique de la maladie de Gaucher (MG) de type 1 ou de type 3 avec déficit documenté de l'activité bêta-glucosidase acide par dosage enzymatique et génotype de la glucocérébrosidase (GBA).
  • Les patientes post-ménarchiques doivent avoir un test de grossesse négatif documenté avant l'inscription et tout au long de l'étude. Les patients doivent être disposés à pratiquer une véritable abstinence conformément à leur mode de vie préféré et habituel, ou à utiliser une forme de contraception médicalement acceptée tout au long de l'étude.

Cohorte 1 (Eliglustat en monothérapie) :

  • Les patients doivent avoir reçu une enzymothérapie substitutive (ERT) pendant au moins 24 mois à une dose mensuelle équivalente à 30 U/kg à 130 U/kg de Cerezyme® (imiglucérase) avec un traitement en cours au moment de l'inscription. Les patients doivent atteindre des objectifs de traitement prédéfinis, tels que définis par :

    • Taux d'hémoglobine pour les enfants de 2 à
    • Numération plaquettaire ≥100 000/mm3 ;
    • Volume de la rate
    • Volume du foie
    • Absence de maladie pulmonaire liée à la MG et de maladie osseuse grave, telles que définies ci-dessous pour la cohorte 2.

Cohorte 2 (Eliglustat plus imiglucérase) :

  • Les patients doivent avoir reçu une ERT pendant au moins 36 mois à une dose équivalente à au moins 60 U/kg d'imiglucérase toutes les 2 semaines, ou à la dose maximale approuvée localement, au moment de l'inscription avec un traitement en cours au moment de l'inscription. l'inscription et la dose stable pendant au moins les 6 mois précédant l'inscription. Les patients doivent avoir des manifestations cliniques sévères de GD, telles que définies par la présence d'au moins un des éléments suivants :

    • Maladie pulmonaire liée à la MG telle que la maladie pulmonaire interstitielle (MPI). Le diagnostic de PID doit être confirmé par la présence de densités réticulonodulaires sur la radiographie thoracique ; ET/OU
    • Maladie osseuse symptomatique caractérisée par une fracture pathologique, une ostéonécrose, une ostéopénie/ostéoporose ou une crise osseuse survenant dans les 12 mois précédant l'inscription ; ET/OU
    • Thrombocytopénie persistante (

Critère d'exclusion:

  • Thérapie de réduction du substrat pour GD dans les 6 mois précédant l'inscription.
  • Splénectomie partielle ou totale si effectuée dans les 2 ans précédant l'inscription
  • Le patient est dépendant des transfusions, a des antécédents de varices oesophagiennes ou d'infarctus du foie, des enzymes hépatiques élevées, une anomalie cardiaque congénitale importante, une maladie coronarienne ou une insuffisance cardiaque du côté gauche ; arythmies ou troubles de la conduction cliniquement significatifs tels qu'un bloc auriculo-ventriculaire (AV) de type 2 du deuxième ou du troisième degré, un bloc de branche complet, un intervalle QTc prolongé ou une tachycardie ventriculaire (TV) soutenue.
  • Le patient a une maladie cliniquement significative autre que la MG.
  • Le patient présente des symptômes neurologiques autres que l'apraxie oculomotrice à l'entrée dans l'étude.
  • Le patient a reçu un produit expérimental dans les 30 jours précédant l'inscription.
  • Le patient ne peut pas recevoir de traitement par l'imiglucérase en raison d'une hypersensibilité connue ou refuse de recevoir un traitement par l'imiglucérase toutes les 2 semaines.
  • Le patient a une intolérance héréditaire connue au galactose, un déficit en lactase de Lapp ou une malabsorption du glucose et du galactose, ou est un métaboliseur ultra-rapide du CYP2D6 ou un métaboliseur indéterminé.

Les informations ci-dessus ne sont pas destinées à contenir toutes les considérations relatives à la participation potentielle d'un patient à un essai clinique.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation séquentielle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Cohorte 1 : Eliglustat en monothérapie

Eliglustat pendant au moins deux ans. Les patients de la cohorte 1 qui connaissent un déclin clinique significatif recevront un traitement de secours.

Traitement de secours Étape 1 : Passez de l'éliglustat à l'imiglucérase en monothérapie.

Étape 2 du traitement de secours : les patients qui, après 6 mois de traitement de secours par l'imiglucérase en monothérapie, ne présentent pas d'amélioration du ou des paramètres ayant conduit au passage de l'éliglustat à l'imiglucérase, recevront alors un traitement combiné éliglustat + imiglucérase.
Médicament: Églustat GZ385660

Forme pharmaceutique : Gélule, Liquide

Voie d'administration : orale

Autres noms:
  • Cerdelga
Expérimental: Cohorte 2 : Eliglustat plus imiglucérase
Eliglustat plus imiglucérase pendant trois ans, à la dose de traitement enzymatique substitutif reçue avant l'inscription. Après la semaine 52, les patients de la cohorte 2 passeront à l'éliglustat en monothérapie pour le reste de l'étude si la réponse clinique souhaitée a été obtenue.
Médicament: Églustat GZ385660

Forme pharmaceutique : Gélule, Liquide

Voie d'administration : orale

Autres noms:
  • Cerdelga
Médicament: Imiglucérase GZ437843

Forme pharmaceutique : Poudre pour solution pour perfusion

Voie d'administration : intraveineuse

Autres noms:
  • Cérézyme

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Évaluation du paramètre pharmacocinétique (PK) de l'éliglustat : Cmax
Délai: Semaines 2, 13, 26 et 52
Concentration maximale (Cmax) d'éliglustat dans le plasma
Semaines 2, 13, 26 et 52
Evaluation du paramètre PK de l'éliglustat : ASC
Délai: Semaines 2 et 52
Aire sous la courbe concentration-temps de l'éliglustat plasmatique (AUC)
Semaines 2 et 52
Événements indésirables
Délai: Jusqu'à la semaine 364
Nombre d'événements indésirables chez les patients pédiatriques
Jusqu'à la semaine 364

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Modification du taux d'hémoglobine
Délai: Ligne de base et Semaine 52
Changement absolu par rapport au départ pour l'hémoglobine (g/dL) (patients de la cohorte 1)
Ligne de base et Semaine 52
Modification du nombre de plaquettes
Délai: Ligne de base et Semaine 52
Pourcentage de changement par rapport au départ pour la numération plaquettaire (patients de la cohorte 1)
Ligne de base et Semaine 52
Modification du volume du foie
Délai: Ligne de base et Semaine 52
Pourcentage de variation par rapport à la ligne de base pour le volume du foie (patients de la cohorte 1)
Ligne de base et Semaine 52
Modification du volume de la rate
Délai: Ligne de base et Semaine 52
Pourcentage de variation par rapport à la ligne de base pour le volume de la rate (patients de la cohorte 1)
Ligne de base et Semaine 52
Amélioration de la maladie pulmonaire
Délai: Ligne de base et Semaine 52
Proportion de patients présentant une amélioration de la maladie pulmonaire (patients de la cohorte 2)
Ligne de base et Semaine 52
Amélioration de la maladie osseuse
Délai: Ligne de base et Semaine 52
Proportion de patients présentant une amélioration de la maladie osseuse (patients de la cohorte 2)
Ligne de base et Semaine 52
Thrombocytopénie
Délai: Ligne de base et Semaine 52
Proportion de patients présentant une amélioration de la thrombocytopénie (patients de la cohorte 2)
Ligne de base et Semaine 52
Qualité de vie
Délai: Ligne de base et Semaine 52
La qualité de vie liée à la santé sera mesurée par les questionnaires Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™)
Ligne de base et Semaine 52

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Sanofi

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

11 avril 2018

Achèvement primaire (Réel)

12 décembre 2025

Achèvement de l'étude (Réel)

12 décembre 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

23 mars 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

23 mars 2018

Première publication (Réel)

2 avril 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

14 janvier 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

12 janvier 2026

Dernière vérification

1 janvier 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • EFC13738
  • 2016-000301-37 (Numéro EudraCT)
  • U1111-1172-2950 (Identificateur de registre: ICTRP)
  • 2024-510751-34 (Identificateur de registre: CTIS)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Les chercheurs qualifiés peuvent demander l'accès aux données au niveau du patient et aux documents d'étude connexes, y compris le rapport d'étude clinique, le protocole d'étude avec toutes les modifications, le formulaire de rapport de cas vierge, le plan d'analyse statistique et les spécifications de l'ensemble de données. Les données au niveau des patients seront anonymisées et les documents de l'étude seront expurgés pour protéger la vie privée des participants à l'essai. De plus amples détails sur les critères de partage des données de Sanofi, les études éligibles et le processus de demande d'accès sont disponibles sur : https://vivli.org

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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