AMO-01 治疗患有 Phelan-McDermid 综合征 (PMS) 和合并症癫痫的青少年和成人
2025年6月13日 更新者：Alexander Kolevzon
一项开放标签研究，旨在调查单次 6 小时静脉输注 AMO-01 治疗患有 Phelan-McDermid 综合征 (PMS) 和合并症癫痫的青少年和成人的安全性、耐受性和有效性
本研究的目的是调查单次 6 小时静脉输注 AMO-01 治疗患有 PMS 和共病癫痫的青少年和成人的安全性、耐受性和有效性。
Phelan-McDermid 综合征 (PMS) 是一种神经发育障碍，其特征是 22q13.3 处的染色体缺失或突变，其中包含 SHANK3/ProSAP2 基因。
PMS 的一个关键合并症是癫痫的存在。
目前尚无批准的 PMS 治疗方法。
此外，PMS 的药物干预临床研究相对较少。
AMO-01可能为表现出行为异常和癫痫发作的经前综合症患者带来益处。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
6
阶段
- 阶段2
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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New York
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New York、New York、美国、10029
- Seaver Autism Center for Research and Treatment at Mount Sinai
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Texas
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Houston、Texas、美国、77030
- Texas Children's Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
12年 至 45年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 正在研究的受试者必须诊断出 Phelan McDermid 综合征 (PMS)，并通过基因确认致病性 SHANK3 缺失或突变。
- 受试者必须是筛选时年龄≥12 岁且≤45 岁的青春期后男性或女性。
- 受试者必须诊断为癫痫。
- 受试者在筛选时必须具有 4 或更高的综合征特异性临床总体印象-严重性评分
- 在进行任何与研究相关的程序之前，受试者的父母或合法授权代表 (LAR) 必须提供书面知情同意书。 在父母或 LAR 同意的情况下，还必须征得受试者的同意（根据当地法规的要求）。
- 受试者的照顾者必须愿意并能够支持受试者在研究期间的参与。
- 受试者的护理人员能够并愿意在整个研究期间保持准确和完整的每日书面癫痫发作日记。
排除标准：
- 接受不稳定的药物/疗法（即 改变）在筛选前 4 周内。 对于每个登记者，应尽一切努力在整个研究过程中（从筛选到最后的研究评估）维持允许的伴随药物和允许的非药物治疗的稳定方案。
- 已知对法尼基化二苯二氮卓酮或任何制剂成分过敏。
- 有未控制的低血压或高血压病史的受试者（聚山梨酯 80 是 AMO-01 的主要成分，可引起低血压）。
- 在筛选前 2 周内接受香豆素或肝素治疗的受试者。
- 会导致研究者得出受试者无法执行研究程序或评估的结论或会混淆对评估期间获得的数据的解释的医学疾病或其他问题。
- 怀孕、哺乳或不愿意使用方案定义的可接受避孕方法（如果性活跃且未手术绝育）的女性。
- 男性，与有生育能力的女性发生性关系，如果性活跃且未手术绝育，则不使用可接受的避孕方法。
- 筛选时测量的安全实验室测试、生命体征或 ECG 的临床显着异常（可能重复以确认）。
- 当前具有临床意义（由研究者确定）的神经、心血管、肾脏、肝脏、内分泌或呼吸系统疾病可能会影响研究结果的可解释性。
- 当前具有临床意义（由研究者确定）的淋巴水肿可能会影响静脉通路和/或可能对研究药物的分布和清除产生不利影响。
- 研究者临床判断有自杀风险。
- 筛选时平均 QTcF 值 >450 毫秒（可重复确认）。
- 无法建立或维持留置静脉导管的受试者。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：AMO-01
静脉输液
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受试者将接受单次 6 小时静脉内输注，总剂量为 120 mg/m2 的 AMO-01。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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不良事件数
大体时间：8周
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不良事件被定义为研究对象的任何不良医学事件，暂时与实验药物的使用相关，无论是否被认为与药物相关。
因此，不良事件可以是与使用实验药物暂时相关的任何不利和意外的体征、症状或疾病。
在整个 8 周的研究参与过程中，将监测不良事件。
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8周
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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临床医生完成的 PMS 域特定原因关注视觉模拟量表 (VAS)
大体时间：8周
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由临床医生完成的 9 项视觉模拟量表，对 PMS 临床相关领域的关注严重程度进行评分。
对于每个受试者，临床医生被指示识别前 4 或 5 个特别关注的并且临床医生最希望在研究药物治疗过程中看到变化。
通过使用 10 cm 视觉模拟量表对临床医生关注的每个领域的严重程度进行评分，锚点为 0“一点也不严重”在左侧，100 为“非常严重”在右端。
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8周
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每周癫痫发作数量
大体时间：4周
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在整个试验期间，通过护理人员完成的癫痫发作日记来测量癫痫发作频率。 在筛查访问中，为每个家庭提供了癫痫发作日记，以记录每个癫痫发作活动，其日期/时间，持续时间和类型。 研究小组审查了每次访问时的日记，并计算了每周的癫痫发作频率。 第1周的癫痫发作计数是输液日的7天内癫痫发作的数量。 同样，第2周的癫痫发作计数是第1和第2周之间的7天内癫痫发作的数量。最后，第4周癫痫发作计数是第2和第4周之间14天的癫痫发作总和，除以2。 |
4周
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CGI的变化 - 改善和严重程度量表
大体时间：基线，第1周，第2周和第4周
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临床全球印象（CGI）评级量表通常用于衡量症状严重程度和全球发育障碍患者的治疗研究。
严重程度量表（CGI-S）是一个7分（1，正常，根本不是病； 2，心理生病； 3个，轻度生病； 4个，适度疾病； 5岁，明显病； 6，严重患病；或7个病；非常生病。
改进量表（CGI-I）是一个7分的量表（1，非常有所提高； 2，改进； 3，最小改善； 4，没有变化； 5，最小差，更糟，更糟糕，更糟；或7，更糟。）。
这要求临床医生评估相对于基线的疾病改善或恶化的程度。
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基线，第1周，第2周和第4周
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异常行为清单（ABC）
大体时间：基线，第1周，第2周和第4周
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评级缩放用于监测智障患者中一系列行为特征。
完成需要15-30分钟。
16个项目，每个项目评分为0（从来没有问题），1个（轻微的问题），2个（中度严重的问题）或3（严重的问题）。
总计0到48。
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基线，第1周，第2周和第4周
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重复行为量表重新定义（RBS-R）
大体时间：基线，第1周，第2周，第4周
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由父母或照料者完成的42项评级量表。 它报告了重复行为的严重性。 每个项目都以4分的评分：没有发生0个行为，发生了1个行为，是一个轻度的问题，发生了2个行为，是一个中等问题，是一个中等的问题，发生了3个行为，是一个严重的问题。 总分从0（轻度）到126（严重）。 子量表范围：刻板印象行为（0-27）；自我伤害行为（0-24）；强迫行为（0-18）;仪式/相同行为（0-36）;限制利益（0-9）。 所有子量表中的得分较高反映了严重程度的增加。 |
基线，第1周，第2周，第4周
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Alexander Kolevzon, MD、Icahn School of Medicine at Mount Sinai
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年5月30日
初级完成 (实际的)
2020年3月31日
研究完成 (实际的)
2020年3月31日
研究注册日期
首次提交
2018年4月4日
首先提交符合 QC 标准的
2018年4月4日
首次发布 (实际的)
2018年4月10日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年6月27日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年6月13日
最后验证
2025年6月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
AMO-01的临床试验
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Stanford University完全的
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University of TorontoKensington Eye Institute终止
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Livzon Pharmaceutical Group Inc.主动，不招人