AMO-01 para tratar a adolescentes y adultos con síndrome de Phelan-McDermid (PMS) y epilepsia comórbida

Criterios de inclusión:

1. Los sujetos en estudio deben tener un diagnóstico de síndrome de Phelan McDermid (PMS) con confirmación genética de deleción o mutación patógena de SHANK3.
2. Los sujetos deben ser hombres o mujeres pospúberes de ≥12 años y ≤45 años en la selección.
3. El sujeto debe tener un diagnóstico de epilepsia.
4. Los sujetos deben tener una impresión clínica global específica del síndrome: puntuación de gravedad de 4 o más en la selección
5. El padre o representante legalmente autorizado (LAR) del sujeto debe dar su consentimiento informado por escrito antes de realizar cualquier procedimiento relacionado con el estudio. Cuando un padre o LAR brinda su consentimiento, también debe haber un asentimiento del sujeto (según lo exijan las reglamentaciones locales).
6. El cuidador del sujeto debe estar dispuesto y ser capaz de apoyar la participación del sujeto durante la duración del estudio.
7. El cuidador del sujeto es capaz y está dispuesto a mantener un diario escrito de convulsiones preciso y completo durante toda la duración del estudio.

Criterio de exclusión:

1. Recibir medicamentos/terapias no estables (es decir, cambiado) dentro de las 4 semanas anteriores a la selección. Para cada participante, se debe hacer todo lo posible para mantener regímenes estables de medicamentos concomitantes permitidos y terapias no basadas en medicamentos permitidas a lo largo del curso del estudio, desde la selección hasta la última evaluación del estudio.
2. Hipersensibilidad conocida a la dibenzodiazepinona farnesilada o a cualquiera de los componentes de la formulación.
3. Sujetos con antecedentes de hipotensión o hipertensión no controlada (el polisorbato 80 es un componente principal de AMO-01 y puede causar hipotensión).
4. Sujetos que hayan recibido Coumadin o heparina en las 2 semanas anteriores a la Selección.
5. Enfermedad médica u otra preocupación que haría que el investigador concluyera que el sujeto no podrá realizar los procedimientos o evaluaciones del estudio o que confundiría la interpretación de los datos obtenidos durante las evaluaciones.
6. Mujeres que están embarazadas, amamantando o que no desean usar un método anticonceptivo aceptable definido en el protocolo si son sexualmente activas y no estériles quirúrgicamente.
7. Varones, involucrados en relaciones sexuales con una mujer en edad fértil, que no usan un método anticonceptivo aceptable si son sexualmente activos y no estériles quirúrgicamente.
8. Anomalías clínicamente significativas en las pruebas de laboratorio de seguridad, signos vitales o ECG, medidos en la selección (se puede repetir para confirmar).
9. Enfermedad neurológica, cardiovascular, renal, hepática, endocrina o respiratoria actual clínicamente significativa (según lo determine el investigador) que pueda afectar la interpretabilidad de los resultados del estudio.
10. Linfedema actual clínicamente significativo (según lo determine el investigador) que puede comprometer el acceso venoso y/o puede tener un impacto adverso en la distribución y eliminación del fármaco del estudio.
11. Considerado clínicamente en riesgo de suicidio por el investigador.
12. Valor promedio de QTcF de >450 mseg en la selección (se puede repetir para confirmar).
13. Sujetos en los que no se pudo establecer o mantener una vía intravenosa permanente.