Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

AMO-01 k léčbě dospívajících a dospělých s Phelan-McDermidovým syndromem (PMS) a komorbidní epilepsií

13. června 2025 aktualizováno: Alexander Kolevzon

Otevřená studie pro zkoumání bezpečnosti, snášenlivosti a účinnosti jedné 6hodinové intravenózní infuze AMO-01 k léčbě dospívajících a dospělých s Phelan-McDermidovým syndromem (PMS) a komorbidní epilepsií

Účelem této studie je prozkoumat bezpečnost, snášenlivost a účinnost jedné 6hodinové intravenózní infuze AMO-01 k léčbě dospívajících a dospělých s PMS a komorbidní epilepsií. Phelan-McDermidův syndrom (PMS) je neurovývojová porucha charakterizovaná chromozomální delecí nebo mutací na 22q13.3, která obsahuje gen SHANK3/ProSAP2. Klíčovou komorbiditou u PMS je přítomnost epilepsie. V současné době neexistuje žádná schválená léčba PMS. Kromě toho existuje relativně málo klinických studií farmakologických intervencí pro PMS. AMO-01 může být přínosem pro pacienty s PMS, kteří vykazují abnormality chování a záchvaty.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

6

Fáze

  • Fáze 2

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10029
        • Seaver Autism Center for Research and Treatment at Mount Sinai
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Texas Children's Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

12 let až 45 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Subjekty ve studii musí mít diagnózu Phelan McDermidův syndrom (PMS) s genetickým potvrzením patogenní delece nebo mutace SHANK3.
  2. Subjekty musí být postpubertální muži nebo ženy ve věku ≥12 let a ≤45 let při screeningu.
  3. Subjekt musí mít diagnózu epilepsie.
  4. Subjekty musí mít při screeningu skóre klinického globálního dojmu-závažnosti specifické pro daný syndrom 4 nebo vyšší
  5. Před provedením jakýchkoli postupů souvisejících se studií musí rodič subjektu nebo zákonně oprávněný zástupce (LAR) poskytnout písemný informovaný souhlas. Pokud rodič nebo LAR poskytne souhlas, musí existovat také souhlas subjektu (jak vyžadují místní předpisy).
  6. Pečovatel subjektu musí být ochoten a schopen podporovat účast subjektu po dobu trvání studie.
  7. Pečovatel subjektu je schopen a ochoten vést přesný a úplný denní psaný deník záchvatů po celou dobu trvání studie.

Kritéria vyloučení:

  1. Příjem léků/terapií není stabilní (tj. změněno) do 4 týdnů před screeningem. U každého přihlášeného by mělo být vynaloženo veškeré úsilí k udržení stabilních režimů povolených souběžných léků a povolených terapií nezaložených na medikamentech v průběhu studie, od screeningu až po poslední hodnocení studie.
  2. Známá přecitlivělost na farnesylovaný dibenzodiazepinon nebo kteroukoli složku přípravku.
  3. Subjekty s anamnézou nekontrolované hypotenze nebo hypertenze (Polysorbát 80 je hlavní složkou AMO-01 a může způsobit hypotenzi).
  4. Subjekty, které dostaly Coumadin nebo heparin během 2 týdnů před screeningem.
  5. Zdravotní onemocnění nebo jiné obavy, které by vedly zkoušejícího k závěru, že subjekt nebude schopen provádět studijní postupy nebo hodnocení, nebo by zmátly interpretaci dat získaných během hodnocení.
  6. Ženy, které jsou těhotné, kojící nebo nejsou ochotny používat protokolem definovanou přijatelnou metodu antikoncepce, pokud jsou sexuálně aktivní a nejsou chirurgicky sterilní.
  7. Muži, kteří mají pohlavní styk se ženou v plodném věku, nepoužívají přijatelnou metodu antikoncepce, pokud jsou sexuálně aktivní a nejsou chirurgicky sterilní.
  8. Klinicky významné abnormality v bezpečnostních laboratorních testech, vitálních funkcích nebo EKG, naměřené při screeningu (pro potvrzení se mohou opakovat).
  9. Současné klinicky významné (jak určil zkoušející) neurologické, kardiovaskulární, ledvinové, jaterní, endokrinní nebo respirační onemocnění, které může ovlivnit interpretovatelnost výsledků studie.
  10. Současný klinicky významný (jak určil zkoušející) lymfedém, který může ohrozit žilní přístup a/nebo může mít nepříznivý dopad na distribuci a clearance studovaného léku.
  11. Vyšetřovatel byl klinicky posouzen jako ohrožený sebevraždou.
  12. Průměrná hodnota QTcF > 450 ms při screeningu (pro potvrzení lze opakovat).
  13. Subjekty, u kterých nebylo možné zavést nebo udržet zavedenou intravenózní linku.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: AMO-01
Intravenózní infuze
Lék: AMO-01
Subjekty obdrží jednu 6hodinovou intravenózní infuzi pro podání celkové dávky nebo 120 mg/m2 AMO-01.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet nežádoucích příhod
Časové okno: 8 týdnů
Nežádoucí příhoda je definována jako jakákoli neobvyklá lékařská událost u studovaného subjektu, dočasně spojená s použitím experimentální medikace, ať už je nebo není považována za související s medikací. Nežádoucí příhodou tedy může být jakýkoli nepříznivý a nezamýšlený příznak, symptom nebo nemoc dočasně spojená s použitím experimentální medikace. Nežádoucí účinky budou monitorovány během všech 8 týdnů účasti ve studii.
8 týdnů

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Lékařem dokončené PMS specifické příčiny obav Visual Analogue Scale (VAS)
Časové okno: 8 týdnů
9 položková vizuální analogová stupnice vyplněná klinikem, která hodnotí závažnost obav v oblastech, které jsou klinicky relevantní u PMS. U každého subjektu je klinický lékař instruován, aby identifikoval 4 nebo 5 nejlepších, které vzbuzují zvláštní obavy a které by klinik nejraději viděl v průběhu léčby studovaným lékem. Závažnost obav lékaře v každé doméně je hodnocena pomocí 10 cm vizuální analogové škály s kotvami 0 „vůbec ne závažné“ na levém a 100 „velmi závažné“ na pravém konci.
8 týdnů
Počet týdenních počtů záchvatů
Časové okno: 4 týdny

Frekvence záchvatů byla měřena deníkem záchvatu doplňovaného pečovatelem po celou dobu studie. Každé rodině byl poskytnut deník záchvatů při promítání při návštěvě promítání zaznamenání každé události na záchvaty, její datum/čas, trvání a typ. Studijní tým přezkoumal deník při každé návštěvě s pečovatelem a byla vypočtena týdenní frekvence záchvatů.

Počet záchvatů 1. týdne byl počet záchvatů za 7 dnů po infuzním dni. Podobně byl počet záchvatů 2. týdne počtem záchvatů za 7 dnů mezi 1. a 2. týdny. A konečně, počet záchvatů 4. týdne byl součtem záchvatů ve 14 dnech mezi 2 a 4 týdny, rozdělenými 2.
4 týdny
Změna v CGI - stupnice zlepšení a závažnosti
Časové okno: Základní linie, 1. týden, 2. týden a 4. týden
Klinické globální dojmy (CGI) hodnotící stupnice se běžně používají k měření závažnosti symptomů a globálního zlepšení léčebných studií u pacientů s vývojovými poruchami. Stupnice závažnosti (CGI-S) je 7-bodová stupnice (1, normální, vůbec ne nemocná; 2, hraniční duševně nemocná; 3, mírně nemocné; 4, středně nemocné; 5, výrazně nemocné; 6, nebo 7, extrémně nemocné.), Které vyžaduje, aby lékař ohodnotil závažnost nemoci v době hodnocení. Měřítko zlepšení (CGI-I) je 7-bodová stupnice (1, velmi vylepšená; 2, mnohem vylepšené; 3, minimálně vylepšené; 4, žádná změna; 5, minimálně horší; 6, mnohem horší; nebo 7, mnohem horší.) To vyžaduje, aby lékař posoudil, jak moc se nemoc zlepšila nebo zhoršila vzhledem k výchozí linii.
Základní linie, 1. týden, 2. týden a 4. týden
Kontrolní seznam aberantního chování (ABC)
Časové okno: Základní linie, 1. týden, 2. týden a 4. týden
Hodnocení měřítka používá ke sledování řady behaviorálních prvků u pacientů s mentálním postižením. Dokončení trvá 15-30 minut. 16 položek, každá položka je hodnocena jako 0 (nikdy problém), 1 (mírný problém), 2 (mírně vážný problém) nebo 3 (závažný problém). s celkem od 0 do 48.
Základní linie, 1. týden, 2. týden a 4. týden
Repatitivní chování měřítko revized (RBS-R)
Časové okno: Základní linie, 1. týden, 2. týden, 4. týden

42-bodová stupnice hodnocení, která je dokončena rodičem nebo pečovatelem. Zprávy o závažnosti opakovaného chování. Každá položka skórovala na 4-bodové stupnici: 0-chování nedochází, dochází k 1-chování a je mírným problémem, dochází k 2-chování a je mírným problémem, dochází k 3-chování a je to závažný problém. s celkovým skóre od 0 (mírných) do 126 (závažných).

Rozsahy dílčího stupně: stereotypní chování (0 - 27); sebepoškozující chování (0 - 24); nutkavé chování (0 - 18); Rituální chování/stejnost (0 - 36); Omezené zájmy (0 - 9).

Vyšší skóre ve všech dílčích stupních odráží zvyšování závažnosti.
Základní linie, 1. týden, 2. týden, 4. týden

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Alexander Kolevzon

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

30. května 2018

Primární dokončení (Aktuální)

31. března 2020

Dokončení studie (Aktuální)

31. března 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

4. dubna 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

4. dubna 2018

První zveřejněno (Aktuální)

10. dubna 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

27. června 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

13. června 2025

Naposledy ověřeno

1. června 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • GCO 17-2226

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na AMO-01

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Cambodia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit