AMO-01 per il trattamento di adolescenti e adulti con sindrome di Phelan-McDermid (PMS) e epilessia co-morbosa

Criterio di inclusione:

1. I soggetti in studio devono avere una diagnosi di sindrome di Phelan McDermid (PMS) con conferma genetica della delezione o mutazione patogena di SHANK3.
2. I soggetti devono essere maschi o femmine dopo la pubertà di età ≥12 anni e ≤45 anni allo Screening.
3. Il soggetto deve avere una diagnosi di epilessia.
4. I soggetti devono avere un punteggio di gravità dell'impressione globale clinica specifico per la sindrome di 4 o superiore allo screening
5. Il genitore del soggetto o il rappresentante legalmente autorizzato (LAR) deve fornire il consenso informato scritto prima che venga condotta qualsiasi procedura correlata allo studio. Nel caso in cui un genitore o LAR fornisca il consenso, deve esserci anche il consenso del soggetto (come richiesto dalla normativa locale).
6. Il caregiver del soggetto deve essere disposto e in grado di supportare la partecipazione del soggetto per tutta la durata dello studio.
7. Il caregiver del soggetto è in grado e disposto a mantenere un diario scritto giornaliero accurato e completo delle crisi per l'intera durata dello studio.

Criteri di esclusione:

1. Ricevere farmaci/terapie non stabili (es. cambiato) entro 4 settimane prima dello screening. Per ogni iscritto, dovrebbe essere fatto ogni sforzo per mantenere regimi stabili di farmaci concomitanti consentiti e terapie non basate su farmaci consentite durante il corso dello studio, dallo screening fino all'ultima valutazione dello studio.
2. Ipersensibilità nota al dibenzodiazepinone farnesilato o ad uno qualsiasi dei componenti della formulazione.
3. Soggetti con una storia di ipotensione o ipertensione incontrollata (il polisorbato 80 è un costituente principale di AMO-01 e può causare ipotensione).
4. Soggetti che hanno ricevuto Coumadin o eparina nelle 2 settimane precedenti lo screening.
5. Malattia medica o altra preoccupazione che indurrebbe lo sperimentatore a concludere che il soggetto non sarà in grado di eseguire le procedure o le valutazioni dello studio o confonderebbe l'interpretazione dei dati ottenuti durante le valutazioni.
6. Donne in gravidanza, allattamento o non disposte a utilizzare un metodo contraccettivo accettabile definito dal protocollo se sessualmente attive e non chirurgicamente sterili.
7. Maschi, impegnati in rapporti sessuali con una donna in età fertile, che non utilizzano un metodo contraccettivo accettabile se sessualmente attivi e non chirurgicamente sterili.
8. Anomalie clinicamente significative nei test di laboratorio di sicurezza, nei segni vitali o nell'ECG, misurati durante lo screening (possono essere ripetuti per confermare).
9. Malattia neurologica, cardiovascolare, renale, epatica, endocrina o respiratoria in atto clinicamente significativa (come determinato dallo sperimentatore) che può influire sull'interpretazione dei risultati dello studio.
10. Linfedema in atto clinicamente significativo (come stabilito dallo sperimentatore) che potrebbe compromettere l'accesso venoso e/o potrebbe avere un impatto negativo sulla distribuzione e sulla clearance del farmaco oggetto dello studio.
11. - Giudicato clinicamente a rischio di suicidio dall'investigatore.
12. Valore medio del QTcF >450 msec allo screening (può essere ripetuto per confermare).
13. Soggetti in cui non è stato possibile stabilire o mantenere una linea endovenosa permanente.