AMO-01 for å behandle ungdom og voksne med Phelan-McDermid syndrom (PMS) og komorbid epilepsi

Inklusjonskriterier:

1. Forsøkspersoner som studeres må ha en diagnose av Phelan McDermid syndrom (PMS) med genetisk bekreftelse på patogen SHANK3-sletting eller -mutasjon.
2. Forsøkspersonene må være menn eller kvinner etter puberteten i alderen ≥12 år og ≤45 år ved screening.
3. Forsøkspersonen må ha en epilepsidiagnose.
4. Forsøkspersonene må ha en syndromspesifikk klinisk global inntrykk-alvorlighetsscore på 4 eller høyere ved screening
5. Forsøkspersonens forelder eller juridisk autoriserte representant (LAR) må gi skriftlig informert samtykke før noen studierelaterte prosedyrer utføres. Der en forelder eller LAR gir samtykke, må det også foreligge samtykke fra forsøkspersonen (som påkrevd i lokale forskrifter).
6. Forsøkspersonens omsorgsperson må være villig og i stand til å støtte forsøkspersonens deltakelse i løpet av studiet.
7. Forsøkspersonens omsorgsperson er i stand til og villig til å føre en nøyaktig og fullstendig daglig skriftlig anfallsdagbok under hele studiens varighet.

Ekskluderingskriterier:

1. Mottak av medisiner/terapier som ikke er stabile (dvs. endret) innen 4 uker før screening. For hver deltaker bør det gjøres alt for å opprettholde stabile regimer med tillatte samtidige medisiner og tillatte ikke-medisinbaserte terapier gjennom hele studiet, fra screening til siste studievurdering.
2. Kjent overfølsomhet overfor farnesylert dibenzodiazepinon eller noen av formuleringskomponentene.
3. Personer med en historie med ukontrollert hypotensjon eller hypertensjon (Polysorbat 80 er en hovedbestanddel av AMO-01 og kan forårsake hypotensjon).
4. Personer som har fått Coumadin eller heparin i løpet av de 2 ukene før screening.
5. Medisinsk sykdom eller andre bekymringer som vil føre til at etterforskeren konkluderer med at forsøkspersonen ikke vil være i stand til å utføre studieprosedyrene eller vurderingene eller vil forvirre tolkningen av data innhentet under vurderingene.
6. Kvinner som er gravide, ammende eller ikke villige til å bruke en protokolldefinert akseptabel prevensjonsmetode hvis de er seksuelt aktive og ikke kirurgisk sterile.
7. Menn, engasjert i seksuelle forhold med en kvinne i fertil alder, som ikke bruker en akseptabel prevensjonsmetode hvis de er seksuelt aktive og ikke kirurgisk sterile.
8. Klinisk signifikante abnormiteter i sikkerhetslaboratorietester, vitale tegn eller EKG, målt ved screening (kan gjentas for å bekrefte).
9. Gjeldende klinisk signifikant (som bestemt av etterforskeren) nevrologisk, kardiovaskulær, nyre-, lever-, endokrine eller respiratoriske sykdommer som kan påvirke tolkbarheten av studieresultatene.
10. Gjeldende klinisk signifikant (som bestemt av etterforskeren) lymfødem som kan kompromittere venøs tilgang og/eller kan ha en negativ innvirkning på studielegemiddeldistribusjon og clearance.
11. Klinisk bedømt til å være i fare for selvmord av etterforskeren.
12. Gjennomsnittlig QTcF-verdi på >450 msek ved screening (kan gjentas for å bekrefte).
13. Personer hvor en inneliggende intravenøs linje ikke kunne etableres eller opprettholdes.